podwyższone stężenie amoniaku

Podwyższone stężenie amoniaku we krwi, znane również jako hiperamonemia, to stan kliniczny charakteryzujący się nadmiernym poziomem amoniaku w krwiobiegu. Amoniak jest produktem ubocznym metabolizmu białek i zwykle jest przekształcany w mocznik w wątrobie, a następnie wydalany przez nerki.

Przyczyny hiperamonemii obejmują przede wszystkim niewydolność wątroby (marskość, ostre uszkodzenie wątroby), wrodzone zaburzenia cyklu mocznikowego, zespół Reye’a, niektóre choroby metaboliczne oraz nadmierne spożycie białka u pacjentów z upośledzoną funkcją wątroby. Również niektóre leki, takie jak kwas walproinowy, mogą prowadzić do podwyższenia poziomu amoniaku.

Diagnostyka opiera się głównie na oznaczeniu stężenia amoniaku we krwi, przy czym wartości referencyjne dla dorosłych wynoszą zazwyczaj 11-32 μmol/l. Próbki krwi do oznaczenia amoniaku wymagają natychmiastowego transportu do laboratorium na lodzie, gdyż opóźnienie może prowadzić do fałszywie podwyższonych wyników.

Objawy kliniczne hiperamonemii wynikają głównie z neurotoksycznego działania amoniaku i mogą obejmować zaburzenia świadomości, senność, splątanie, drgawki, a w ciężkich przypadkach – śpiączkę wątrobową. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać inne przyczyny encefalopatii, w tym zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemię czy intoksykacje.

Leczenie koncentruje się na obniżeniu stężenia amoniaku poprzez ograniczenie podaży białka, eliminację amoniaku z krwiobiegu (leki wiążące amoniak jak laktuoza, L-ornityna L-asparaginian), a w ciężkich przypadkach – metody pozaustrojowego oczyszczania krwi (hemodializa, MARS). W przypadku wrodzonych zaburzeń cyklu mocznikowego stosuje się specjalistyczne leczenie, w tym suplementację kofaktorów enzymatycznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl