profil cytogenetyczny

Profil cytogenetyczny (karyotyp) to wizualne przedstawienie całego zestawu chromosomów komórki, uporządkowanych według rozmiaru, kształtu i wzoru prążkowego. Jest to kluczowe narzędzie diagnostyczne w genetyce klinicznej, wykorzystywane do identyfikacji aberracji chromosomowych, takich jak delecje, duplikacje, translokacje czy aneuploidie.

Badanie profilu cytogenetycznego wykonuje się najczęściej z limfocytów krwi obwodowej, fibroblastów skóry lub komórek szpiku kostnego. W onkologii hematologicznej analiza cytogenetyczna ma szczególne znaczenie diagnostyczne i prognostyczne, pomagając w klasyfikacji nowotworów i doborze odpowiedniej terapii.

Współczesne techniki analizy cytogenetycznej obejmują klasyczne metody prążkowe (G-banding), fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) oraz porównawczą hybrydyzację genomową (CGH). Nowsze metody, jak mikromacierze (array CGH) czy sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), pozwalają na identyfikację mniejszych zmian genomowych, niedostrzegalnych w klasycznym badaniu kariotypu.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl