zwłóknienie szpiku
Wskazanie

Zwłóknienie szpiku, znane również jako mielofibroza, to rzadkie schorzenie hematologiczne charakteryzujące się postępującym zastępowaniem prawidłowej tkanki szpiku kostnego przez tkankę włóknistą. Proces ten prowadzi do niewydolności szpiku, upośledzając produkcję komórek krwi, co skutkuje pancytopenią (niedoborem wszystkich elementów morfotycznych krwi). Choroba może występować jako pierwotna mielofibroza lub wtórna, rozwijająca się na podłożu innych chorób mieloproliferacyjnych, jak czerwienica prawdziwa czy nadpłytkowość samoistna.

Objawy zwłóknienia szpiku obejmują zmęczenie, osłabienie, utratę masy ciała, poty nocne, gorączkę oraz powiększenie śledziony i wątroby. W zaawansowanych stadiach chorzy mogą cierpieć z powodu krwawień, zakażeń oraz objawów wynikających z powiększenia narządów jamy brzusznej. Diagnoza opiera się na badaniu histopatologicznym szpiku kostnego, badaniach cytogenetycznych oraz molekularnych, w tym na wykrywaniu mutacji genów JAK2, CALR i MPL.

W leczeniu zwłóknienia szpiku stosuje się inhibitory kinazy JAK, z których w Polsce dostępny jest Ruksolitynib (Jakavi). Lek ten zmniejsza rozmiar śledziony i łagodzi objawy ogólnoustrojowe. W przypadkach znacznej niedokrwistości stosuje się preparaty erytropoetyny (Eprex, NeoRecormon, Binocrit), a przy małopłytkowości – romiplostym (Nplate) lub eltrombopag (Revolade). W leczeniu objawowym stosuje się hydroksymocznik (Hydroxycarbamid, Hydrea) do kontroli leukocytozy i nadpłytkowości.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów ze zwłóknieniem szpiku jest postępujący charakter choroby i ograniczona skuteczność dostępnych terapii w hamowaniu procesu włóknienia. Jedyną metodą potencjalnie prowadzącą do wyleczenia pozostaje allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, jednak jest on obarczony wysokim ryzykiem powikłań i może być przeprowadzony tylko u wybranych pacjentów, głównie młodszych, w dobrym stanie ogólnym. Kolejną trudnością jest kontrolowanie objawów związanych z powiększeniem śledziony, które mogą znacząco obniżać jakość życia pacjentów oraz zarządzanie cytopenią, która zwiększa ryzyko powikłań infekcyjnych i krwotocznych.