Ataki zatrzymania oddechu
Diagnostyka i diagnoza
Ataki zatrzymania oddechu (breath-holding spells) dotyczą około 5% zdrowych dzieci w wieku od 6 miesięcy do 6 lat, z największą częstością między 6 a 18 miesiącem życia. Wyróżnia się dwa typy ataków: sinicze (cyjanotyczne), charakteryzujące się płaczem, wstrzymaniem oddechu i sinicą, oraz blade (pallidotyczne), związane z bradykardią i bladością, często mylone z napadami drgawkowymi. Patogeneza nie jest w pełni poznana, ale sugeruje się rolę dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego oraz niedokrwistości z niedoboru żelaza, która może zwiększać wrażliwość na hipoksję i wpływać na metabolizm katecholamin. Typowa częstość ataków to 1-6 epizodów tygodniowo, choć u 25% dzieci mogą występować wielokrotne ataki dziennie. Diagnostyka opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym i wykluczeniu innych stanów, takich jak zaburzenia drgawkowe, kardiogenne omdlenia czy zespół wydłużonego QT.
Wprowadzenie do ataków zatrzymania oddechu
Ataki zatrzymania oddechu (ang. breath-holding spells) to powszechne, przerażające, ale na szczęście łagodne epizody, które dotykają około 5% zdrowych dzieci. Zazwyczaj występują u dzieci między 6 miesiącem a 6 rokiem życia, przy czym największa częstotliwość przypada na okres między 6 a 18 miesiącem życia.12 W około 20-35% przypadków istnieje rodzinna historia występowania ataków zatrzymania oddechu, co może sugerować dziedziczenie w sposób autosomalny dominujący.34
Ataki zatrzymania oddechu można podzielić na dwa główne typy: ataki sinicze (cyjanotyczne) i ataki blade (pallidotyczne). Mimo że obserwowanie takich epizodów może być przerażające dla rodziców i opiekunów, ważne jest, aby pamiętać, że nie są one szkodliwe i dziecko zacznie ponownie oddychać samodzielnie.56
Dzieci, u których występują ataki zatrzymania oddechu, mają zazwyczaj od jednego do sześciu ataków tygodniowo, ale do 25% dzieci może doświadczać wielu epizodów każdego dnia.7 Większość dzieci wyrasta z tych ataków przed ukończeniem 6 roku życia.8
Patofizjologia ataków zatrzymania oddechu
Dokładna patogeneza ataków zatrzymania oddechu nie jest w pełni poznana. Niektóre badania sugerują pierwotną rolę dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego.9 Warto zauważyć, że ataki zatrzymania oddechu nie są zachowaniem celowym – dziecko nie powstrzymuje oddechu świadomie i nie ma kontroli nad występowaniem epizodów.1011
Istnieje zwiększona częstość występowania niedokrwistości z niedoboru żelaza u dzieci z atakami zatrzymania oddechu w porównaniu z grupą kontrolną, co może przyczyniać się do występowania ataków i leżącej u ich podłoża dysautonomii.12 Teoretycznie, niedokrwistość może zwiększać wrażliwość dziecka na hipoksję. Ponadto żelazo odgrywa rolę w metabolizmie katecholamin i funkcji neuroprzekaźników, a zatem niedobór może wpływać na autoregulację funkcji neurokardiogennej.13
Typy ataków zatrzymania oddechu
Istnieją dwa główne typy ataków zatrzymania oddechu:
- Ataki sinicze (cyjanotyczne) – są najbardziej powszechne. Dziecko może doznać urazu lub stać się bardzo zdenerwowane czy sfrustrowane, a następnie: płacze lub krzyczy, wydycha powietrze z dużą siłą, następnie wstrzymuje oddech i sinieje, szczególnie wokół ust. Ta sinica jest spowodowana brakiem tlenu i trwa kilka sekund. Dziecko może następnie stać się wiotkie i stracić przytomność (zemdleć).14
- Ataki blade (pallidotyczne) – są mniej powszechne. Mogą wystąpić u małych dzieci po niewielkim urazie lub gdy dziecko jest zdenerwowane. Są spowodowane wolnym rytmem serca i często mylone z napadem drgawkowym. Dziecko otwiera usta, jakby chciało płakać, ale nie wydaje dźwięku, mdleje i wygląda bardzo blado, następuje krótki okres, w którym jego ramiona i nogi stają się sztywne lub traci kontrolę nad pęcherzem/jelitami.15
Diagnostyka ataków zatrzymania oddechu
Diagnoza ataków zatrzymania oddechu opiera się głównie na charakterystycznej sekwencji zdarzeń i zazwyczaj nie wymaga szczegółowych badań diagnostycznych.16 Jednak ważne jest, aby przeprowadzić odpowiednie badania w celu wykluczenia innych potencjalnie poważnych stanów.17
Badanie podmiotowe i przedmiotowe
Kluczowym elementem diagnostyki jest szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu epizodu. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię medyczną dziecka oraz objawy.18 Pomocne może być prowadzenie rejestru tego, co dzieje się podczas każdego ataku.19
Typowa sekwencja zdarzeń obejmuje:
- Prowokację ataków przez uraz, ból, frustrację lub silne emocje
- Krótki epizod płaczu lub krzyku
- Wstrzymanie oddechu
- Zmianę koloru skóry (sinoniebieska lub blada)
- Możliwą utratę przytomności
- Szybki powrót do normalnego stanu20
Warto podkreślić, że ataki zatrzymania oddechu u dzieci poniżej 6 miesiąca życia są rzadkie i wymagają natychmiastowej oceny przez lekarza w celu wykluczenia innych przyczyn zatrzymania oddechu.21
Badania diagnostyczne
W przypadku typowego przebiegu klinicznego i prawidłowego badania fizykalnego, rozszerzona diagnostyka laboratoryjna zwykle nie jest konieczna.22 Jednak w określonych sytuacjach mogą być wskazane następujące badania:
- Badania krwi – w kierunku niedokrwistości z niedoboru żelaza, która jest powszechna u dzieci z atakami zatrzymania oddechu. Zaleca się wykonanie morfologii krwi oraz badanie poziomu żelaza.2324
- EKG – w celu oceny rytmu serca i wykluczenia potencjalnie istotnych kardiologicznych przyczyn ataków, takich jak zespół wydłużonego QT.2526
- EEG – w celu różnicowania z zaburzeniami drgawkowymi, zwłaszcza jeśli przebieg kliniczny jest nietypowy.27 Warto zaznaczyć, że podczas ataku zatrzymania oddechu nie obserwuje się wyładowań drgawkowych w zapisie EEG.28
Badania te mogą być szczególnie wskazane, jeśli:
- Jest to pierwszy atak zatrzymania oddechu u dziecka
- Ataki występują częściej niż raz dziennie
- Ataki rozpoczynają się nagle
- Dziecko wygląda na zdezorientowane i nadmiernie senne po ataku
- Dziecko drży i sztywnieje dłużej niż minutę i powrót do normalnego stanu trwa dłużej29
Warto jednak zauważyć, że w badaniu przeprowadzonym na ponad 500 dzieci z rozpoznanymi atakami zatrzymania oddechu, żadne z wykonanych badań EKG i EEG nie wykazało nieprawidłowych wyników, które mogłyby wyjaśnić te ataki.30 Z tego powodu niektórzy eksperci sugerują ograniczenie zbędnych badań diagnostycznych, które mogą powodować niepotrzebny stres u dzieci i ich rodziców oraz generować zbędne koszty.31
Diagnostyka różnicowa
Najważniejsze stany, które należy różnicować z atakami zatrzymania oddechu, obejmują:
- Zaburzenia drgawkowe – odróżnienie ataków zatrzymania oddechu od padaczki jest kluczowe, aby uniknąć niepotrzebnego leczenia przeciwdrgawkowego i stygmatyzacji związanej z padaczką.32
- Zaburzenia rytmu serca – zwłaszcza zespół wydłużonego QT.33
- Omdlenia kardiogenne34
- Krótkotrwałe niewyjaśnione zdarzenia (BRUE – brief resolved unexplained events)35
U noworodków i niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, gdy ataki mogą rozpoczynać się podczas karmienia i zmiany pieluszek, ataki zatrzymania oddechu są rozpoznaniem z wykluczenia, wymagającym szerokiej diagnostyki w celu wyeliminowania poważnych przyczyn ośrodkowych, sercowych, oddechowych i metabolicznych.36
Rekomendacje i wytyczne diagnostyczne
Obecnie brakuje jednolitych krajowych lub międzynarodowych wytycznych dotyczących diagnostyki i oceny dzieci z atakami zatrzymania oddechu, co prowadzi do niepewności w zakresie badań i postępowania z pacjentami.3738 Z tego powodu trwają prace nad opracowaniem jasnych kryteriów diagnostycznych w celu standaryzacji oceny i leczenia.
Nowe wytyczne mają na celu doprecyzowanie, kiedy dzieci potrzebują badania EKG i kiedy należy wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia morfologii krwi i statusu żelaza.39 Oczekuje się, że liczba badań EKG znacznie się zmniejszy wraz z wprowadzeniem tych wytycznych, a stosowanie EEG nie jest w ogóle sugerowane.40
Najnowsze zalecenia diagnostyczne obejmują:
- Dokładny wywiad medyczny i informacje o tym, co wydarzyło się z dzieckiem, pozwalają lekarzowi łatwo zdiagnozować ataki zatrzymania oddechu bez konieczności przeprowadzania rozszerzonych badań41
- Rutynowe wykonywanie EKG u dzieci z atakami zatrzymania oddechu w celu wykluczenia zespołu wydłużonego QT42
- Badanie morfologii krwi z oznaczeniem poziomu ferrytyny w celu wykrycia niedokrwistości z niedoboru żelaza43
- EEG nie jest rutynowo zalecane, chyba że objawy kliniczne sugerują padaczkę44
W przypadku częstych ataków (więcej niż raz dziennie) lub gdy ataki wpływają na codzienne funkcjonowanie, lekarz może skierować dziecko do neurologa (specjalisty od mózgu) i kardiologa (specjalisty od serca) w celu wykluczenia choroby podstawowej.45
Warto podkreślić, że ataki zatrzymania oddechu są zazwyczaj łagodne i nie wymagają specjalistycznego leczenia. Najważniejszym aspektem postępowania jest uspokojenie i edukacja rodziców oraz zapewnienie, że ataki zatrzymania oddechu nie mają długoterminowych skutków.4647
Podsumowanie
Ataki zatrzymania oddechu, choć przerażające dla rodziców i opiekunów, są zazwyczaj łagodnymi epizodami, które nie prowadzą do trwałych uszkodzeń i ustępują samoistnie wraz z wiekiem dziecka. Diagnostyka opiera się głównie na dokładnym wywiadzie i typowym obrazie klinicznym. W większości przypadków rozszerzone badania diagnostyczne nie są konieczne, choć warto rozważyć badanie w kierunku niedokrwistości z niedoboru żelaza oraz wykonanie EKG w celu wykluczenia zaburzeń rytmu serca. Kluczowym elementem postępowania jest edukacja rodziców i zapewnienie ich, że ataki te nie wiążą się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi.4849
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.