zespół Pradera-Williego
Wskazanie
Zespół Pradera-Williego (ang. Prader-Willi Syndrome, PWS) to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane utratą ekspresji genów w regionie chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Charakteryzuje się ono hipotonią mięśniową w okresie niemowlęcym, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, hiperfagią (nadmiernym łaknieniem) prowadzącą do otyłości, niskim wzrostem oraz niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu.
Leczenie zespołu Pradera-Williego jest wielokierunkowe i wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin. W Polsce stosuje się hormon wzrostu (somatotropina) – dostępny jako Omnitrope, Genotropin, Norditropin – który poprawia skład ciała, zwiększa wzrost i rozwój motoryczny. W leczeniu zaburzeń zachowania i problemów psychicznych stosuje się leki psychotropowe, takie jak risperidon (Rispolept), olanzapina (Zolafren, Zalasta) czy fluoksetyna (Andepin, Bioxetin, Seronil).
W kontroli apetytu i zapobieganiu otyłości u pacjentów z PWS można rozważyć zastosowanie analogów GLP-1 jak liraglutyd (Saxenda, Victoza) czy semaglutyd (Ozempic, Wegovy), choć ich stosowanie w tym wskazaniu nie jest powszechne i wymaga indywidualnej oceny. W przypadku wystąpienia cukrzycy stosuje się standardowe leczenie przeciwcukrzycowe, w tym metforminę (Glucophage, Metformax).
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z zespołem Pradera-Williego jest kontrola apetytu i zapobieganie otyłości. Pacjenci wymagają stałego nadzoru nad dostępem do jedzenia, gdyż hiperfagia może prowadzić do zagrażającej życiu otyłości. Dodatkowo, wyzwaniem jest kompleksowe podejście do terapii, obejmującej problemy endokrynologiczne, neurologiczne, ortopedyczne, psychiatryczne i behawioralne. Istotnym problemem są również zaburzenia oddychania podczas snu, które wymagają diagnostyki i odpowiedniego leczenia.
Zespół Pradera-Williego jest schorzeniem nieuleczalnym, ale wczesna diagnoza i kompleksowe leczenie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe znaczenie ma edukacja rodziny i opiekunów w zakresie kontroli diety, stymulacji rozwoju oraz wsparcia psychologicznego dla całej rodziny.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Genotropin 5,3 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań – 5,3 mg (16 j.m.)
Produkt leczniczy zawiera somatropinę, czyli rekombinowany hormon wzrostu produkowany technologią DNA w bakteriach Escherichia coli. Preparat występuje w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań, służącego do leczenia niedoboru hormonu wzrostu. Stosuje się go u dzieci z zaburzeniami wzrostu, takimi jak zespół Turnera, przewlekła niewydolność nerek czy zespół Pradera-Williego oraz u dorosłych z potwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu. Terapia ma na celu poprawę wzrostu oraz korektę budowy ciała.
• Wskazania do stosowania- niedobór hormonu wzrostu u osób dorosłych
- zaburzenie wzrostu u dzieci z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego
- zaburzenie wzrostu związane z niewystarczającym wydzielaniem hormonu wzrostu
- zaburzenie wzrostu związane z przewlekłą niewydolnością nerek
- zaburzenie wzrostu związane z zespołem Turnera
- zespół Pradera-Williego
• Substancja czynna• Kategoria leku -
Genotropin 12 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań – 12 mg (36 j.m.)
Lek jest proszkiem i rozpuszczalnikiem do sporządzania roztworu do wstrzykiwań, zawierającym somatropinę, czyli rekombinowany ludzki hormon wzrostu produkowany metodą DNA. Stosuje się go u dzieci z zaburzeniami wzrostu związanymi z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, przewlekłą niewydolnością nerek, opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym oraz zespołem Pradera-Williego. U dorosłych jest wskazany jako terapia zastępcza przy niedoborze hormonu wzrostu, zarówno nabytym, jak i wrodzonym. Preparat wspomaga poprawę wzrostu oraz metabolizmu u pacjentów z potwierdzonym niedoborem hormonu wzrostu.
• Wskazania do stosowania- niedobór hormonu wzrostu u osób dorosłych
- zaburzenie wzrostu u dzieci z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego
- zaburzenie wzrostu związane z niewystarczającym wydzielaniem hormonu wzrostu
- zaburzenie wzrostu związane z przewlekłą niewydolnością nerek
- zaburzenie wzrostu związane z zespołem Turnera
- zespół Pradera-Williego
• Substancja czynna• Kategoria leku