wrodzony niedobór czynnika krzepnięcia II zależnego od witaminy K
Wskazanie

Wrodzony niedobór czynnika krzepnięcia II zależnego od witaminy K to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zmniejszoną aktywnością protrombiny (czynnika II) w osoczu. Czynnik II jest białkiem zależnym od witaminy K, niezbędnym w kaskadzie krzepnięcia krwi, odpowiedzialnym za przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Niedobór ten objawia się skłonnością do krwawień o różnym nasileniu – od łagodnych (łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa) do ciężkich (krwawienia do stawów, krwotoki śródczaszkowe).

Diagnostyka obejmuje badania układu krzepnięcia, w tym oznaczenie czasu protrombinowego (PT), który jest wydłużony, oraz bezpośredni pomiar aktywności czynnika II. Poziom czynnika II poniżej 20% normy zwykle powoduje klinicznie istotne zaburzenia krzepnięcia. Diagnostyka różnicowa musi wykluczyć nabyte niedobory czynnika II, które mogą wynikać z niedoboru witaminy K, chorób wątroby lub stosowania antagonistów witaminy K.

Leczenie obejmuje substytucję brakującego czynnika krzepnięcia. W Polsce stosuje się preparaty osoczopochodne zawierające zespół czynników protrombiny (PCC), takie jak Octaplex czy Prothromplex. W ostrych krwawieniach lub przed zabiegami operacyjnymi podaje się świeżo mrożone osocze (FFP). W przypadkach utrzymującego się niedoboru witaminy K można stosować suplementację witaminą K (Vitacon, Vitamin K1 Phytomenadione). W sytuacjach nagłych używa się również rekombinowanego czynnika VIIa (NovoSeven).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z wrodzonym niedoborem czynnika II obejmują ustalenie optymalnego schematu substytucji ze względu na krótki okres półtrwania preparatów, ryzyko powikłań zakrzepowych przy nadmiernej substytucji oraz potencjalne komplikacje związane z podawaniem preparatów osoczopochodnych (reakcje alergiczne, ryzyko infekcji). Wyzwaniem jest także długoterminowe monitorowanie pacjentów i dostosowywanie leczenia profilaktycznego przed zabiegami inwazyjnymi. Istotna jest również edukacja pacjentów dotycząca rozpoznawania wczesnych objawów krwawień i odpowiedniego postępowania w sytuacjach nagłych.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl