hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna
Wskazanie
Hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna (HeFH) to genetyczne zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Jest wywołana mutacją w jednym z alleli genu kodującego receptor LDL, co prowadzi do zmniejszonej zdolności organizmu do usuwania cząsteczek LDL z krwiobiegu. Schorzenie to występuje z częstością około 1:250-1:500 w populacji ogólnej, co czyni je jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych.
Pacjenci z HeFH charakteryzują się stężeniem cholesterolu LDL zwykle w zakresie 190-400 mg/dl, co znacznie zwiększa ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej. Kliniczne manifestacje choroby mogą obejmować żółtaki ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbek starczy rogówki przed 45. rokiem życia oraz przedwczesną miażdżycę tętnic wieńcowych.
W leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej heterozygotycznej stosuje się przede wszystkim statyny jako leki pierwszego rzutu. Na polskim rynku dostępne są preparaty takie jak: Atoris, Sortis, Tulip (atorwastatyna), Roswera, Crestor (rozuwastatyna), Zaranta, Lescol (fluwastatyna), czy Simvasterol, Simvacard (simwastatyna). W przypadku niewystarczającej skuteczności statyn dołącza się ezetymib (Ezetrol, Symezet) hamujący wchłanianie cholesterolu w jelitach.
Dla pacjentów wysokiego ryzyka, u których nie osiągnięto celów terapeutycznych pomimo maksymalnych dawek statyn i ezetymibu, stosuje się inhibitory PCSK9 – alirokumab (Praluent) lub ewolokumab (Repatha). W niektórych przypadkach rozważa się także leczenie kwasem bempediowym (Nilemdo) lub terapię skojarzoną z kwasem bempediowym i ezetymibem (Nustendi).
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z HeFH jest osiągnięcie docelowych wartości cholesterolu LDL. Według aktualnych wytycznych, u pacjentów z HeFH wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego zaleca się redukcję stężenia LDL o co najmniej 50% wartości wyjściowej i dążenie do wartości poniżej 70 mg/dl, a w przypadku bardzo wysokiego ryzyka – poniżej 55 mg/dl. Dodatkowym wyzwaniem jest długoterminowa adherencja pacjentów do leczenia oraz zarządzanie działaniami niepożądanymi statyn, szczególnie miopatią, które mogą ograniczać stosowanie optymalnych dawek leków.
Istotnym aspektem postępowania jest również wczesna identyfikacja pacjentów z HeFH oraz badania przesiewowe członków rodziny, gdyż wczesne rozpoczęcie leczenia może znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. Wielodyscyplinarna opieka uwzględniająca modyfikację stylu życia (dieta, aktywność fizyczna, unikanie palenia tytoniu) stanowi integralną część postępowania z pacjentem z hipercholesterolemią rodzinną heterozygotyczną.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Roswera – Tabletki powlekane – 5 mg
Lek zawiera rozuwastatynę w dawkach od 5 mg do 40 mg, w postaci wapniowej, wraz z laktozą jako substancją pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6. roku życia oraz w zapobieganiu zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem. Jest używany jako uzupełnienie diety i innych niefarmakologicznych metod leczenia, gdy te okazują się niewystarczające. Ponadto, pomaga kontrolować poziom lipidów we krwi, szczególnie u osób z rodzinną hipercholesterolemią.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Lambrinex – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w dawkach 10 mg, 20 mg lub 40 mg, podawaną w formie tabletek powlekanych. Lek stosuje się w terapii hipercholesterolemii pierwotnej oraz mieszanej u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 10 lat, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające. Ponadto preparat jest używany w celu obniżenia poziomu cholesterolu LDL u osób z rodziną postacią hipercholesterolemii oraz jako wsparcie profilaktyki chorób sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem. Substancją pomocniczą tabletki jest laktoza jednowodna.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Aurovitas – Tabletki powlekane – 10 mg
Lek zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej oraz substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna i lecytyna sojowa. Stosowany jest w celu obniżenia podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL oraz triglicerydów u dorosłych i dzieci powyżej 10. roku życia z hipercholesterolemią pierwotną lub hiperlipidemią złożoną. Może być również używany u pacjentów z homozygotyczną postacią rodzinnej hipercholesterolemii jako uzupełnienie innych terapii hipolipemizujących. Ponadto lek jest stosowany profilaktycznie w celu zapobiegania zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem pierwszego incydentu sercowo-naczyniowego.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Sortis 20 – Tabletki powlekane – 20 mg
Lek zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej oraz substancje pomocnicze takie jak laktoza jednowodna i kwas benzoesowy. Stosuje się go jako uzupełnienie diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu i triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Może być także używany u pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią oraz do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem. Lek dostępny jest w postaci tabletek powlekanych o różnych dawkach.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku