rodzinna gorączka śródziemnomorska
Wskazanie

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF, Familial Mediterranean Fever) to genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MEFV, który koduje białko piryną. Występuje głównie u osób pochodzenia śródziemnomorskiego – szczególnie wśród Ormian, Turków, Arabów i Żydów sefardyjskich.

Typowe objawy FMF to nawracające ataki gorączki (38-40°C) trwające 1-3 dni, którym towarzyszy ból brzucha, klatki piersiowej lub stawów. Pacjenci doświadczają również bólu pleury, osierdzia lub otrzewnej. Ataki zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i mogą być wyzwalane przez stres, wysiłek fizyczny lub infekcje.

Głównym lekiem stosowanym w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jest kolchicyna, która skutecznie zapobiega atakom u większości pacjentów. W Polsce dostępna jest jako Colchicum-Dispert. Regularnie przyjmowana kolchicyna zapobiega nie tylko atakom gorączki, ale także rozwojowi amyloidozy, która stanowi najpoważniejsze powikłanie nieleczonej FMF. W przypadkach opornych na kolchicynę stosuje się inhibitory IL-1, takie jak anakinra (Kineret) lub kanakinumab (Ilaris).

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z FMF jest odpowiednio wczesne rozpoznanie choroby, która często bywa mylona z innymi przyczynami nawracającej gorączki. Trudności terapeutyczne obejmują również nietolerancję kolchicyny występującą u części pacjentów (głównie objawy żołądkowo-jelitowe) oraz potrzebę długotrwałego, często dożywotniego leczenia. Istotnym problemem jest także zapobieganie rozwojowi amyloidozy AA, która może prowadzić do niewydolności nerek. Regularny monitoring funkcji nerek i poziomu białka ostrej fazy (CRP) jest niezbędny w prowadzeniu pacjentów z FMF.