profilaktyka napadów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej
Wskazanie

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (Familial Mediterranean Fever, FMF) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Objawy obejmują krótkotrwałe (12-72 godziny) napady gorączki, bóle brzucha, bóle w klatce piersiowej, bóle stawów oraz wysypkę. Choroba występuje najczęściej u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, w szczególności Żydów sefardyjskich, Turków, Ormian i Arabów.

W profilaktyce napadów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej podstawowym lekiem jest kolchicyna, która znacząco zmniejsza częstotliwość i nasilenie ataków oraz zapobiega rozwojowi amyloidozy – najpoważniejszego powikłania FMF. Dostępne w Polsce preparaty kolchicyny to Colchicum-Dispert i Colchicine Signature. Dawkowanie jest indywidualne, zazwyczaj rozpoczyna się od 0,5-1,0 mg dziennie, stopniowo zwiększając do osiągnięcia optymalnej kontroli objawów, maksymalnie do 2-3 mg dziennie.

W przypadku oporności na kolchicynę lub jej nietolerancji, stosuje się inhibitory IL-1 takie jak anakinra (Kineret) lub kanakinumab (Ilaris). Są to leki biologiczne podawane w iniekcjach, które blokują działanie interleukiny-1 – kluczowego mediatora zapalenia w FMF. Ponadto, w niektórych przypadkach można rozważyć stosowanie tocilizumabu (RoActemra) – przeciwciała monoklonalnego przeciwko receptorowi IL-6.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z FMF jest właściwe dostosowanie dawki kolchicyny – wystarczająco wysokiej, aby zapobiegać atakom i rozwojowi amyloidozy, ale na tyle niskiej, aby uniknąć działań niepożądanych, głównie żołądkowo-jelitowych (biegunki, nudności, wymioty). Problemem jest również niska świadomość choroby wśród lekarzy w krajach, gdzie FMF występuje rzadko, co prowadzi do opóźnień diagnostycznych i nieprawidłowego leczenia. Kolejną trudnością jest długoterminowe przestrzeganie zaleceń przez pacjentów, ponieważ leczenie profilaktyczne musi być kontynuowane przez całe życie, nawet w okresach bezobjawowych.

W przypadku pacjentek planujących ciążę istotne jest utrzymanie leczenia kolchicyną również w okresie ciąży, gdyż przerwa w terapii może zwiększyć ryzyko poronień i przedwczesnych porodów. Konieczne jest również monitorowanie funkcji nerek i badanie poziomu białka w moczu, aby wcześnie wykryć rozwój amyloidozy – powikłania, które może prowadzić do niewydolności nerek.