Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa
Objawy
Przełykowo-tchawicza przetoka (TEF) i zarośnięcie przełyku (OA) to wrodzone anomalie układu pokarmowego i oddechowego, często współistniejące, manifestujące się od urodzenia objawami takimi jak niewydolność oddechowa, nadmierne ślinienie, kaszel i dławienie podczas karmienia. Typ C (zarośnięcie przełyku z dystalną przetoką) charakteryzuje się natychmiastowym pojawieniem się objawów, w tym rozdęciem żołądka spowodowanym przedostawaniem się powietrza przez przetokę, co prowadzi do niedodmy i aspiracyjnego zapalenia płuc. Diagnostyka prenatalna obejmuje ultrasonografię wykrywającą wielowodzie i brak pęcherzyka żołądkowego, jednak wykrywalność wynosi około 40%. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na niemożności przeprowadzenia sondy żołądkowej, zdjęciu rentgenowskim oraz badaniach kontrastowych i bronchoskopii. Nieleczone OA/TEF prowadzi do poważnych powikłań, takich jak aspiracja, zapalenie płuc, niedotlenienie, a nawet śmierć.
Objawy wrodzonej przełykowo-tchawiczej przetoki i zarośnięcia przełyku
Przełykowo-tchawicza przetoka (TEF – tracheoesophageal fistula) i zarośnięcie przełyku (OA – oesophageal atresia) to wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego i oddechowego, które często występują jednocześnie. Objawy tych wad są zróżnicowane i zależą od ich typu, a także od tego, czy występują samodzielnie czy razem.12
Manifestacja kliniczna bezpośrednio po urodzeniu
W przypadku klasycznej postaci zarośnięcia przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, objawy są zwykle widoczne natychmiast po urodzeniu. Dziecko z OA/TEF zazwyczaj prezentuje niewydolność oddechową oraz trudności z połykaniem, dławienie się i nadmierne ślinienie w pierwszych godzinach życia.34
Najczęstsze objawy OA/TEF obejmują:56
- Pieniące się, białe bąbelki w jamie ustnej i czasami w nosie
- Kaszel lub dławienie się podczas karmienia
- Wymioty
- Sinica (niebieskawe zabarwienie skóry), szczególnie podczas karmienia
- Trudności z oddychaniem
- Bardzo okrągły, wypełniony brzuch
- Brak przyrostu masy ciała
Noworodek z zarośnięciem przełyku nie może połykać i wydziela duże ilości śliny. Aspiracja śliny lub pokarmu, jeśli dziecku pozwoli się ssać, może prowadzić do zapalenia płuc z aspiracji.8 U dziecka z zarośnięciem przełyku i przetoką przełykowo-tchawiczą dystalną, płuca mogą być narażone na działanie wydzielin żołądkowych.89
Różnice objawów w zależności od typu wady
Objawy kliniczne różnią się w zależności od typu wady:1011
- Zarośnięcie przełyku z dystalną przetoką przełykowo-tchawiczą (typ C) – objawy pojawiają się natychmiast po urodzeniu i obejmują nadmierne ślinienie, trudności z połykaniem, kaszel i dławienie się podczas prób karmienia. Ze względu na przetokę między tchawicą a dystalną częścią przełyku, powietrze może przedostawać się do żołądka, powodując jego rozdęcie, co utrudnia rozprężanie płuc i prowadzi do niedodmy oraz zaburzeń oddychania. Dodatkowo, zarzucanie treści żołądkowej przez przetokę może powodować chemiczne zapalenie płuc i aspiracyjne zapalenie płuc.12
- Izolowane zarośnięcie przełyku bez przetoki (typ A) – dziecko nie przełyka śliny, obserwuje się nadmierne ślinienie lub pienistą wydzielinę w jamie ustnej lub nosie. Każda próba karmienia kończy się kaszlem, dławieniem się, a pokarm wraca, ponieważ nie ma gdzie się przedostać.13
- Przetoka typu H (bez zarośnięcia przełyku, typ E) – objawy mogą być łagodniejsze i pojawić się po okresie noworodkowym. Dzieci zwykle mają długotrwałe problemy z łagodnym niepokojem oddechowym związanym z karmieniem, nawracającymi infekcjami klatki piersiowej i zahamowaniem przyrostu masy ciała.122
W przypadku przetoki przełykowo-tchawiczej bez zarośnięcia przełyku, diagnoza może być opóźniona o tygodnie, miesiące, a nawet lata ze względu na zmienność objawów.1415
Mechanizm powstawania objawów
Objawy OA/TEF wynikają z anatomicznych nieprawidłowości:1617
- W zarośnięciu przełyku górna część przełyku kończy się ślepo, co uniemożliwia przechodzenie pokarmu do żołądka. Dziecko nie może przełykać śliny ani pokarmu, co prowadzi do kaszlu, dławienia i zwracania pokarmu.
- W przypadku przetoki przełykowo-tchawiczej istnieje nieprawidłowe połączenie między przełykiem a tchawicą, co umożliwia przedostawanie się płynów z przełyku do dróg oddechowych, powodując kaszel, dławienie się i zaburzenia oddychania.
Gdy dziecko z przetoką przełykowo-tchawiczą połyka, płyn, taki jak mleko i ślina, może przechodzić przez połączenie między przełykiem a tchawicą, co może powodować przedostawanie się płynu do płuc dziecka. To może prowadzić do zapalenia płuc i innych problemów.1819
Diagnostyka i rozpoznanie
Podejrzenie zarośnięcia przełyku (OA) i przetoki tchawiczo-przełykowej (TEF) może pojawić się już w okresie prenatalnym lub bezpośrednio po urodzeniu.2021
Diagnostyka prenatalna
W okresie prenatalnym diagnostyka obejmuje:223
- Badanie ultrasonograficzne może wykazać wielowodzie (polyhydramnios) i brak pęcherzyka żołądkowego u płodu
- Jednak wykrycie prenatalne jest możliwe tylko w około 40% przypadków, ponieważ jeśli istnieje współistniejąca przetoka tchawiczo-przełykowa (występuje w 80% przypadków), żołądek może wyglądać prawidłowo
- Rzadko można zaobserwować powiększenie górnej części przełyku, co może pomóc w diagnozie zarośnięcia przełyku
Diagnostyka po urodzeniu
Po urodzeniu diagnostyka opiera się na objawach klinicznych i badaniach obrazowych:235
- Próba wprowadzenia sondy żołądkowej – niemożność przeprowadzenia sondy do żołądka sugeruje zarośnięcie przełyku
- Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej – potwierdza diagnozę, pokazując zatrzymanie sondy w górnej części przełyku
- Badania kontrastowe – mogą być konieczne do identyfikacji i lokalizacji przetoki
- Bronchoskopia – uważana za złoty standard w diagnostyce przetoki proksymalnej
Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma OA i/lub TEF, diagnozuje problem próbując wprowadzić sondę do karmienia przez nos lub usta dziecka. Jeśli sonda nie jest w stanie dotrzeć do żołądka dziecka, zlecane jest zdjęcie rentgenowskie w celu potwierdzenia diagnozy OA i/lub TEF.2425
Badanie echokardiograficzne jest ważne przed operacją, aby wykluczyć poważne wrodzone anomalie serca i określić położenie łuku aorty (co określa miejsce nacięcia).23
Progresja choroby i powikłania
Bez leczenia, OA/TEF prowadzi do poważnych powikłań, które mogą zagrażać życiu.620
Ostre powikłania bez leczenia
Nieleczone zarośnięcie przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa mogą prowadzić do:1626
- Aspiracji śliny i pokarmu do płuc
- Zapalenia płuc spowodowanego aspiracją
- Niedotlenienia i sinicy
- Ostrego uszkodzenia płuc
- Zespołu ostrej niewydolności oddechowej
- Ropnia płuc
- Niewydolności oddechowej
- Niedożywienia
- Śmierci
U dziecka z zarośnięciem przełyku i dystalną przetoką tchawiczo-przełykową, powietrze z tchawicy może przechodzić w dół przez dystalną przetokę, gdy dziecko płacze, napina się lub jest wentylowane. Ten stan może prowadzić do ostrej perforacji żołądka, która często bywa śmiertelna.8
Długoterminowa progresja i powikłania
Nawet po skutecznej operacji naprawczej, dzieci z OA/TEF mogą doświadczać długoterminowych problemów:327
- Problemy z układem oddechowym:
- Tchawica u dzieci z OA/TEF jest często nieprawidłowa z częściowym przełykowo-tchawiczym zwiotczeniem (tracheomalacja) w 10-20% przypadków
- Nawracające infekcje klatki piersiowej, zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc występują u do dwóch trzecich dzieci w pierwszych latach życia
- Charakterystyczny „szczekający kaszel” (tzw. kaszel TOF) spowodowany tchawicą rezonującą i częściowo zapadającą się podczas wymuszonego wydechu
- Trudności w usuwaniu wydzielin, co może prowadzić do częstych zapaleń płuc
- Mniejszość niemowląt będzie wymagać aortopeksji w celu stabilizacji tchawicy i umożliwienia odstawienia wentylacji mechanicznej
- Problemy z przełykiem:
- Dysmotoryka przełyku – przedoperacyjne badania manometryczne wykazały, że dystalny przełyk w zarośnięciu przełyku jest zasadniczo dysmotoryczny, z słabymi lub nieobecnymi propagującymi falami perystaltycznymi
- Trudności z połykaniem (dysfagia) – występują u prawie wszystkich dzieci po naprawie OA/TEF, zwłaszcza podczas spożywania twardych i suchych pokarmów, takich jak chleb i mięso
- Zwężenie przełyku (zwężenie w miejscu zespolenia) – występuje u do 40% pacjentów, powodując trudności w połykaniu, wymioty i brak zainteresowania jedzeniem
- Refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) – występuje u prawie 50% dzieci, może prowadzić do zapalenia przełyku, zwężeń, problemów żywieniowych i oddechowych
- Eozynofilowe zapalenie przełyku – występuje u około 17% pacjentów z OA
Chorobowość oddechowa zmniejsza się pod względem częstości i nasilenia, gdy dziecko osiąga późną adolescencję.3 Jednak niektóre problemy mogą utrzymywać się przez całe życie, wymagając regularnego monitorowania przez gastroenterologa.30
W przypadku długiej przerwy w przełyku (long-gap atresia) może być konieczne opóźnione pierwotne zespolenie i pielęgnacja z użyciem sondy Replogle przez 6-8 tygodni lub dłużej, aby umożliwić wydłużenie przełyku.23
Czynniki wpływające na rokowanie
Rokowanie dla noworodków z OA/TEF zależy od kilku czynników:3132
- Obecność innych wad wrodzonych – szczególnie sercowych i chromosomowych
- Wiek ciążowy przy porodzie
- Wystąpienie aspiracyjnego zapalenia płuc
- Typ anomalii
Rokowanie jest często najbardziej uzależnione od obecności towarzyszących wrodzonych anomalii chromosomowych lub sercowych. Na przykład w jednym badaniu (choć z 1979 roku) śmiertelność u niemowląt z samym zarośnięciem przełyku/przetoką tchawiczo-przełykową wynosiła 23%, w porównaniu do 79% u tych z towarzyszącymi anomaliami sercowymi.33
Wskaźnik przeżycia u zdrowych niemowląt poddawanych naprawie chirurgicznej wrodzonej przetoki tchawiczo-przełykowej może wynosić 100%. W grupach niemowląt, które mają choroby współistniejące lub nie są wystarczająco zdrowe do wczesnej naprawy, wskaźnik przeżycia wynosi 80-95%.34
Opieka po operacji i długoterminowe monitorowanie
Po operacji naprawczej OA/TEF, dzieci wymagają intensywnej opieki i długoterminowego monitorowania.2035
Bezpośrednia opieka pooperacyjna
- Dziecko zostanie przeniesione na oddział intensywnej terapii noworodkowej (OITN)
- Będzie podłączone do monitorów mierzących tętno, poziom tlenu i temperaturę
- Może wymagać wsparcia oddechowego
- Otrzyma leki przeciwbólowe
- Dziecko będzie karmione pozajelitowo, dopóki przełyk nie zagoi się wystarczająco do rozpoczęcia karmienia doustnego
- Może być konieczne ułożenie dziecka na wznak z uniesioną głową, aby zmniejszyć napięcie na linii szwów
Objawy wymagające uwagi po operacji
Po operacji należy skontaktować się z lekarzem, jeśli dziecko wykazuje:3620
- Kaszel lub dławienie się podczas karmienia
- Trudności w połykaniu śliny lub pokarmu, w tym dłuższy niż zwykle czas karmienia
- Brak przyrostu masy ciała
- Epizody, gdy dziecko wydaje się mieć trudności z oddychaniem
- Częste infekcje dróg oddechowych
Długoterminowe monitorowanie
Dzieci urodzone z OA/TOF będą potrzebować regularnego monitorowania przez całe dzieciństwo i dorosłość:3037
- Regularne wizyty kontrolne u gastroenterologa, nawet jeśli nie ma problemów po operacji
- Regularne gastroskopie w celu sprawdzenia przełyku pod kątem zmian
- Monitorowanie pod kątem refluksu żołądkowo-przełykowego
- Ocena funkcji połykania i oddychania
- W przypadku zwężenia przełyku, mogą być konieczne zabiegi poszerzania
Dzieci z OA/TOF często mają trudności z karmieniem, ale zwykle poprawia się to wraz z ich wzrostem. W niektórych przypadkach przełyk może zwężać się w miejscu połączenia, co nazywa się zwężeniem.38
Niektóre dzieci z OA/TOF mogą również mieć tchawicę (tracheomalacia). Jest to wiotka tchawica spowodowana niedorozwojem chrząstki. Dzieci z OA/TOF mogą mieć częste przeziębienia lub zapalenia płuc z powodu słabej tchawicy, która utrudnia usuwanie śluzu.3539
U dzieci z zarośnięciem przełyku może rozwinąć się alergiczne zapalenie przełyku, zwane eozynofilowym zapaleniem przełyku (EoE). Jest to choroba przełyku, w której występuje zwiększona liczba komórek zwanych eozynofilami w ścianach przełyku.28
Pomimo tych potencjalnych komplikacji, dzieci urodzone z OA/TOF, które nie mają innych powiązanych problemów zdrowotnych, mają doskonałe rokowanie. Oznacza to, że zwykle dobrze rosną i prowadzą aktywne, zdrowe życie.38
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.