Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa

Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa
Zapobieganie i profilaktyka

Atrezja przełyku (OA) oraz przetoka tchawiczo-przełykowa (TOF) to wrodzone wady układu pokarmowego i oddechowego, które wymagają natychmiastowej interwencji chirurgicznej. Diagnostyka prenatalna, w tym ultrasonografia, umożliwia wczesne rozpoznanie i przygotowanie do leczenia noworodka, najlepiej w ośrodku neonatologicznym poziomu 6. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, zwłaszcza płucnym. W postępowaniu przedoperacyjnym zaleca się utrzymanie noworodka na czczo (NPO), dożylne podawanie płynów, ułożenie z głową uniesioną pod kątem 30-60° oraz częste odsysanie wydzieliny z przełyku. W przypadku podejrzenia infekcji stosuje się antybiotyki o szerokim spektrum, np. ampicylinę z gentamycyną. Skierowanie do ośrodka trzeciego stopnia referencyjności i szybki transport są niezbędne dla poprawy rokowania.

Profilaktyka i prewencja przetoki tchawiczo-przełykowej i atrezji przełyku

Opieka prenatalna i diagnostyka płodowa
Wczesna diagnostyka i postępowanie zapobiegające powikłaniom
Profilaktyka antybiotykowa
Szybkie skierowanie do ośrodka specjalistycznego
Timing zabiegu chirurgicznego
Opieka wielospecjalistyczna
Opieka pooperacyjna
Długoterminowa obserwacja i badania
Kolejne rozdziały

Profilaktyka i prewencja przetoki tchawiczo-przełykowej i atrezji przełyku

Atrezja przełyku (ang. Oesophageal Atresia, OA) oraz przetoka tchawiczo-przełykowa (ang. Tracheo-Oesophageal Fistula, TOF) są wadami wrodzonymi układu pokarmowego i oddechowego, które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Niestety, w przypadku wrodzonych form OA/TOF, nie istnieją znane metody zapobiegania ich wystąpieniu, ponieważ wady te powstają podczas rozwoju płodowego ¹². Podobnie, w przypadku nabytych przetok tchawiczo-przełykowych, które najczęściej są następstwem nowotworów lub infekcji, również brak jest określonych metod zmniejszenia ryzyka ich wystąpienia ¹.

Opieka prenatalna i diagnostyka płodowa

Wczesna diagnostyka prenatalna może odgrywać kluczową rolę w przygotowaniu do leczenia noworodka z OA/TOF. W niektórych przypadkach wada może zostać zdiagnozowana podczas badania ultrasonograficznego w okresie prenatalnym ³⁴. Jeśli podejrzewa się atrezję przełyku w okresie prenatalnym, zaleca się, aby poród odbył się w placówce położonej blisko ośrodka neonatologicznego z oddziałem chirurgicznym poziomu 6 ⁵. Proces przygotowania do leczenia powinien rozpocząć się już w czasie ciąży poprzez poradnictwo prenatalne, jeśli diagnoza zostanie postawiona podczas badania USG ³.

Wczesna diagnostyka i postępowanie zapobiegające powikłaniom

Szybkie rozpoznanie atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom, szczególnie powikłaniom płucnym ⁵⁶. Lekarze rodzinni powinni rozważyć te wady w diagnostyce różnicowej u noworodków, które rozwijają trudności w karmieniu i niewydolność oddechową w pierwszych dniach życia ⁶.

Aby zapobiec aspiracji pokarmu i treści żołądkowej do tchawicy i płuc, co może prowadzić do objawów takich jak kaszel, duszność oraz infekcji płuc, konieczne jest wdrożenie odpowiedniego postępowania klinicznego ³⁶:

Utrzymywanie noworodka na czczo (NPO – nil per os) ⁵
Rozpoczęcie podawania płynów dożylnych ⁵
Ułożenie noworodka na plecach z głową uniesioną pod kątem 30-60 stopni ⁵
Częste odsysanie wydzieliny z górnego odcinka przełyku (co 15 minut lub częściej, jeśli to konieczne), do głębokości 1 cm powyżej dystalnego końca ślepo zakończonego przełyku ⁵

Profilaktyka antybiotykowa

W przypadku podejrzenia sepsy lub infekcji płucnej u noworodka z OA/TOF, należy zastosować antybiotyki o szerokim spektrum działania (takie jak ampicylina z gentamycyną) ⁷. Istnieje również debata kliniczna dotycząca stosowania profilaktyki antybiotykowej u dzieci po operacyjnej naprawie atrezji przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej ⁸. Zagadnienie to pozostaje kontrowersyjne, z argumentami zarówno za, jak i przeciw takiemu postępowaniu.

Szybkie skierowanie do ośrodka specjalistycznego

Natychmiastowe skierowanie do odpowiedniego ośrodka trzeciego stopnia referencyjności ma kluczowe znaczenie dla poprawy wskaźników chorobowości i śmiertelności u tych noworodków ⁶. Zaleca się:

Skierowanie do PIPER (Paediatric Infant Perinatal Emergency Retrieval) i trzeciorzędowej jednostki chirurgii neonatologicznej powinno być dokonane jak najszybciej ⁵
Transport pacjenta do jednostki chirurgii neonatologicznej poziomu 6 tak szybko, jak to możliwe ⁵
W większości przypadków odpowiednia jest wczesna pierwotna naprawa chirurgiczna ⁵

Timing zabiegu chirurgicznego

Właściwe zaplanowanie czasu operacji może również przyczynić się do minimalizacji powikłań ⁷:

Zdrowe niemowlęta bez powikłań płucnych lub innych poważnych anomalii zwykle mogą przejść pierwotną naprawę w pierwszych dniach życia
Operacja jest opóźniona u niemowląt z niską masą urodzeniową, zapaleniem płuc lub innymi poważnymi anomaliami

Wskaźniki przeżycia w pierwszej grupie zbliżają się do 100%, podczas gdy w drugiej grupie są niższe, ale wciąż mieszczą się w zakresie 80-95% ⁷.

Opieka wielospecjalistyczna

Niezbędne jest podejście wielodyscyplinarne, obejmujące chirurga, pulmonologa, fizjoterapeutę, dietetyka i logopedę ⁵. Klinika REACH (Researching Esophageal Atresia for Children’s Health) wykorzystuje małoinwazyjne podejście chirurgiczne do naprawy EA, stosując, gdy jest to możliwe, trzy małe nacięcia w klatce piersiowej ³.

Format współpracy w programie EA odpowiada również na ważną potrzebę pacjentów i ich rodzin: potrzebę konsultacji z wieloma specjalistami w przypadku złożonych, wieloukładowych wad wrodzonych w spektrum znanym jako VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheoesophageal fistula and/or Esophageal atresia, Renal anomalies and Limb defects) ³.

Opieka pooperacyjna

Po zabiegu chirurgicznym kontynuowana jest opieka zapobiegająca powikłaniom ²:

Podczas operacji może zostać wprowadzony dren do odprowadzania płynu lub powietrza, które mogą być uwięzione (dren klatki piersiowej). Zostanie on usunięty po kilku dniach, gdy chirurdzy i lekarze będą zadowoleni z postępów dziecka
Unikanie palenia w pobliżu dziecka i unikanie zadymionych miejsc może pomóc w zapobieganiu powikłaniom oddechowym
Stosowanie terapii tłumiącej wydzielanie kwasu żołądkowego ⁴

Długoterminowa obserwacja i badania

Klinika REACH w Columbia/NYP Morgan Stanley Children’s Hospital została założona z następującymi celami ⁹:

Zapewnienie skoordynowanej wielodyscyplinarnej opieki, która uwzględnia wszystkie aspekty stanu zdrowia dziecka
Określenie, jak bezpiecznie i skutecznie leczyć cichy refluks i inne powikłania związane z EA
Pomoc starszym pacjentom w przejściu pod opiekę lekarzy zajmujących się dorosłymi, którzy dobrze znają specjalne potrzeby związane z EA
Prowadzenie badań w celu identyfikacji nieprawidłowości genetycznych leżących u podstaw EA i powiązanych anomalii
Prowadzenie długoterminowych badań klinicznych w celu opracowania protokołów leczenia zgodnych z najlepszymi praktykami

Te długoterminowe działania mają na celu nie tylko zapewnienie kompleksowej opieki pacjentom z OA/TOF, ale również przyczynienie się do lepszego zrozumienia tych wad i rozwoju skuteczniejszych strategii zapobiegania powikłaniom w przyszłości ⁹.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Tracheoesophageal Fistula: Types, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23395-tracheoesophageal-fistula
Because people are born with congenital TEF, theres no way to prevent it from happening. […] And since most cases of acquired TEF are caused by cancer and infections, theres no known way to reduce your risk for the condition.
#2 Oesophageal atresia (OA) and tracheo-oesophageal fistula (TOF) in children | CUH
https://www.cuh.nhs.uk/patient-information/oesophageal-atresia-oa-and-tracheo-oesophageal-fistula-tof-in-children/
When a baby is growing in the womb, the oesophagus and trachea develop from one tube. OA and TOF are believed to happen when the oesophagus and trachea fail to separate properly. It is not something that can be prevented, and it is not caused by anything you might have done while you were pregnant. […] No, unfortunately OA and TOF will always require surgical treatment to enable your baby to feed. […] Your baby may have a tube inserted during surgery to drain any fluid or air that may be trapped. This is called a chest drain. This will be removed after a few days, when the surgeons and doctors are happy with your baby’s progress. […] Avoiding smoking around or near your baby, and avoiding smoky places, can help.
#3 Welcome to Esophageal Atresia Care | Columbia Surgery
https://columbiasurgery.org/esophageal-atresia-care
This process may begin during pregnancy, with prenatal counseling if the diagnosis can be made during an ultrasound. […] Babies with EA/TEF must undergo surgical repair, often very soon after birth. Without treatment, attempting to eat could cause babies to aspirate milk and stomach contents into the trachea and lungs. This can cause symptoms such as coughing and choking, among others, and can also lead to lung infection. […] The Researching Esophageal Atresia for Children’s Health (REACH) Clinic uses a minimally invasive surgical approach for EA repair, using three small incisions in the chest, whenever possible. […] The collaborative format of the EA program also addresses an important need for patients and their families: the need to see multiple specialists for complicated, multi-system birth defects in the spectrum known as VACTERL (Vertebral anomalies, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheoesophageal fistula and/or Esophageal atresia, Renal Radial anomalies and Limb defects).
#4 Esophageal Atresia – Pediatrics – MSD Manual Professional Edition
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-gastrointestinal-anomalies/esophageal-atresia
There are 5 types of esophageal atresia; all but one also involve a tracheoesophageal fistula. […] Sometimes diagnosis is suspected based on prenatal ultrasonography. […] Clinical manifestations include excessive secretions, coughing, and cyanosis after attempts at feeding, and aspiration pneumonia; an H-type fistula usually presents later in life and is suspected because of aspiration pneumonia. […] Diagnose by passing a nasogastric or an orogastric tube and x-ray. […] Treat with surgical repair and acid-suppressive therapy.
#5 Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula in neonates | Safer Care Victoria
https://www.safercare.vic.gov.au/best-practice-improvement/clinical-guidance/neonatal/oesophageal-atresia-and-tracheo-oesophageal-fistula-in-neonates
Oesophageal atresia (OA) involves an interruption to the lumen of the oesophagus, with the oesophagus ending in a blind pouch. OA is usually associated with a tracheo-oesophageal fistula (TOF), which is an abnormal connection between the oesophagus and the trachea. […] Early diagnosis is important to minimise pulmonary complications. […] Referral to PIPER and a tertiary neonatal surgical unit should be made as soon as possible. […] If oesophageal atresia is suspected antenatally baby should be delivered close to a Level 6 surgical neonatal unit. […] The neonate must be kept nil by mouth, commenced on intravenous fluids and nursed supine in a head up position (approximately 30-60 degrees). […] The upper pouch must be kept clear of secretions by frequent oral suctioning to 1 cm above the distal end of the oesophageal pouch (every 15 minutes or more frequently as required). […] The patient should be transported to a Level 6 surgical neonatal unit as soon as possible. In most cases early primary surgical repair is appropriate. […] A multidisciplinary approach, including surgeon, respiratory physician, physiotherapist, dietitian and speech therapist is needed.
#6 Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula | AAFP
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/1999/0215/p910.html
Esophageal atresia, with or without tracheoesophageal fistula, is a fairly common congenital disorder that family physicians should consider in the differential diagnosis of a neonate who develops feeding difficulties and respiratory distress in the first few days of life. […] Prompt recognition, appropriate clinical management to prevent aspiration, and swift referral to an appropriate tertiary care center have resulted in a significant improvement in the rates of morbidity and mortality in these infants over the past 50 years. […] It is also recognized that prompt diagnosis with appropriate clinical management and expeditious referral to a tertiary care center have had a dramatic impact on the improved survival of these infants. […] Measures should be taken to reduce the risk of aspiration.
#7 Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula | AAFP
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/1999/0215/p910.html
If sepsis or pulmonary infection is suspected, broad-spectrum antibiotics (such as ampicillin plus gentamicin) should be administered. […] The infant should also be transferred to a tertiary care center with a neonatal intensive care unit. […] Healthy infants without pulmonary complications or other major anomalies usually can undergo primary repair in the first few days of life. […] Survival rates in this group of patients approach 100 percent. […] Surgical repair is delayed in infants with low birth weight, pneumonia or other major anomalies. […] The survival rate in this group is lower but in the range of 80 to 95 percent.
#8 That antibiotic prophylaxis should be used in children with repaired oesophageal atresia and or trachea-oesophageal fistula – The case in favour – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26683531/
That antibiotic prophylaxis should be used in children with repaired oesophageal atresia and or trachea-oesophageal fistula – The case in favour. […] Prophylactic antibiotics should be used in children with repaired oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula: The case against. […] Pro -con debate: „That antibiotic prophylaxis should be used in children with repaired oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fistula”.
#9 Welcome to Esophageal Atresia Care | Columbia Surgery
https://columbiasurgery.org/esophageal-atresia-care
The REACH Clinic at Columbia/NYP Morgan Stanley Children’s Hospital was founded with the following goals in mind: Provide coordinated multidisciplinary care that addresses all facets of a child’s conditions, Determine how to safely and effectively treat silent reflux and other complications associated with EA, Help older patients transition to practitioners caring for adults who are well versed in the special needs associated with EA, Conduct research to identify genetic abnormalities underlying EA and related anomalies, Conduct longitudinal clinical research in order to develop best-practice treatment protocols.