Takayasu arteritis
Epidemiologia
Takayasu arteritis (TAK) to przewlekłe zapalenie dużych naczyń, głównie aorty i jej odgałęzień oraz tętnic płucnych, o zróżnicowanej częstości występowania geograficznego. Najwyższa chorobowość odnotowana jest w Japonii (40/milion), podczas gdy w USA wynosi 0,9/milion. Średnia światowa zapadalność to około 2,6/milion rocznie, z regionalnymi różnicami: Japonia i Korea 1-2/milion, Europa 0,4-1,5/milion, Polska 0,92/milion. Choroba dotyka głównie kobiety (80-90% przypadków, stosunek kobiet do mężczyzn średnio 9:1) i osoby młode, ze szczytem zachorowań w wieku 15-30 lat. Występują różnice etniczne w lokalizacji zmian naczyniowych, np. u Japończyków częściej zajęty jest łuk aorty, a u Hindusów aorta brzuszna. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, zwłaszcza angiografii i rezonansie magnetycznym, które pozwalają ocenić zwężenia i zmiany zapalne naczyń.
Epidemiologia Takayasu arteritis
Takayasu arteritis (TAK) jest rzadką, przewlekłą chorobą zapalną dużych naczyń, dotyczącą głównie aorty i jej głównych odgałęzień, a także tętnic płucnych. Jest to schorzenie o charakterze ogólnoświatowym, jednak z wyraźnie zróżnicowaną częstością występowania w poszczególnych regionach geograficznych.12
Występowanie na świecie
Takayasu arteritis charakteryzuje się zróżnicowaną częstością występowania w zależności od regionu świata. Najwyższą częstość odnotowano w krajach azjatyckich, zwłaszcza w Japonii, gdzie chorobowość szacuje się na 40 przypadków na milion mieszkańców. W przeciwieństwie do tego, w Stanach Zjednoczonych chorobowość ocenia się na zaledwie 0,9 przypadku na milion.32
Światowa zapadalność na TAK wynosi średnio około 2,6 przypadku na milion mieszkańców rocznie, przy czym występują znaczące różnice międzyregionalne:24
- Japonia i Korea – 1-2 przypadki na milion rocznie
- Kuwejt – 2,2 na milion rocznie
- Europa – od 0,4 do 1,5 na milion rocznie
- Turcja – 1,1 na milion rocznie
- Szwecja – 0,7 na milion rocznie
- Dania – 0,4 na milion rocznie
- Niemcy – 0,4-1 na milion rocznie
- Szwajcaria – 0,3 na milion rocznie
- Polska – 0,92 na milion rocznie
- Północno-zachodnia Turcja – 3,4 na milion rocznie
Chorobowość
Chorobowość TAK różni się znacząco w zależności od regionu świata:82
- Japonia – 40 na milion (najwyższa odnotowana)
- Turcja – 15-33 na milion
- Szwecja i Norwegia – około 15 na milion
- Szwajcaria – 14,5 na milion
- Europa – od 4,7 do 33 na milion
- USA – 0,9 na milion (najniższa odnotowana)
- Polska – 4,6 na milion (pięcioletnia chorobowość)
Warto zauważyć, że w Szwajcarii chorobowość TAK u pacjentów poniżej 40 roku życia wynosi 8,7 na milion, podczas gdy u osób w wieku 40 lat i starszych wzrasta do 19,1 na milion.6
Różnice demograficzne
Płeć
Takayasu arteritis w zdecydowanej większości przypadków dotyka kobiety. Stosunek zachorowań kobiet do mężczyzn różni się w zależności od regionu:311
- Ogólnie – około 80-90% pacjentów to kobiety
- Japonia – 8:1
- Południowa Szwecja – 13:0
- Indie – 1,6:1 (najniższy odnotowany stosunek)
- Ogólnoświatowy – średnio 9:1
Według metaanalizy badań, zapadalność na TAK wśród kobiet wynosi 2,01 przypadku na milion osobolat (95% CI 1,39-2,90), co potwierdza znacznie częstsze występowanie choroby u kobiet.4
Wiek
Takayasu arteritis dotyka głównie osoby młode, najczęściej w trzeciej dekadzie życia:1113
- Średni wiek zachorowania: około 30 lat
- Najczęstszy przedział wiekowy zachorowań: 10-40 lat
- Szczyt zachorowań przypada na grupę wiekową 15-30 lat
- Mniej niż 15% przypadków diagnozowanych jest u osób powyżej 40 roku życia
- W badaniu z Japonii mediana wieku zachorowania wynosiła 35 lat, przy czym kobiety chorowały młodziej (mediana 34 lata) niż mężczyźni (mediana 43,5 roku)
Interesujące jest to, że w nowszych badaniach coraz częściej raportowane są przypadki TAK u pacjentów w starszym wieku. W Szwajcarii zaobserwowano, że chorobowość u osób powyżej 40 roku życia (19,1 na milion) jest ponad dwukrotnie wyższa niż u osób młodszych (8,7 na milion).616
Różnice etniczne
Takayasu arteritis występuje częściej u osób pochodzenia azjatyckiego, co może być związane z wyższą częstością występowania allelu HLA-B*52 w tej populacji.17 Obserwuje się również różnice w manifestacji klinicznej choroby w zależności od pochodzenia etnicznego:2
- U pacjentów japońskich częściej obserwuje się zajęcie łuku aorty
- U pacjentów z Indii częściej występuje zajęcie aorty brzusznej
- U pacjentów chińskich częściej zajęte są tętnice podobojczykowe i szyjne, rzadziej występują tętniaki aorty
Nadzór i diagnostyka
Wczesne rozpoznanie Takayasu arteritis stanowi wyzwanie ze względu na niespecyficzne objawy wczesnego stadium choroby, takie jak osłabienie, złe samopoczucie i gorączka. Najczęstszymi objawami TAK są:3
- Gorączka (20,93% pacjentów)
- Dyskomfort w klatce piersiowej (13,95%)
- Chromanie przestankowe (13,95%)
- Ból głowy (13,95%)
Główną metodą diagnostyczną pozostają badania obrazowe, które wykazują zwężenia głównych naczyń i inne zmiany patologiczne. Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne włączyło nieprawidłowości w arteriogramie do kryteriów diagnostycznych tej choroby.198
„Złotym standardem” w ocenie zmian naczyniowych jest angiografia; w szczególności panangiografia pozwala na właściwą ocenę zasięgu choroby, który koreluje z jej ciężkością.8 Rezonans magnetyczny (MRA) jest również często stosowaną metodą w diagnostyce i monitorowaniu przebiegu choroby.6
Powikłania i śmiertelność
Do najczęstszych powikłań Takayasu arteritis należą:20
- Zakrzepica płucna
- Niedomykalność aortalna
- Zastoinowa niewydolność serca
- Incydenty naczyniowo-mózgowe
- Pogorszenie widzenia lub ślepota
- Problemy ze słuchem
Nadciśnienie tętnicze jest częstym schorzeniem współistniejącym, występującym u 33-83% pacjentów, często związanym ze zwężeniem tętnicy nerkowej (obserwowanym u 20-38% pacjentów).16
Śmiertelność w przypadku Takayasu arteritis jest około trzykrotnie wyższa w porównaniu z grupą kontrolną dopasowaną pod względem wieku i płci. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność serca, wtórna do nadciśnienia tętniczego i niedomykalności aortalnej.518 Pięcioletnia śmiertelność w TAK jest jednak stosunkowo niska – poniżej 5%.14
Związek z innymi chorobami
W ostatnich badaniach zaobserwowano zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów u pacjentów z Takayasu arteritis w porównaniu do populacji ogólnej. W badaniu przeprowadzonym na koreańskiej populacji wykazano:21
- Zwiększone ryzyko nowotworów ogółem (SIR 1,62; 95% CI 1,27-2,03)
- Zwiększone ryzyko nowotworów litych (SIR 1,51; 95% CI 1,17-1,92)
- Zwiększone ryzyko nowotworów hematologicznych (SIR 4,05; 95% CI 1,75-7,98)
Zaobserwowano również wspólne występowanie rodzinne TAK z innymi chorobami autoimmunologicznymi, co sugeruje istnienie poliautoimmunizacji wśród tych chorób.23 Badania wykazały, że rodzinne występowanie TAK jest rzadkie – tylko około 1% pacjentów ma dodatni wywiad rodzinny w kierunku tej choroby.24
Interesujące jest również zauważenie geograficznej zbieżności występowania przypadków gruźlicy i Takayasu arteritis, co sugeruje możliwy związek między tymi chorobami. Istnieje hipoteza, że gruźlica może wyzwalać reakcję immunologiczną skierowaną przeciwko dużym naczyniom, jednak pozostaje to kwestią sporną.2526
Badania kliniczne i wyzwania diagnostyczne
Według danych z ClinicalTrials.gov, przeprowadzono co najmniej 51 badań klinicznych dotyczących Takayasu arteritis, w tym 1 aktywne, 20 zakończonych i 21 rekrutujących pacjentów.27 Mimo to, poziom dowodów naukowych dotyczących leczenia TAK pozostaje niski, a opinia ekspertów nadal jest głównym wyznacznikiem w postępowaniu z pacjentami z TAK w codziennej praktyce.9
Wyzwaniem pozostaje opracowanie walidowanego zestawu miar wyników do zastosowania w badaniach klinicznych TAK. Istnieje również potrzeba przeprowadzenia dalszych badań określających zapadalność na TAK w różnych obszarach geograficznych.928
Monitorowanie aktywności choroby za pomocą parametrów laboratoryjnych ma ograniczoną czułość. Niektórzy autorzy sugerują wykonywanie seryjnych badań obrazowych w celu monitorowania progresji choroby, ponieważ u około 50% pacjentów sama terapia kortykosteroidami jest niewystarczająca do zatrzymania postępu zapalenia naczyń, mimo normalizacji parametrów zapalnych.29
Współpraca wielodyscyplinarna między okulistami, angiologami i reumatologami jest kluczowa, ponieważ zaburzenia oczne mogą być pierwszym objawem TAK, a wykonywanie badań przesiewowych u pacjentów z chorobą „bez tętna” może być korzystne w wykrywaniu wczesnych nieprawidłowości.30
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.