postać późnoniemowlęca
Postać późnoniemowlęca to termin odnoszący się do dziecka w okresie między 9. a 12. miesiącem życia. Ten etap rozwojowy charakteryzuje się istotnymi zmianami w motoryce, poznaniu i interakcjach społecznych dziecka.
W tym okresie większość dzieci nabywa umiejętność samodzielnego siadania, raczkowania, a niektóre zaczynają stawiać pierwsze kroki przy podparciu lub samodzielnie. Charakterystyczne jest też doskonalenie chwytania przedmiotów – pojawia się chwyt pęsetowy (kciuk-palec wskazujący), umożliwiający manipulowanie drobnymi przedmiotami.
W sferze poznawczej dziecko w postaci późnoniemowlęcej zaczyna rozumieć stałość przedmiotu (wie, że przedmiot istnieje, nawet gdy znika z pola widzenia), rozwija intencjonalną komunikację i może wypowiadać pierwsze słowa. Pojawia się także zdolność do naśladowania gestów i czynności dorosłych.
Klinicznie istotna jest ocena osiągania kamieni milowych rozwoju właściwych dla tego wieku, co pozwala na wczesną identyfikację ewentualnych zaburzeń neurorozwojowych. Okres ten wymaga również szczególnej uwagi w kontekście profilaktyki urazów związanych z rosnącą mobilnością dziecka.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba spowodowana niedoborem arylosulfatazy A, prowadząca do akumulacji sulfatydów i postępującej demielinizacji w OUN i obwodowym układzie nerwowym. Wyróżnia się trzy postaci kliniczne w zależności od wieku początku: późnoniemowlęcą (50-60% przypadków, objawy przed 30 miesiącem życia), młodzieńczą (20-30%, podtypy wczesna i późna młodzieńcza) oraz dorosłych (15-20%, objawy po 16. roku życia). Postać późnoniemowlęca charakteryzuje się szybkim przebiegiem z regresją funkcji motorycznych i poznawczych, prowadzącą do śmierci zwykle między 5. a 8. rokiem życia. Postać młodzieńcza ma wolniejszą progresję (średni czas przeżycia 10-20 lat), z dominującymi początkowo zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi, natomiast postać dorosłych cechuje najwolniejszy przebieg (20-30 lat przeżycia) i często mylona jest z zaburzeniami psychicznymi. Charakterystyczne objawy to spastyczność, drgawki, neuropatia obwodowa, utrata funkcji intelektualnych, zaburzenia połykania, ślepota i głuchota.
arylosulfataza A, ataksja, demencja, dysfagia, dziedziczenie autosomalne recesywne, hipotonia mięśniowa, labilność emocjonalna, lek przeciwdrgawkowy, leukodystrofia metachromatyczna, mózgowe porażenie dziecięce, napad padaczkowy, neuropatia obwodowa, objawy psychotyczne, oczopląs, osłonka mielinowa, postać młodzieńcza, postać późnoniemowlęca, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, regresja umiejętności, sonda żywieniowa, spastyczność mięśniowa, sulfatydy, terapia genowa, zapalenie płuc, zez, żywienie dojelitowe -
Leksykon chorób i schorzeń
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to postępująca choroba spichrzeniowa lizosomów, prowadząca do demielinizacji ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Rokowanie jest niekorzystne i zależy od wieku wystąpienia objawów oraz stopnia niedoboru enzymu arylosulfatazy A (ARSA). Postać późnoniemowlęca, stanowiąca 50-60% przypadków, manifestuje się do 30. miesiąca życia i charakteryzuje się szybkim przebiegiem, z medianą przeżycia 5-6 lat od diagnozy. Postać młodzieńcza rozwija się między 3. a 16. rokiem życia, z wolniejszą progresją i przeżyciem 10-20 lat, natomiast postać dorosła pojawia się w 4.-5. dekadzie życia, z przeżyciem 20-30 lat od wystąpienia objawów. Wszyscy pacjenci doświadczają stopniowego pogorszenia funkcji psychomotorycznych, prowadzącego do całkowitego paraliżu i śmierci, najczęściej z powodu infekcji, takich jak zapalenie płuc.
arefleksja, arylosulfataza A, atidarsagen autotemcel, badania przesiewowe noworodków, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, choroba spichrzeniowa lizosomów, deficyt czuciowy, diagnostyka prenatalna, funkcje motoryczne, leukodystrofia metachromatyczna, neuropatia obwodowa, obwodowy układ nerwowy, osłabienie mięśni, osłonka mielinowa, postać dorosła, postać młodzieńcza, postać późnoniemowlęca, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, terapia genowa, wektor adenowirusowy, zapalenie płuc
