zaburzenie wzrostu związane z zespołem Turnera
Wskazanie

Zaburzenie wzrostu związane z zespołem Turnera to stan wynikający z częściowego lub całkowitego braku jednego z chromosomów X u dziewcząt. Zespół Turnera występuje z częstością około 1 na 2500 żywo urodzonych dziewczynek. Charakterystyczną cechą zespołu jest niskorosłość – pacjentki osiągają średnio 143-145 cm wzrostu w wieku dorosłym bez leczenia.

Diagnostyka zaburzeń wzrostu w zespole Turnera obejmuje badania genetyczne (kariotyp), ocenę wieku kostnego, badania hormonalne oraz monitorowanie tempa wzrastania. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, gdyż pozwala na rozpoczęcie terapii na etapie, gdy można uzyskać najlepsze efekty wzrostowe.

W leczeniu zaburzeń wzrostu w zespole Turnera stosuje się rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH). W Polsce dostępne są preparaty takie jak Genotropin, Omnitrope, Norditropin czy Zomacton. Leczenie rozpoczyna się zwykle po ukończeniu 2. roku życia i kontynuuje do momentu zakończenia wzrastania. Dawkowanie jest wyższe niż w klasycznym niedoborze hormonu wzrostu i wynosi 0,045-0,050 mg/kg m.c./dobę.

W niektórych przypadkach do terapii dołącza się małe dawki estrogenów w celu indukcji dojrzewania płciowego, co musi być starannie zaplanowane, aby nie przyspieszyć zamykania się nasad kości i nie ograniczyć ostatecznego wzrostu. Na polskim rynku stosuje się preparaty estrogenowe jak Estrofem czy Oesclim.

Największe trudności w leczeniu pacjentek z zespołem Turnera to: konieczność długotrwałej terapii (często przez kilka-kilkanaście lat), codzienna konieczność podawania iniekcji, wysokie koszty leczenia (częściowo refundowane w ramach programów lekowych) oraz ograniczona skuteczność – przyrost wzrostu w wyniku leczenia wynosi średnio 5-12 cm. Dodatkowo wyzwaniem jest optymalne zaplanowanie momentu indukcji dojrzewania płciowego, aby zrównoważyć potrzeby psychospołeczne pacjentki z maksymalizacją efektu wzrostowego.

Leczenie wymaga ścisłej współpracy między endokrynologiem dziecięcym, genetykiem klinicznym i innymi specjalistami, gdyż zespół Turnera wiąże się również z innymi zaburzeniami wymagającymi interwencji, takimi jak wady serca, nerek czy problemami z tarczycą. Regularne monitorowanie efektów terapii, wieku kostnego i parametrów bezpieczeństwa jest niezbędne dla osiągnięcia optymalnych rezultatów.