Wole
Diagnostyka i diagnoza
Wole (goiter) definiuje się jako powiększenie gruczołu tarczowego, które może obejmować całą tarczycę lub manifestować się guzkami. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne z oceną palpacyjną podczas połykania, badania laboratoryjne (TSH, fT4, fT3, przeciwciała przeciwtarczycowe) oraz obrazowe, przede wszystkim ultrasonografię tarczycy, która pozwala na ocenę wielkości, struktury i cech guzków (np. hipoechogeniczność, mikrozwapnienia). Scyntygrafia z radioaktywnym jodem jest wskazana przy niskim TSH w celu oceny funkcjonalności guzków („gorące” vs. „zimne”). W przypadku dużych woli lub podejrzenia wola zamostkowego zaleca się tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) dla oceny rozległości i relacji anatomicznych. Biopsja cienkoigłowa (FNAB) pod kontrolą USG jest podstawową metodą różnicowania zmian łagodnych od złośliwych, szczególnie przy guzach >1 cm lub podejrzanych cechach ultrasonograficznych, a wyniki klasyfikuje się według systemu Bethesda.
Diagnostyka wola
Wole (łac. goiter) definiuje się jako powiększenie gruczołu tarczowego. Może obejmować całą tarczycę lub manifestować się w postaci jednego lub wielu guzków. Diagnostyka wola obejmuje szereg badań, które mają na celu potwierdzenie powiększenia tarczycy, określenie funkcji gruczołu oraz wykluczenie potencjalnie złośliwych zmian12.
Badanie fizykalne
Wole często jest wykrywane podczas rutynowego badania fizykalnego. Lekarz, dotykając okolicy szyi, może wykryć powiększenie tarczycy, pojedynczy guzek lub liczne guzki1. Badanie palpacyjne wykonuje się od tyłu, prosząc pacjenta o przełknięcie śliny podczas badania, co ułatwia wyczucie powiększonej tarczycy2. W niektórych przypadkach wole może być widoczne gołym okiem jako wybrzuszenie w przedniej części szyi3.
Należy podkreślić, że sama obecność wola wskazuje na nieprawidłowości w funkcjonowaniu gruczołu tarczowego, co wymaga dalszej diagnostyki w celu ustalenia przyczyny powiększenia4.
Testy czynnościowe tarczycy
Podstawowym elementem diagnostyki wola są badania laboratoryjne oceniające funkcję tarczycy5:
- Poziom hormonu tyreotropowego (TSH) – stanowi wstępny test przesiewowy określający, czy tarczyca jest niedoczynna lub nadczynna67
- Wolna tyroksyna (fT4) i trijodotyronina (fT3) – oceniają ilość hormonów produkowanych przez tarczycę8
- Przeciwciała przeciwtarczycowe – w zależności od wyników testów czynnościowych, lekarz może zlecić badanie przeciwciał związanych z autoimmunologicznymi chorobami tarczycy, takimi jak choroba Hashimoto czy choroba Gravesa-Basedowa9
Wole może być związane z nieprawidłowym poziomem hormonów tarczycy (nadczynność lub niedoczynność) lub z prawidłowym poziomem hormonów (wole eutyreotyczne)10.
Badania obrazowe
Badania obrazowe są kluczowe dla oceny wielkości i charakterystyki wola11:
Ultrasonografia
Badanie ultrasonograficzne tarczycy stanowi przedłużenie badania fizykalnego i powinno być wykonane u wszystkich pacjentów z wolem12. Technika ta wykorzystuje fale dźwiękowe do utworzenia obrazu tkanek szyi13. USG pozwala na:
- Dokładny pomiar wielkości tarczycy14
- Wykrycie obecności guzków i określenie ich cech (rozmiar, echogeniczność, struktura, granice, zwapnienia, unaczynienie)15
- Ocenę relacji z okolicznymi strukturami anatomicznymi16
- Wykrycie cech sugerujących złośliwość (hipoechogeniczność, mikrozwapnienia, nieregularne granice, wyższy niż szerszy, wysunięcie z torebki guzka)17
Ultrasonografia jest badaniem bezpiecznym, niewymagającym ekspozycji na promieniowanie jonizujące18.
Scyntygrafia tarczycy
Scyntygrafia tarczycy (badanie z wykorzystaniem radioaktywnego jodu) polega na podaniu pacjentowi niewielkiej ilości radioaktywnego jodu. Za pomocą specjalnego urządzenia skanującego technik może zmierzyć ilość i tempo wychwytu jodu przez tarczycę19. Badanie to może być połączone ze skanem tarczycy, co daje wizualny obraz wzorca wychwytu20.
Scyntygrafia jest szczególnie wskazana u pacjentów z obniżonym poziomem TSH, w celu określenia funkcjonalnego statusu guzków w tarczycy i ustalenia przyczyny klinicznej lub subklinicznej nadczynności tarczycy21. Badanie pozwala odróżnić tzw. guzki „gorące” (wykazujące zwiększony wychwyt radioznacznika) od guzków „zimnych” (o zmniejszonym wychwycie)22.
Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny
W przypadku dużych woli lub podejrzenia wola zamostkowego (substernal), gdy badanie fizykalne i ultrasonografia nie mogą w pełni określić rozmiaru i zasięgu wola, zalecane jest wykonanie tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI)2324.
Badania te są szczególnie przydatne do oceny:
- Rozległości wola zamostkowego25
- Relacji z tchawicą i innymi strukturami śródpiersia26
- Potencjalnego ucisku na drogi oddechowe27
Biopsja cienkoiglowa
Biopsja aspiracyjna cienkoiglowa (FNAB – Fine-Needle Aspiration Biopsy) jest podstawową metodą różnicowania zmian łagodnych od złośliwych w obrębie tarczycy28. Podczas badania, pod kontrolą USG, bardzo cienka igła jest wprowadzana do guzka tarczycy w celu pobrania próbki tkanki lub płynu do badania cytologicznego29.
Wskazania do wykonania biopsji cienkoiglowej obejmują3031:
- Guzki o średnicy większej niż 1 cm32
- Guzki o podejrzanych cechach w badaniu USG33
- Obecność podejrzanych węzłów chłonnych szyi34
- Szybki wzrost guzka35
- Ból lub tkliwość w obrębie guzka36
Wynik biopsji cienkoiglowej może być sklasyfikowany według systemu Bethesda jako3738:
- Niediagnostyczny – niewystarczająca ilość komórek do postawienia diagnozy
- Łagodny – 97% prawdopodobieństwo, że guzek nie jest nowotworowy
- Złośliwy – 97% prawdopodobieństwo, że guzek jest nowotworowy
- Nieokreślony – kategoria obejmująca różne odczyty, takie jak: zmiana pęcherzykowa, nowotwór pęcherzykowy, zmiana z komórek Hürthle’a, nowotwór z komórek Hürthle’a oraz atypowe komórki lub zmiany atypowe
W przypadku wyników nieokreślonych, w celu uniknięcia niepotrzebnych operacji tarczycy, opracowano technologie umożliwiające wykluczenie możliwości raka poprzez analizę genetyczną tych guzków3940.
Diagnostyka różnicowa wola
Diagnostyka różnicowa wola obejmuje rozróżnienie między różnymi rodzajami wola oraz odróżnienie wola od innych patologii szyi41.
Rodzaje wola, które należy różnicować4243:
- Wole proste nietoksyczne – często związane z niedoborem jodu
- Wole guzkowe nietoksyczne (pojedyncze lub mnogie)
- Wole toksyczne (nadczynne) – związane z nadmierną produkcją hormonów tarczycy
- Wole w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa
- Wole w przebiegu zapalenia tarczycy Hashimoto
- Wole nowotworowe
W diagnostyce wola ważne jest również różnicowanie z innymi przyczynami powiększenia szyi, takimi jak powiększone węzły chłonne, torbiele czy nowotwory innych struktur szyi44.
Diagnostyka wola zamostkowego
Wole zamostkowe (substernal) to stan, w którym powiększona tarczyca rozciąga się do klatki piersiowej45. Najczęstszą przyczyną wola zamostkowego są długo istniejące wola wieloguzkowe, które przez wiele lat rozrastały się do jamy klatki piersiowej46.
Diagnostyka wola zamostkowego obejmuje47:
- Kompleksowe badanie ultrasonograficzne całej tarczycy i węzłów chłonnych szyi
- Tomografię komputerową (CT) – niezbędna do określenia, jak daleko wole faktycznie sięga
Wola zamostkowe zazwyczaj wymagają leczenia chirurgicznego, nawet jeśli znacznie rozciągają się poniżej mostka i głęboko do klatki piersiowej. Większość tych woli można usunąć przez stosunkowo proste nacięcie w dolnej części szyi48.
Diagnostyka wola w szczególnych przypadkach
Wole toksyczne wieloguzkowe
Wole toksyczne wieloguzkowe (choroba Plummera) jest drugą najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy po chorobie Gravesa-Basedowa49. Charakteryzuje się obecnością wielu autonomicznie funkcjonujących guzków, prowadzących do nadczynności tarczycy50.
Diagnostyka wola toksycznego wieloguzkowego obejmuje5152:
- Testy funkcji tarczycy (TSH, T3, T4)
- Morfologia krwi, testy funkcji wątroby
- Przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej i przeciwko tyreoglobulinie
- Immunoglobuliny stymulujące tarczycę
- Scyntygrafia tarczycy – charakterystyczny obraz zwiększonego wychwytu w obrębie guzków na tle zmniejszonego wychwytu w pozostałej tarczycy53
- Inne badania pomocnicze: ultrasonografia, biopsja cienkoiglowa, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i laryngoskopia
W przypadku planowanego leczenia chirurgicznego wola toksycznego, przed operacją może być wykonana laryngoskopia w celu oceny funkcji strun głosowych54.
Wole u pacjentów z prawidłowymi wynikami badań krwi
W niektórych przypadkach wole może występować u pacjentów z prawidłowymi wynikami badań laboratoryjnych funkcji tarczycy (wole eutyreotyczne)55. W takich sytuacjach diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych i ewentualnej biopsji56.
U pacjentów z eutyreotycznym wolem guzkowym kolejność postępowania diagnostycznego obejmuje5758:
- Badanie ultrasonograficzne – ocena charakterystyki guzków
- Biopsja cienkoiglowa guzków podejrzanych lub o średnicy powyżej 1 cm
- Regularne monitorowanie za pomocą badań ultrasonograficznych
Warto zaznaczyć, że samo badanie ultrasonograficzne zazwyczaj nie daje ostatecznej odpowiedzi i większość pacjentów wymaga biopsji59. Jeśli guzek jest zbyt mały do biopsji igłowej, może być zamiast tego ściśle monitorowany poprzez regularne badania ultrasonograficzne tarczycy60.
Współczesne trendy w diagnostyce wola
Diagnostyka molekularna
W ostatnich latach nastąpił znaczący postęp w diagnostyce molekularnej guzków tarczycy61. Badania mutacji i metylacji genów z materiału komórkowego uzyskanego poprzez biopsję cienkoiglową mogą być cenną metodą uzupełniającą, szczególnie w przypadkach nieokreślonych wyników cytologicznych62.
Główne markery molekularne wykorzystywane w diagnostyce guzków tarczycy obejmują6364:
- Mutacja BRAF – obecność tej mutacji w materiale cytologicznym uzyskanym z biopsji cienkoiglowej guzka tarczycy wskazuje na konieczność leczenia chirurgicznego
- Mutacje proto-onkogenów RAS – stanowią cenny marker diagnostyczny w guzach o trudnej lub niemożliwej diagnozie na podstawie oceny cytologicznej materiału z biopsji cienkoiglowej, co dotyczy wariantu pęcherzykowego raka brodawkowatego i gruczolaka pęcherzykowego
Badania molekularne mogą poprawić wyniki diagnostyczne w guzach tarczycy z niejednoznaczną cytologią, ponieważ diagnoza histologiczna tych guzków obejmuje zarówno guzy łagodne, jak i nowotwory złośliwe, w tym raka pęcherzykowego i brodawkowatego tarczycy65.
Nowe podejście do guzów łagodnych
Ze względu na częste rozpoznawanie łagodnych guzków tarczycy, konieczne jest odejście od tradycyjnego paradygmatu opartego na częstym leczeniu chirurgicznym66. Głównym wyzwaniem w obecnym postępowaniu z guzkami tarczycy jest unikanie nadrozpoznawania raków niskiego ryzyka bez przeoczenia zaawansowanych lub wyższego ryzyka guzów, które wymagają natychmiastowego leczenia67.
Obecnie istnieje kilka opcji terapeutycznych dla pacjentów z guzkami tarczycy w zależności od ich charakterystyki6869:
- Aktywny nadzór – dla guzków niskiego ryzyka
- Ablacja etanolem – preferowana jako skuteczna, bezpieczna i opłacalna metoda leczenia torbielowatych lub przeważnie torbielowatych objawowych guzków tarczycy
- Ablacja termiczna pod kontrolą USG – może być wykonywana na zmianach tarczycy łatwo i z minimalnym dyskomfortem oraz ryzykiem dla pacjenta
- Terapia jodem radioaktywnym – uznana metoda leczenia gruczolaków toksycznych i toksycznego wola wieloguzkowego
- Leczenie chirurgiczne – wskazane w przypadku guzków objawowych, guzków z niejednoznaczną cytologią nienadających się do aktywnego nadzoru oraz guzków z podejrzaną cytologią
Choć guzki tarczycy i łagodne wole guzkowe są częstymi znaleziskami, bardzo niewiele z nich wymaga leczenia po początkowej ocenie diagnostycznej70.
Podsumowanie postępowania diagnostycznego
Diagnostyka wola powinna być kompleksowa i obejmować7172:
- Szczegółowy wywiad medyczny i badanie fizykalne
- Badania laboratoryjne oceniające funkcję tarczycy (TSH, fT4, fT3)
- W przypadku podejrzenia choroby autoimmunologicznej – oznaczenie przeciwciał
- Badanie ultrasonograficzne tarczycy – podstawowa metoda obrazowania
- W uzasadnionych przypadkach – scyntygrafia tarczycy, zwłaszcza przy podejrzeniu nadczynności tarczycy
- Biopsja cienkoiglowa guzków spełniających kryteria wielkości lub podejrzanych cech w USG
- Dodatkowe badania obrazowe (CT, MRI) w przypadku dużych woli lub podejrzenia wola zamostkowego
Wyniki tych badań pozwalają na ustalenie rozpoznania, ocenę funkcji tarczycy oraz ewentualnej obecności zmian złośliwych, co jest kluczowe dla wyboru odpowiedniej metody leczenia73.
Regularne monitorowanie za pomocą badania palpacyjnego szyi i ultrasonografii tarczycy jest zalecane niezależnie od wybranej opcji leczenia74. Wczesna diagnostyka i leczenie wola może zapobiec potencjalnym powikłaniom75.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.