niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Wskazanie

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) to genetyczna choroba krwi, w której występuje nieprawidłowa hemoglobina S, powodująca deformację erytrocytów do charakterystycznego kształtu sierpa. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i najczęściej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego i bliskowschodniego.

Główne objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej obejmują przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, bolesne przełomy naczyniowo-okluzyjne (tzw. przełomy sierpowate), zwiększoną podatność na infekcje oraz uszkodzenia narządowe wynikające z przewlekłego niedotlenienia tkanek. Przełomy sierpowate najczęściej dotyczą kości, płuc, brzucha i są wywołane czynnikami takimi jak odwodnienie, infekcje, zimno czy stres.

W leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w Polsce stosuje się hydroksymocznik (Hydroxycarbamid, Siklos), który zmniejsza częstość przełomów bólowych poprzez zwiększenie produkcji hemoglobiny płodowej. W leczeniu bólu wykorzystuje się stopniowanie analgetyków od paracetamolu (Panadol, Apap), przez niesteroidowe leki przeciwzapalne (Ibuprom, Nurofen), po opioidy (Tramal, Oxycontin) w ciężkich przypadkach. Przy ciężkich powikłaniach wykonuje się transfuzje krwi.

W 2019 roku w Polsce zarejestrowano lek Crizanlizumab (Adakveo), przeciwciało monoklonalne zmniejszające częstość przełomów naczyniowo-okluzyjnych, jednak jego dostępność w ramach refundacji jest ograniczona. W przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne, zwłaszcza u dzieci, rozważa się transplantację komórek macierzystych.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową dotyczą przewidywania i zapobiegania przełomom naczyniowo-okluzyjnym, które mogą zagrażać życiu. Wyzwaniem jest również leczenie przewlekłego bólu bez ryzyka uzależnienia od opioidów oraz przeciwdziałanie postępującemu uszkodzeniu narządów, szczególnie nerek, serca i płuc. Problematyczna jest również niedostateczna świadomość choroby wśród personelu medycznego w Polsce ze względu na jej rzadkie występowanie, co może prowadzić do opóźnionej diagnozy i nieadekwatnego leczenia powikłań.