Zaburzenie rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksja)
Etiologia i przyczyny
Zaburzenie rozwoju koordynacji ruchowej (DCD, dyspraksja) to przewlekłe zaburzenie neurorozwojowe dotykające około 5-6% dzieci w wieku szkolnym, charakteryzujące się trudnościami w umiejętnościach motorycznych i koordynacji ruchowej. Etiologia DCD jest wieloczynnikowa i nie w pełni poznana, z podejrzeniem genetycznego podłoża (dziedziczność szacowana na 0,47–0,69), atypowego rozwoju neuronów motorycznych oraz nieprawidłowości w aktywacji i połączeniach mózgowych, zwłaszcza w obszarach kory ciemieniowej, czołowej i móżdżku. Czynniki ryzyka obejmują wcześniactwo (przed 37. tygodniem, szczególnie przed 32. tygodniem), niską masę urodzeniową, ekspozycję prenatalną na alkohol i narkotyki, a także płeć męską (3-7-krotnie wyższe ryzyko u chłopców). DCD często współwystępuje z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak ADHD (do 50% przypadków), ASD, dysleksja czy zaburzenia przetwarzania sensorycznego, co komplikuje obraz kliniczny i wymaga kompleksowej oceny neuropsychologicznej i neurologicznej.
- Etiologia zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksji) u dzieci
- Niepełna wiedza o przyczynach dyspraksji
- Atypowy rozwój neurologiczny
- Rola móżdżku i innych struktur mózgowych
- Czynniki genetyczne
- Czynniki ryzyka zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
- Przedwczesny poród i niska masa urodzeniowa
- Dysproporcja między płciami
- Ekspozycja prenatalna na substancje szkodliwe
- Urazy i komplikacje okołoporodowe
- Współistniejące zaburzenia z dyspraksją
- ADHD i inne zaburzenia neurorozwojowe
- Trudności w uczeniu się i inne problemy rozwojowe
- Problemy neuropsychologiczne
- Rozpoznanie zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
- Obecny stan wiedzy na temat etiologii zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
Etiologia zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksji) u dzieci
Zaburzenie rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksja) jest przewlekłym zaburzeniem neurorozwojowym, które rozpoczyna się w dzieciństwie i powoduje trudności z umiejętnościami motorycznymi oraz koordynacją ruchową. Dotyczy około 5-6% dzieci w wieku szkolnym i zazwyczaj utrzymuje się przez całe życie, wpływając na codzienne funkcjonowanie.123
Niepełna wiedza o przyczynach dyspraksji
Pomimo prowadzonych badań, dokładna etiologia zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej nie została w pełni wyjaśniona. Większość badaczy uważa, że jest to zaburzenie o złożonym, wieloczynnikowym podłożu.12 Badania sugerują, że populacja dzieci z tym zaburzeniem jest heterogeniczna, co uzasadnia założenie, że wiele różnych mechanizmów może przyczyniać się do wystąpienia tego zaburzenia.1
Naukowcy nie znają jeszcze dokładnych przyczyn DCD. Według ekspertów zaburzenie może występować, gdy neurony ruchowe (komórki nerwowe kontrolujące mięśnie) nie rozwijają się prawidłowo. Jeśli neurony ruchowe nie mogą z jakiegokolwiek powodu tworzyć właściwych połączeń, mózg będzie potrzebował znacznie więcej czasu na przetwarzanie danych.12
Atypowy rozwój neurologiczny
Według badań prowadzonych na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie, dyspraksja może być spowodowana niedojrzałością rozwoju neuronów w mózgu, a nie konkretnym uszkodzeniem mózgu.12 Sugeruje to, że u niektórych dzieci mniej skuteczny rozwój nerwów ruchowych może być zaprogramowany w ich genach.1
Badania wskazują, że DCD może być związane z nieprawidłowymi procesami dojrzewania neurologicznego, w tym niedostateczną aktywacją regionów mózgu związanych z uczeniem się motorycznym oraz zmienionym rozwojem dróg motorycznych i sensorycznych.12 Osoby z dyspraksją nie mają klinicznych nieprawidłowości neurologicznych, które wyjaśniałyby ich stan.1
Rola móżdżku i innych struktur mózgowych
Najnowsze badania sugerują możliwy związek między móżdżkiem a wyzwaniami obserwowanymi w DCD, ponieważ móżdżek ma kluczowe znaczenie dla rozwoju automatycznej kontroli ruchu i bieżącego monitorowania ruchów, które są zaburzone w DCD.1 Badania wykazały, że dzieci z DCD mają tendencję do prezentowania nieprawidłowych wzorców aktywacji mózgu i połączeń istoty białej w funkcjonalnym MRI. Obszary kory ciemieniowej, czołowej i móżdżku są głównymi obszarami zaangażowanymi w DCD.1
Dokładne wykonanie ruchu wymaga harmonijnej integracji siły, równowagi oraz uczenia się proprioceptywnego, przedsionkowego, przestrzenno-wzrokowego i proceduralnego.1 Dysfunkcja w korze móżdżku również odgrywa rolę w dyspraksji.1
Czynniki genetyczne
Zaburzenie rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksja) wydaje się mieć komponent genetyczny, ponieważ często występuje rodzinnie.12 Badania sugerują, że DCD ma predyspozycje genetyczne, jednak konkretne geny, które mogą być powiązane z tym schorzeniem, nie zostały zidentyfikowane, ponieważ wspólna podatność genetyczna z różnymi zaburzeniami neuropsychiatrycznymi może prowadzić do błędnych wyników analizy DNA.12
Badania nad agregatami rodzinnymi i dziedzicznością DCD oszacowały dziedziczność na poziomie ≥70% u bliźniąt jednojajowych, co sugeruje wspólną etiologię genetyczną między DCD a jego współwystępującymi zaburzeniami neurorozwojowymi.1 Dwa badania oszacowały dziedziczność zaburzenia na 0,47 i 0,69, sugerując zarówno czynniki dziedziczne, jak i środowiskowe.1
Czynniki ryzyka zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
Choć dokładna przyczyna dyspraksji pozostaje nieznana, badacze zidentyfikowali szereg czynników ryzyka, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia u dzieci.1
Przedwczesny poród i niska masa urodzeniowa
Bycie urodzonym przedwcześnie (przed 37. tygodniem ciąży) oraz niska masa urodzeniowa są uznawane za znaczące czynniki ryzyka wystąpienia dyspraksji.12 Wcześniaki, szczególnie te o bardzo niskiej masie urodzeniowej, wydają się być bardziej narażone na wystąpienie dyspraksji.12 Ryzyko wystąpienia DCD zwiększa się wraz ze zmniejszaniem się wieku ciążowego, przy czym ryzyko jest szczególnie wysokie w przypadku urodzenia przed 32. tygodniem ciąży.12
Badania wskazują, że problemy z perfuzją tlenową w okresie okołoporodowym również mogą być czynnikiem ryzyka.1 Komplikacje podczas ciąży i porodu mogą wpływać na rozwój mózgu w sposób upośledzający koordynację ruchową.1
Dysproporcja między płciami
Dyspraksja występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt. Szacuje się, że jest 3-4 razy częstsza u chłopców.12 Według niektórych badań chłopcy są nawet 7 razy bardziej podatni na rozwój dyspraksji niż dziewczynki.12 Ta różnica między płciami nie została jeszcze w pełni wyjaśniona przez badaczy.
Ekspozycja prenatalna na substancje szkodliwe
Spożywanie alkoholu lub zażywanie narkotyków przez matkę w czasie ciąży może zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń koordynacji ruchowej u dziecka.12 Istnieją dowody na to, że ekspozycja na wysokie poziomy alkoholu lub na nielegalne narkotyki podczas ciąży może powodować dyspraksję.1 Ekspozycja na alkohol w okresie prenatalnym jest wskazywana jako środowiskowy czynnik ryzyka dla dyspraksji.1
Badania sugerują również, że poporodowa ekspozycja na sterydy może być odpowiedzialna za trudności dziecka z koordynacją ruchową.1
Urazy i komplikacje okołoporodowe
Procedury takie jak poród kleszczowy, ekstrakcja próżniowa i cesarskie cięcie mogą powodować urazy fizyczne delikatnych tkanek szyi i kręgosłupa, prowadząc do nieprawidłowości i napięć, które zakłócają normalne funkcjonowanie neurologiczne.1 Stres prenatalny, gdy matka ma problemy z płodnością i/lub przewlekły stres, niepokój lub traumę podczas ciąży, może również wpływać na rozwijający się układ nerwowy płodu.1
Wczesna ekspozycja na toksyny, antybiotyki i substancje zakłócające może szkodzić rozwijającej się osi jelitowo-mózgowej.1 Skumulowany efekt różnych czynników prowadzi do dysautonomii, w której autonomiczny układ nerwowy (AUN) staje się niezrównoważony i utknięty w trybie „walcz lub uciekaj”.2
Współistniejące zaburzenia z dyspraksją
ADHD i inne zaburzenia neurorozwojowe
DCD często współwystępuje z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), specyficznymi trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami językowymi.12 Badacze zauważyli, że istnieje spójny problem z koordynacją rytmiczną i czasem wśród dzieci z zaburzeniem rozwoju koordynacji, a także deficyty w funkcjonowaniu wykonawczym, które wpływają na pamięć roboczą, hamowanie i uwagę.1
Badania wykazały, że dysfunkcje w tych obszarach naśladują te występujące w ADHD i że zaburzenia te często współwystępują, sugerując potencjalne nakładanie się między tymi dwiema chorobami, chociaż dokładny związek między nimi pozostaje przedmiotem debaty.1 Do 50% dzieci z DCD spełnia kryteria diagnostyczne dla ADHD.1
Trudności w uczeniu się i inne problemy rozwojowe
Osoby z zaburzeniem rozwoju koordynacji ruchowej mogą również mieć jedno lub więcej z tych współistniejących stanów: spektrum zaburzeń alkoholowych płodu, dyskalkulia, dysgrafia, dysleksja, hipermobilność, hipotonia, niewerbalny zaburzenie uczenia się, zaburzenie przetwarzania sensorycznego, deficyty percepcji wzrokowej.1 Jednak osoba z DCD prawdopodobnie nie będzie miała wszystkich tych stanów.2
Wzorzec trudności różni się znacznie od osoby do osoby; obszar głównej słabości dla jednej osoby z dyspraksją może być obszarem siły lub talentu dla innej.1 Badania wskazują również, że DCD nie jest tylko zaburzeniem fizycznym i mogą wystąpić deficyty funkcji wykonawczych, organizacji behawioralnej i regulacji emocjonalnej, które wykraczają poza upośledzenia motoryczne i które są niezależne od diagnoz współistniejących.1
Problemy neuropsychologiczne
Oceny neuropsychologiczne sugerowały dysfunkcję w płatach ciemieniowych, móżdżku, hipokampie, jądrach podstawy i ciele modzelowatym.1 Jedno badanie wykorzystujące tomografię komputerową emisji pojedynczego fotonu wskazało na zakłócenie normalnych połączeń między móżdżkiem a obszarami mózgowymi zaangażowanymi w wykonywanie zaplanowanych działań, percepcję przestrzenno-wzrokową i regulację afektu.2
Najnowsze badania wskazują na możliwy związek między móżdżkiem a wyzwaniami obserwowanymi w DCD, ponieważ móżdżek jest kluczowy dla rozwijania automatycznej kontroli ruchu i ciągłego monitorowania ruchów, które są zaburzone w DCD.1 Móżdżek to część mózgu odpowiedzialna za koordynację ruchu, równowagę i napięcie mięśniowe.1
Rozpoznanie zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
Diagnoza zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej (DCD) jest stawiana dopiero po wykluczeniu innych zaburzeń neurologicznych, takich jak mózgowe porażenie dziecięce, stwardnienie rozsiane czy choroba Parkinsona.1 Dzieci, które są na najbardziej dotkniętym końcu spektrum, są kierowane do neurologa, który prawdopodobnie znajdzie problem neurologiczny prowadzący do problemów motorycznych.1
Według definicji, dzieci z DCD nie mają zidentyfikowanego stanu medycznego lub neurologicznego, który wyjaśniałby ich problemy z koordynacją.12 DCD powinno być diagnozowane tylko wtedy, gdy rozważono i wykluczono podstawowe zaburzenie neurologiczne oraz w obecności nieprogresywnych trudności koordynacyjnych powstających we wczesnym życiu i wyraźnie wykraczających poza normy związane z wiekiem, używając odpowiednich ocen.1
Formalna diagnoza będzie wykorzystywać kryteria dla Kodu 315.4 Zaburzenie Rozwoju Koordynacji z Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego (DSM-5) lub dla Kodu 6A04 Rozwojowe Zaburzenie Koordynacji Motorycznej (Dyspraksja Rozwojowa) w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-11).1
Metody diagnostyczne i czas diagnozy
Dyspraksja może być oficjalnie zdiagnozowana przez pediatrę, neurologa dziecięcego lub psychiatrę dziecięcego. Inni specjaliści, w tym fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi, psycholodzy dziecięcy i psycholodzy edukacyjni, mogą oceniać i identyfikować DCD, ale nie mogą postawić oficjalnej diagnozy.1
Objawy były obecne we wczesnym okresie życia. Trudności z umiejętnościami motorycznymi nie są lepiej wyjaśnione przez inne schorzenia medyczne, takie jak niepełnosprawność intelektualna, schorzenia neurologiczne lub upośledzenie wzroku.1 Kiedy DCD jest identyfikowane, zwykle nie jest diagnozowane, dopóki dziecko nie ma co najmniej 8 lat.1
Znaczenie wczesnej diagnozy i interwencji
Wczesna diagnoza, leczenie i wsparcie edukacyjne są ważne.1 Zidentyfikowanie DCD we wczesnym wieku i opracowanie odpowiednich strategii zarządzania może pomóc w poprawie fizycznych, społecznych i emocjonalnych wyników dla dzieci z DCD.1
Brak diagnozy i zajęcia się cechami motorycznymi i innymi powszechnie związanymi (współistniejącymi) cechami obserwowanymi u dzieci z DCD może mieć poważne konsekwencje w dorosłym życiu, w tym bezrobocie, zaburzenia psychiatryczne, nadużywanie substancji, słabe umiejętności interpersonalne i przestępczość.1
Dzieci i nastolatki z trudnościami koordynacyjnymi wyraźnie doceniają otrzymywanie odpowiedniego leczenia, a poszukiwanie pomocy może być niezwykle frustrujące dla rodzin.1 „Wczesna identyfikacja i interwencja u dzieci z DCD lub zagrożonych DCD jest ważna, aby pomóc zapobiec potencjalnym negatywnym trajektoriom rozwojowym i konsekwencjom psychospołecznym związanym z DCD”.1
Obecny stan wiedzy na temat etiologii zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej
Chociaż prowadzone są intensywne badania, etiologia zaburzenia rozwoju koordynacji ruchowej (dyspraksji) pozostaje nie w pełni wyjaśniona. Aktualny stan wiedzy wskazuje na złożoną interakcję czynników genetycznych, neurologicznych i środowiskowych.12
Badania sugerują, że DCD może być spowodowane atypowym rozwojem mózgu, który wpływa na zdolność osoby do uczenia się, planowania i wykonywania ruchu.1 Kluczowym elementem wydaje się być nieprawidłowy rozwój neuronów motorycznych, które nie tworzą odpowiednich połączeń między mózgiem a układem ruchu ciała.1
Zidentyfikowane czynniki ryzyka obejmują płeć męską, wcześniactwo, niską masę urodzeniową, genetyczną predyspozycję rodzinną oraz ekspozycję płodu na alkohol i narkotyki. Potrzeba jednak więcej badań, aby w pełni zrozumieć podstawowe mechanizmy neurobiologiczne oraz określić najbardziej efektywne metody interwencji dla dzieci z tym zaburzeniem.12
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.