Wrodzone anomalie zastawki mitralnej
Objawy
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej obejmują różnorodne wady serca obecne od urodzenia, takie jak stenoza, regurgitacja, zastawka mitralna z dwoma ujściami, typ spadochronowy czy wypadanie płatka. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od typu oraz nasilenia wady, a także obecności innych wad serca. U niemowląt i małych dzieci mogą wystąpić duszność podczas karmienia, sinica, tachykardia, obrzęki oraz nawracające infekcje układu oddechowego. U starszych dzieci i dorosłych objawy mogą obejmować duszność wysiłkową, ból w klatce piersiowej, arytmie, omdlenia oraz obrzęki. Diagnostyka opiera się na badaniu echokardiograficznym, EKG, RTG klatki piersiowej oraz w wybranych przypadkach cewnikowaniu serca. W badaniu fizykalnym zwężenie zastawki mitralnej charakteryzuje się unoszeniem prawej komory i zwiększonym komponentem płucnym II tonu serca, a na RTG widoczne jest powiększenie lewego przedsionka.
Wprowadzenie: Wrodzone anomalie zastawki mitralnej
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej to grupa zróżnicowanych wad serca obecnych od urodzenia, które wpływają na zastawkę między lewym przedsionkiem a lewą komorą serca. Są to wady wrodzone serca (congenital heart defects), których objawy i przebieg mogą znacząco się różnić w zależności od typu i nasilenia anomalii zastawki oraz współistnienia innych wad wrodzonych serca.12
Do wrodzonych anomalii zastawki mitralnej zaliczamy szereg nieprawidłowości, w tym m.in.: zwężenie zastawki mitralnej (stenoza), niedomykalność zastawki mitralnej (regurgitacja), zastawkę mitralną z dwoma ujściami (double orifice mitral valve), izolowane rozszczepienie płatka mitralnego, zastawkę mitralną typu spadochronowego (parachute mitral valve), zastawkę mitralną typu arkadowego (mitral arcade) czy wypadanie płatka zastawki mitralnej (prolaps).23
Objawy u niemowląt i małych dzieci
Objawy wrodzonych anomalii zastawki mitralnej mogą być łagodne lub ciężkie. W przypadku ciężkich postaci choroby, u niemowląt i małych dzieci często obserwuje się następujące objawy:14
- Duszność podczas karmienia
- Słabe przybieranie na wadze
- Sinawe lub szare zabarwienie skóry (sinica) – widoczność tych zmian może zależeć od koloru skóry
- Przyspieszony oddech lub trudności z oddychaniem
- Tachykardia (przyspieszony rytm serca)
- Obrzęki nóg, brzucha lub wokół oczu
- Zmęczenie podczas karmienia
- Pocenie się podczas karmienia lub płaczu
- Nawracające infekcje układu oddechowego
Noworodki z ciężkim zwężeniem zastawki mitralnej mogą wymagać natychmiastowego leczenia. Objawy w tej grupie wiekowej mogą obejmować sinicę (niebieskawe lub fioletowe zabarwienie warg, skóry i paznokci) oraz trudności z oddychaniem.6
Objawy u starszych dzieci i dorosłych
Czasami objawy wrodzonych anomalii zastawki mitralnej nie pojawiają się aż do późniejszego okresu życia lub nie występują wcale. U starszych dzieci i dorosłych objawy mogą obejmować:14
- Trudności z oddychaniem, takie jak przyspieszony oddech lub duszność, szczególnie podczas wysiłku fizycznego
- Ból w klatce piersiowej lub dyskomfort
- Uczucie silnego zmęczenia
- Zawroty głowy lub omdlenia
- Tachykardia lub dodatkowe uderzenia serca (palpitacje)
- Kołatanie serca lub nieregularne bicie serca (arytmia)
- Kaszel, czasami z krwią
- Migreny
- Obrzęki nóg, kostek lub stóp
U niektórych osób objawy mogą pozostać niewykryte aż do wieku nastoletnim lub wczesnej dorosłości. Pierwszym objawem niezdiagnozowanej wrodzonej wady serca może być duszność, szczególnie podczas wysiłku, kołatanie serca, omdlenia lub sinica.11
Bezobjawowy przebieg choroby
Ważne jest podkreślenie, że wiele osób z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej może nie doświadczać żadnych objawów przez wiele lat lub w ogóle. Przebieg choroby może być podstępny ze względu na zdolność serca do kompensowania zmienionych warunków hemodynamicznych.125
Noworodki i niemowlęta z chorobą zastawki mitralnej mogą być całkowicie bezobjawowe w spoczynku. Starsze dzieci mogą prowadzić normalne życie z niewielkimi ograniczeniami lub bez żadnych ograniczeń, w zależności od typu i nasilenia wady.1314
U niektórych pacjentów z dwuprzedsionkową zastawką mitralną (double orifice mitral valve) – rzadką anomalią wrodzoną – objawy mogą w ogóle nie występować, jeśli zastawka funkcjonuje prawidłowo. W takich przypadkach badanie fizykalne może być nieznaczące, a wada może być wykryta tylko przypadkowo podczas badania echokardiograficznego.1516
Progresja objawów w czasie
Objawy wrodzonych anomalii zastawki mitralnej mogą się stopniowo rozwijać w miarę upływu czasu. W początkowych stadiach chorzy mogą nie wykazywać żadnych objawów, szczególnie jeśli wada jest łagodna. Z biegiem lat, gdy dysfunkcja zastawki się pogłębia, pojawiają się objawy kliniczne.1718
Progresja choroby może być podstępna, ponieważ serce ma zdolność kompensowania zmienionych warunków hemodynamicznych. W przypadku niedomykalności mitralnej (regurgitacji) następują zmiany w obciążeniu pompy sercowej – zwiększone napełnianie rozkurczowe zwiększa obciążenie wstępne (preload), podczas gdy wyrzut lewej komory, częściowo do lewego przedsionka, zmniejsza obciążenie następcze (afterload). W momencie pojawienia się objawów może już dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia funkcji lewej komory.19
U pacjentów z wypadaniem płatka zastawki mitralnej (MVP) obserwuje się stopniowe nasilanie się niedomykalności mitralnej. W niektórych przypadkach może dojść do spontanicznego pęknięcia nici ścięgnistych zastawki mitralnej lub ich znacznego wydłużenia, co prowadzi do powstania tzw. „cepowatego” płatka zastawki. W takich przypadkach wskazane jest leczenie operacyjne, ponieważ śmiertelność u pacjentów z ciężką niedomykalnością mitralną spowodowaną cepowatym płatkiem wynosi 6-7% rocznie.20
Czynniki wpływające na objawy
Charakter i nasilenie objawów u pacjentów z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej zależą od kilku czynników:2118
- Etiologia – rodzaj wady zastawki mitralnej
- Tempo wystąpienia i progresji choroby
- Funkcja lewej komory
- Ciśnienie w tętnicy płucnej
- Obecność współistniejących chorób zastawkowych lub mięśnia sercowego
- Obecność innych wrodzonych wad serca
Pacjenci z ciężkim zwężeniem zastawki mitralnej mogą wykazywać objawy niewydolności oddechowej z powodu obrzęku płuc wkrótce po urodzeniu, jeśli nie ma znaczącej komunikacji międzyprzedsionkowej. Obecność ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej odciąża lewy przedsionek, co prowadzi do obrazu klinicznego nasilonego krążenia płucnego i zmniejszonej pojemności minutowej serca.21
Współistniejące wady serca
Osoby z anomaliami zastawki mitralnej często mają również inne wrodzone wady serca, które mogą powodować dodatkowe objawy.122 Wrodzona choroba zastawki mitralnej często występuje w połączeniu z koarktacją lub hipoplazją innych struktur lewostronnych, w tym lewej komory, zastawki aortalnej i łuku aorty.23
Pacjenci z dwuprzedsionkową zastawką mitralną mogą mieć współistniejące anomalie wrodzone, takie jak ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy czy dwupłatkowa zastawka aortalna.24
Należy pamiętać, że do 70% pacjentów z chorobą zastawki mitralnej będzie miało jednocześnie nieprawidłowości w strukturach lewej strony serca, które mogą wymagać odpowiedniego leczenia.23
Konsekwencje kliniczne i powikłania
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej mogą prowadzić do szeregu konsekwencji klinicznych i powikłań, szczególnie jeśli nie są odpowiednio leczone:1225
- Niewydolność serca – zarówno w wyniku zwężenia, jak i niedomykalności zastawki mitralnej
- Powiększenie lewego przedsionka i lewej komory – szczególnie w przypadku niedomykalności mitralnej
- Nadciśnienie płucne – wtórne do zastoju w krążeniu płucnym
- Obrzęk płuc
- Arytmie przedsionkowe – w tym migotanie przedsionków i trzepotanie przedsionków
- Incydenty zatorowe – w tym udary mózgu
- Osłabienie mięśnia sercowego
- Infekcje układu oddechowego – nawracające
- Krwioplucie – w zaawansowanych stadiach
Zarówno zwężenie, jak i niedomykalność zastawki mitralnej prowadzą do nadciśnienia w lewym przedsionku i żyłach płucnych w obecności nienaruszonej przegrody międzyprzedsionkowej z powodu kompensacji zwiększonego ciśnienia i obciążenia objętościowego.23
Czas rozwoju nieodwracalnego nadciśnienia płucnego u pacjentów z nadciśnieniem w lewym przedsionku nie jest znany, ale przedłużone leczenie zachowawcze pacjentów z potwierdzonym nadciśnieniem płucnym wtórnym do nadciśnienia w lewym przedsionku zwiększa ryzyko rozwoju nieodwracalnej choroby naczyń płucnych.13
Różnice w objawach zależne od typu wady
Objawy kliniczne mogą się różnić w zależności od konkretnego typu wrodzonej anomalii zastawki mitralnej:612
Zwężenie zastawki mitralnej (stenoza): Pacjenci często prezentują objawy niewydolności prawokomorowej i nadciśnienia płucnego. U niemowląt karmienie wymaga zwiększonej pojemności minutowej serca, dlatego niemowlęta często prezentują duszność lub sinicę podczas karmienia oraz zaburzenia wzrostu. Z powodu obrzęku płuc niemowlęta i dzieci są narażone na nawracające infekcje dróg oddechowych. Tachypnea, krwioplucie, niewydolność oddechowa, niska pojemność minutowa serca i migotanie przedsionków mogą być objawami towarzyszącymi zwężeniu zastawki mitralnej.27
Niedomykalność zastawki mitralnej (regurgitacja): Dzieci z łagodnym stopniem niedomykalności mitralnej są zwykle bezobjawowe. Przy zwiększonym nasileniu niedomykalności może pojawić się zmęczenie, ale dzieci zaskakująco dobrze tolerują nawet ciężką niedomykalność mitralną w porównaniu z dorosłymi. Gdy rozwinie się nadciśnienie płucne, bardziej widoczne stają się objawy takie jak tachypnea i duszność przy lekkim wysiłku. W najcięższych przypadkach niedomykalności mitralnej u dzieci może wystąpić ograniczony wzrost i zaburzenia rozwoju.18
Wypadanie zastawki mitralnej (prolaps): Często przebiega bezobjawowo. W niektórych przypadkach wypadanie zastawki mitralnej powoduje arytmie (nieprawidłowy rytm serca). Typowe objawy obejmują nagłe napady przyspieszonego bicia serca (palpitacje), dyskomfort w klatce piersiowej i zmęczenie.626
Dwuprzedsionkowa zastawka mitralna (DOMV): Zazwyczaj bezobjawowa, anomalia ta pozwala na normalny przepływ krwi między dwiema jamami lewej strony serca. Objawy mogą pojawić się w wyniku rozwoju dysfunkcji zastawki mitralnej, takiej jak stenoza lub regurgitacja. Objawy w populacji pediatrycznej wynikają głównie ze zmniejszonej pojemności minutowej serca i obejmują tachypneę, duszność, świszczący oddech, a także problemy z karmieniem i zaburzenia rozwoju. Pacjenci bezobjawowi mogą mieć nieznaczące badanie fizykalne, ponieważ izolowana dwuprzedsionkowa zastawka mitralna jest zwykle łagodna, nawet podczas osłuchiwania serca.1524
Diagnostyka i monitorowanie
Rozpoznanie wrodzonych anomalii zastawki mitralnej może być trudne, szczególnie u dzieci bezobjawowych. Często pierwszym objawem sugerującym patologię zastawki jest wykrycie szmeru serca podczas rutynowego badania pediatrycznego. W przypadku podejrzenia wady zastawki mitralnej, zaleca się:1527
- Dokładny wywiad medyczny i badanie fizykalne
- Badanie echokardiograficzne (przezklatkowe i/lub przezprzełykowe)
- Elektrokardiogram (EKG)
- Badanie rentgenowskie klatki piersiowej
- W wybranych przypadkach – cewnikowanie serca
W badaniu przedmiotowym zwężenia zastawki mitralnej charakterystyczne jest unoszenie się prawej komory przy lewej dolnej granicy mostka oraz zwiększony komponent płucny drugiego tonu serca spowodowany nadciśnieniem płucnym. Na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej zwykle widać powiększenie lewego przedsionka z poszerzeniem kąta między lewym i prawym głównym oskrzelem.27
Pacjenci z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej wymagają regularnych kontroli lekarskich, nawet jeśli początkowo są bezobjawowi. Częstotliwość tych kontroli zależy od nasilenia wady i obecności objawów.2829
Znaczenie wczesnego rozpoznania
Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie wrodzonych anomalii zastawki mitralnej są niezbędne dla poprawy długoterminowych wyników. Stopień objawów klinicznych jest bezpośrednio związany z ilością zmniejszonego przepływu krwi, który występuje w wyniku dysfunkcji zastawki.30
U niemowląt i małych dzieci z ciężkimi objawami należy pilnie szukać pomocy medycznej. Należy zwrócić szczególną uwagę na następujące objawy ostrzegawcze:31
- Przyspieszony lub wysiłkowy oddech
- Częsty kaszel lub świszczący oddech
- Wolny przyrost masy ciała
- Trudności z karmieniem
- Zmęczenie
- Częste infekcje dróg oddechowych
- Nieregularne bicie serca lub kołatanie serca
- Ból w klatce piersiowej
- Trudności z wykonywaniem ćwiczeń fizycznych
W przypadku zaobserwowania któregokolwiek z tych objawów ostrzegawczych u dziecka, należy natychmiast skonsultować się z wykwalifikowanym personelem medycznym.31
Rokowanie i przebieg długoterminowy
Rokowanie u pacjentów z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej zależy od wielu czynników, w tym od typu i nasilenia wady, obecności innych wad wrodzonych serca oraz wdrożonego leczenia.32
U pacjentów bezobjawowych bez dysfunkcji zastawki mitralnej rokowanie jest korzystne. Jednakże, nie ma obecnie prospektywnych badań ustalających ramy czasowe progresji od wrodzonej anomalii zastawki mitralnej do dysfunkcji zastawki. U niektórych pacjentów dysfunkcja rozwija się wcześnie w okresie niemowlęcym, podczas gdy u innych może rozwinąć się w wieku dorosłym.25
Leczenie operacyjne wrodzonych wad zastawki mitralnej daje akceptowalne wczesne i średnioterminowe wyniki w zakresie funkcji zastawki i przeżycia. Silnymi czynnikami predykcyjnymi niekorzystnego wyniku chirurgicznego i zgonu są: wiek poniżej 1 roku, masa ciała mniejsza lub równa 6 kg oraz współistniejące anomalie serca, takie jak zwężenie zastawki płucnej.33
W większości przypadków dzieci z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej, które otrzymują odpowiednie leczenie, mogą prowadzić bardzo zdrowe, produktywne życie. Jednakże niektóre dzieci mogą doświadczać pewnych ograniczeń aktywności fizycznej. Wszystko zależy od indywidualnego przypadku i ogólnego stanu zdrowia dziecka.14
Wpływ na jakość życia
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej mogą wpływać na jakość życia pacjentów w różnym stopniu, w zależności od nasilenia wady i obecności objawów. Niektórzy pacjenci mogą prowadzić normalne życie z niewielkimi ograniczeniami lub bez żadnych ograniczeń.14
U dzieci z ciężkimi wadami zastawki mitralnej mogą występować ograniczenia w zakresie aktywności fizycznej, trudności z karmieniem i rozwojem oraz zwiększona podatność na infekcje dróg oddechowych.31
Mimo to, dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu, większość dzieci z wrodzonymi anomaliami zastawki mitralnej może oczekiwać dobrej jakości życia, szczególnie jeśli wada jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona.34
Warto podkreślić, że nawet wiele lat po korekcji wrodzonej wady serca objawy mogą powrócić, dlatego ważne jest regularne monitorowanie pacjentów przez całe życie.35
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.