zaburzenie w przemianie materii
Wskazanie

Zaburzenia w przemianie materii, znane również jako choroby metaboliczne, to grupa schorzeń wynikających z nieprawidłowości w procesach biochemicznych organizmu. Występują one, gdy organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcać spożywanych pokarmów w energię lub gdy dochodzi do nieprawidłowej syntezy lub rozkładu substancji biochemicznych. Zaburzenia te mogą być wrodzone (genetyczne) lub nabyte w wyniku czynników środowiskowych, chorób lub stosowanych leków.

Do najczęstszych zaburzeń metabolicznych należą cukrzyca, hipercholesterolemia, fenyloketonuria, choroba Gauchera, porfiria, choroba Wilsona czy hemochromatoza. W leczeniu cukrzycy typu 2 stosuje się preparaty takie jak Metformax, Glucophage, Siofor (metformina), Amaryl (glimepiryd), Diaprel (gliklazyd), a także nowsze leki jak Jardiance (empagliflozyna), Forxiga (dapagliflozyna) czy Victoza (liraglutyd). W przypadku hipercholesterolemii stosuje się statyny, jak Atoris, Sortis (atorwastatyna), Zaranta, Roswera (rozuwastatyna) czy Apo-Simva (simwastatyna).

W zaburzeniach metabolizmu lizosomalnego, takich jak choroba Gauchera, stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, np. Cerezyme (imigluceraza). W chorobie Wilsona, związanej z zaburzeniami metabolizmu miedzi, stosuje się preparaty Cuprenil lub Metalcaptase (penicylamina) oraz Zincteral (cynk). Przy hemochromatozie, zaburzeniu metabolizmu żelaza, stosuje się preparaty chelatujące jak Desferal (deferoksamina).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi wynikają z ich przewlekłego charakteru, konieczności długotrwałej, często dożywotniej terapii oraz ścisłego przestrzegania zaleceń terapeutycznych. Wyzwaniem jest również indywidualizacja leczenia, gdyż odpowiedź na terapię może być różna u poszczególnych pacjentów. Dodatkowo, leczenie często wymaga wielokierunkowego podejścia obejmującego farmakoterapię, modyfikację stylu życia, dietę oraz regularny monitoring parametrów biochemicznych. Istotnym problemem są również możliwe powikłania narządowe oraz interakcje lekowe, szczególnie u pacjentów z wielochorobowością.