nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego

Nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego (GIST – Gastrointestinal Stromal Tumor) to najczęstszy mezenchymalny nowotwór przewodu pokarmowego. Wywodzi się z komórek Cajala lub ich prekursorów, które odpowiadają za regulację perystaltyki jelit. GISTy najczęściej występują w żołądku (60-70% przypadków), jelicie cienkim (20-30%), a rzadziej w jelicie grubym, przełyku i innych lokalizacjach pozaprzewodowych.

Patogeneza GIST wiąże się głównie z mutacjami aktywującymi w genach KIT (CD117) lub PDGFRA, które prowadzą do konstytutywnej aktywacji kinaz tyrozynowych. Mutacje te występują w około 85-90% przypadków GIST i mają kluczowe znaczenie w diagnostyce i doborze terapii celowanej. Rzadziej nowotwór ten rozwija się w ramach zespołów genetycznych, takich jak neurofibromatoza typu 1, zespół Carneya-Stratakisa czy triada Carneya.

Diagnostyka GIST opiera się na badaniach obrazowych (TK, MRI, endoskopia), a rozpoznanie potwierdzane jest badaniem histopatologicznym z oceną immunohistochemiczną (CD117, DOG1) i analizą molekularną. Ocena ryzyka złośliwości uwzględnia lokalizację, wielkość guza oraz indeks mitotyczny. Leczenie obejmuje resekcję chirurgiczną oraz terapię celowaną inhibitorami kinaz tyrozynowych (imatynib, sunitynib, regorafenib) w przypadkach nawrotowych, przerzutowych lub wysokiego ryzyka.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl