Selektywna niedobór iga
Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Selektywny niedobór IgA to najczęstszy pierwotny niedobór odporności, definiowany jako poziom IgA <7 mg/dl przy prawidłowych stężeniach pozostałych immunoglobulin (IgG, IgM). IgA pełni kluczową rolę w ochronie błon śluzowych układu oddechowego, pokarmowego i jamy ustnej. U 85-90% pacjentów przebiega bezobjawowo, natomiast u pozostałych obserwuje się nawracające infekcje (np. zapalenie płuc, zatok, ucha), choroby autoimmunologiczne i alergie. Diagnostyka opiera się na badaniu poziomu IgA i wykluczeniu innych niedoborów immunoglobulin. Pacjenci z niedoborem IgA mają 10-20-krotnie zwiększone ryzyko rozwoju choroby trzewnej, co wymaga stosowania testów przeciwciał IgG-tTG zamiast IgA-tTG. Leczenie jest objawowe, obejmuje antybiotykoterapię (w tym profilaktyczną) oraz szczepienia zgodne z zaleceniami CDC (m.in. przeciw pneumokokom, Hib, grypie i półpaścowi).
Selektywny niedobór IgA – podstawy opieki medycznej
Selektywny niedobór IgA jest najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności, charakteryzującym się niskim lub niewykrywalnym poziomem immunoglobuliny A we krwi przy prawidłowych poziomach pozostałych immunoglobulin (IgG, IgM, IgD, IgE). 12 Osobę uznaje się za dotkniętą niedoborem IgA, gdy poziom IgA we krwi wynosi poniżej 7 mg/dl przy normalnych poziomach IgG i IgM. 3 IgA odgrywa kluczową rolę w ochronie błon śluzowych jamy ustnej, dróg oddechowych i przewodu pokarmowego przed infekcjami. 4
Około 85-90% pacjentów z selektywnym niedoborem IgA nie wykazuje objawów. 5 U pozostałych pacjentów występują częste infekcje, choroby autoimmunologiczne lub alergie. 6 Najczęstsze objawy to podatność na infekcje, w tym zapalenie płuc, zapalenie zatok, infekcje ucha oraz przewlekła biegunka spowodowana infekcjami przewodu pokarmowego. 7
Diagnostyka i znaczenie kliniczne
Diagnostyka selektywnego niedoboru IgA wymaga badania krwi wykazującego niedobór IgA przy prawidłowych poziomach innych immunoglobulin. 8 Istotne jest, aby pacjenci z obniżonym poziomem IgA zostali skierowani do alergologa/immunologa, szczególnie w przypadku nawracających infekcji układu oddechowego, zakażeń Giardia, choroby trzewnej, rodzinnego wywiadu niedoboru IgA lub reakcji anafilaktycznej na transfuzję krwi. 9
Pacjenci z selektywnym niedoborem IgA mają 10-20 razy wyższe ryzyko rozwoju choroby trzewnej w porównaniu z populacją ogólną. 10 W przypadku podejrzenia choroby trzewnej u osób z niedoborem IgA, należy zastosować test przeciwciał IgG-tTG zamiast IgA-tTG, ponieważ ten drugi nie będzie wiarygodny. 11
Podejście terapeutyczne w selektywnym niedoborze IgA
Nie istnieje leczenie specyficzne dla selektywnego niedoboru IgA. 1213 U niektórych pacjentów z czasem może dojść do spontanicznej normalizacji poziomów IgA. 14 Osoby bez objawów nie wymagają żadnej terapii, jednak istotna jest edukacja i świadomość stanu zdrowia. 15
Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu i leczeniu infekcji oraz kontrolowaniu chorób współistniejących. 16 Podstawowe elementy postępowania terapeutycznego obejmują:
Antybiotykoterapia
Antybiotyki stosuje się do leczenia infekcji bakteryjnych. 1718 Pacjenci z selektywnym niedoborem IgA często wymagają dłuższego kursu antybiotyków, aby całkowicie wyleczyć infekcję. 19 W przypadku nawracających lub przewlekłych infekcji, takich jak przewlekłe zapalenie oskrzeli, stosuje się antybiotyki profilaktycznie, co określa się jako profilaktykę antybiotykową. 2021
Pacjenci z istotnie nawracającymi infekcjami górnych dróg oddechowych mogą odnieść korzyść z 6-miesięcznego kursu antybiotyków profilaktycznych. Leczenie to można kontynuować, jeśli początkowy kurs okaże się skuteczny. 22 U niektórych pacjentów antybiotyki profilaktyczne mogą być stosowane w sposób ciągły lub przerywany. 23
Szczepienia ochronne
Wszystkie dzieci z selektywnym niedoborem IgA powinny być szczepione zgodnie z tym samym harmonogramem, co dzieci bez niedoboru, oraz powinny otrzymywać coroczną szczepionkę przeciwko grypie. 24 Według CDC, pacjentom z niedoborem IgA zaleca się szczepionki przeciwko pneumokokom, Hib (dla dzieci w wieku 12-59 miesięcy) oraz szczepionkę przeciwko półpaścowi ze względu na szczególne ryzyko infekcji. 25
Terapia immunoglobulinami
W przeciwieństwie do wielu innych niedoborów immunoglobulin, selektywny niedobór IgA nie jest leczony rutynowo terapią substytucyjną immunoglobulinami. 26 Jednak niewielka grupa pacjentów, u których mimo profilaktyki antybiotykowej nadal występują nawracające infekcje, może kwalifikować się do leczenia substytucyjnego immunoglobulinami, choć zastosowanie tej terapii pozostaje kontrowersyjne. 27
Producenci preparatów IVIG (dożylne immunoglobuliny) zaznaczają na etykietach, że produkty te nie powinny być stosowane u osób z niedoborem IgA, które mają przeciwciała anty-IgA. Jednakże, badania sugerują, że przeciwciała anty-IgA mogą nie być tak istotne w wywoływaniu działań niepożądanych, jak wcześniej sądzono. 28
Podskórne immunoglobuliny (SCIG) lub preparaty IVIG z niską zawartością IgA są uznawane za optymalne dla osób z niedoborem IgA, ponieważ niosą mniejsze ryzyko poważnych działań niepożądanych. 29 Przegląd z 2017 roku wykazał, że stosowanie SCIG lub IVIG w niedoborze IgA jest zazwyczaj bezpieczne. 30
Przy stosowaniu IVIG u pacjentów z niedoborem IgA najlepiej jest:
- Stosować produkt z niską zawartością IgA
- Przejść na SCIG, jeśli IVIG powoduje znaczące problemy
- Stosować premedykację przed IVIG w celu przeciwdziałania możliwym reakcjom
- Zachować ostrożność podczas i po leczeniu 31
Leczenie chorób współistniejących
Niedobór IgA może zwiększać ryzyko rozwoju innych chorób związanych z układem immunologicznym, takich jak alergie, astma, reumatoidalne zapalenie stawów, choroby zapalne jelit i inne. 32 Pacjenci mają również wyższe ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1, tocznia, młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów oraz chorób tarczycy. 33
Leczenie chorób autoimmunologicznych może obejmować systemowe kortykosteroidy i inne leki przeciwzapalne lub leki biologiczne (w tym przeciwciała monoklonalne). W przypadku zajęcia układu endokrynologicznego może być stosowana terapia hormonalna zastępcza. 34
Konieczne mogą być również modyfikacje dietetyczne w celu zarządzania przewlekłą biegunką, zespołami złego wchłaniania lub alergią pokarmową u pacjentów z niedoborem IgA. 35
Bezpieczeństwo transfuzji i preparatów krwiopochodnych
Osoby z selektywnym niedoborem IgA mogą wytworzyć przeciwciała anty-IgA, powodujące reakcje alergiczne podczas transfuzji produktów krwiopochodnych zawierających IgA. 36 Pacjenci ci są znacznie bardziej narażeni na reakcje potransfuzyjne w porównaniu z populacją ogólną, co wymaga starannego doboru produktów krwiopochodnych w celu zapobiegania powikłaniom. 37
Postępowanie przed transfuzją
Zaleca się badanie przesiewowe pacjentów z ciężkim selektywnym niedoborem IgA oraz tych, którzy wcześniej doświadczyli reakcji na produkty krwiopochodne, w kierunku obecności przeciwciał anty-IgA. 38 Klinicyści muszą wdrożyć plan bezpiecznego podawania produktów krwiopochodnych u pacjentów z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała. 39
Osoby z selektywnym niedoborem IgA powinny nosić identyfikator medyczny, który informuje personel medyczny o ich stanie, potencjalnym ryzyku reakcji anafilaktycznej na produkty krwiopochodne zawierające osocze oraz o konieczności wykonania testu na przeciwciała anty-IgA przed transfuzją. 40 Zaleca się również noszenie bransoletki medycznej informującej, że pacjent ma selektywny niedobór IgA i powinien otrzymywać zmodyfikowaną krew lub produkty krwiopochodne. 41
Metody zapobiegania reakcjom anafilaktycznym
Metody zapobiegania reakcjom anafilaktycznym u pacjentów z przeciwciałami anty-IgA obejmują:
- Wyłączne stosowanie produktów od dawców z niedoborem IgA
- Transfuzję przemytych płytek krwi i czerwonych krwinek 42
- Stosowanie osocza od dawcy z niedoborem IgA, ponieważ osocza nie można przemyć 43
Jeśli pacjent z selektywnym niedoborem IgA wymaga transfuzji lub podania preparatów immunoglobulinowych, należy koniecznie poinformować o tym lekarza, aby mógł otrzymać zmodyfikowane produkty krwiopochodne. 4445
Opieka długoterminowa i monitorowanie
Większość pacjentów z selektywnym niedoborem IgA ma niepowikłany przebieg kliniczny. 46 Jednakże wymagane jest długoterminowe monitorowanie w celu identyfikacji innych nieprawidłowości immunologicznych, takich jak pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), choroby autoimmunologiczne i nowotwory. 47
Pacjenci powinni regularnie odbywać wizyty kontrolne kliniczne i immunologiczne po zdiagnozowaniu niedoboru IgA. 48 Dzieci z niedoborem IgA mogą z czasem odzyskać prawidłowe poziomy immunoglobuliny. 49
Osoby z selektywnym niedoborem IgA powinny skontaktować się z lekarzem, jeśli występują u nich objawy infekcji lub objawy jelitowe. 5051 Poradnictwo genetyczne może być wartościowe dla przyszłych rodziców z rodzinnym wywiadem selektywnego niedoboru IgA. 5253
Edukacja i wsparcie pacjenta
Zwiększanie świadomości i zachęcanie do proaktywnego zarządzania może pomóc w zapobieganiu zagrażającym życiu reakcjom transfuzyjnym i umożliwić pacjentom aktywny udział w opiece zdrowotnej. 54 Większość osób z łagodnym niedoborem IgA, które nie wykazują objawów, nie musi podejmować specjalnych środków ostrożności, ale powinna zostać poddana ocenie przez certyfikowanego alergologa/immunologa, aby ustalić, czy konieczne są specjalne środki ostrożności przy transfuzjach krwi. 55
Osoby, które doświadczyły reakcji anafilaktycznej na transfuzję krwi lub immunoglobuliny, powinny nosić identyfikator medyczny, aby ostrzec lekarzy o konieczności zachowania środków ostrożności przeciwko takim reakcjom. 56
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.