rodzinna hipercholesterolemia homozygotyczna
Wskazanie
Rodzinna hipercholesterolemia homozygotyczna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznym podwyższeniem stężenia cholesterolu LDL w osoczu (zwykle powyżej 500 mg/dl). Występuje z częstością około 1:1 000 000 i jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu kodującego receptor LDL, apolipoproteinę B, konwertazę PCSK9 lub białko adaptorowe receptora LDL.
Pacjenci z HoFH rozwijają objawy miażdżycy i choroby wieńcowej już w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy kliniczne to żółtaki ścięgien (szczególnie na ścięgnach Achillesa), żółtaki kolan, guzki na prostownikach dłoni oraz rąbek starczy rogówki. Choroba nieleczona prowadzi do zawału mięśnia sercowego lub nagłej śmierci sercowej przed 30 rokiem życia.
W leczeniu rodzinnej hipercholesterolemii homozygotycznej stosuje się kombinację kilku metod terapeutycznych. Podstawą farmakoterapii są statyny w maksymalnych dawkach, takie jak rosuwastatyna (Roswera, Suvardio) lub atorwastatyna (Atoris, Sortis, Tulip) w połączeniu z ezetymibem (Ezetrol, Ezehron). W terapii wykorzystuje się również inhibitory PCSK9: alirokumab (Praluent) lub ewolokumab (Repatha), który jest jedynym zarejestrowanym w Polsce inhibitorem PCSK9 w leczeniu HoFH. Najnowszym lekiem zarejestrowanym w leczeniu HoFH jest kwas bempediowy (Nilemdo, Nustendi).
W przypadku niewystarczającej skuteczności farmakoterapii, stosuje się zabiegową aferezę lipoprotein LDL, która polega na pozaustrojowym usuwaniu cząsteczek LDL z krwi pacjenta. U pacjentów pediatrycznych rozważa się również przeszczepienie wątroby. W niektórych przypadkach stosuje się nowoczesne terapie ukierunkowane na mechanizm choroby, jak lomitapid (Lojuxta) – inhibitor mikrosomalnego białka transportującego triglicerydy, oraz mipomersen – antysensowy oligonukleotyd hamujący syntezę apolipoproteiny B-100.
Największym wyzwaniem w leczeniu HoFH jest bardzo wysoki poziom cholesterolu LDL, trudny do kontrolowania nawet przy zastosowaniu intensywnej terapii wielolekowej. Trudności wynikają również z ograniczonej odpowiedzi na konwencjonalne leki hipolipemizujące, gdyż pacjenci z HoFH mają często całkowity brak funkcji receptorów LDL. Istotnym problemem jest także wczesne rozpoczęcie terapii – choroba powinna być diagnozowana i leczona od wczesnego dzieciństwa, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy. Dodatkowym wyzwaniem pozostaje dostępność i koszt nowoczesnych terapii, szczególnie aferezy LDL, która wymaga specjalistycznego sprzętu i doświadczonego personelu.
Lista leków z tym wskazaniem
-
SimvaHexal 10 – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera symwastatynę oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu pierwotnej lub mieszanej hipercholesterolemii oraz w rodzinnej hipercholesterolemii homozygotycznej, uzupełniając dietę i inne metody niefarmakologiczne. Preparat pomaga również zapobiegać zdarzeniom układu sercowo-naczyniowego poprzez zmniejszenie ryzyka chorób serca i naczyń u pacjentów z miażdżycą lub cukrzycą. Jest dostępny w postaci tabletek powlekanych o różnych dawkach symwastatyny.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
SimvaHexal 20 – Tabletki powlekane – 20 mg
Produkt leczniczy zawiera symwastatynę oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii pierwotnej i mieszanej dyslipidemii jako uzupełnienie diety oraz innych metod niefarmakologicznych. Pomaga również w terapii rodzinnej hipercholesterolemii homozygotycznej oraz w zapobieganiu chorobom układu sercowo-naczyniowego u pacjentów z miażdżycową chorobą serca lub cukrzycą. Jego celem jest obniżenie poziomu lipidów oraz zmniejszenie ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Corr 20 – Tabletki powlekane – 20 mg
Preparat zawiera symwastatynę, substancję czynną stosowaną w terapii obniżającej poziom cholesterolu. Dostępny jest w formie tabletek powlekanych o dawkach 20 mg i 40 mg, zawierających również laktozę. Lek stosuje się w leczeniu pierwotnej i mieszanej hipercholesterolemii oraz rodzinnej hipercholesterolemii homozygotycznej jako uzupełnienie diety. Ponadto preparat jest używany do zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z miażdżycową chorobą układu krążenia lub cukrzycą.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Corr 40 – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera symwastatynę w dawkach 20 mg lub 40 mg, a także laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii pierwotnej lub mieszanej dyslipidemii oraz rodzinnej hipercholesterolemii homozygotycznej, jako uzupełnienie diety i innych metod niefarmakologicznych. Lek pomaga także zapobiegać zdarzeniom ze strony układu sercowo-naczyniowego oraz zmniejsza umieralność u pacjentów z miażdżycową chorobą układu sercowo-naczyniowego lub cukrzycą. Jest polecany jako terapia wspomagająca w terapii zaburzeń lipidowych i profilaktyce chorób serca.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku