przeciwciało anty-GAD65
Przeciwciała anty-GAD65 (przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego 65) są autoimmunologicznymi markerami stosowanymi w diagnostyce cukrzycy typu 1 oraz innych chorób autoimmunologicznych. GAD65 jest enzymem odpowiedzialnym za konwersję kwasu glutaminowego do kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), kluczowego neurotransmitera hamującego w ośrodkowym układzie nerwowym.
Przeciwciała anty-GAD65 są obecne u około 70-80% pacjentów z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 i mogą być wykrywalne nawet kilka lat przed klinicznym rozpoznaniem choroby. Ich obecność wskazuje na toczący się proces autoimmunologiczny skierowany przeciwko komórkom beta trzustki. Wysokie miana tych przeciwciał obserwuje się również w zespole sztywności uogólnionej (Stiff-Person Syndrome), niektórych postaciach padaczki oraz ataksji móżdżkowej.
Oznaczanie przeciwciał anty-GAD65 jest szczególnie wartościowe w diagnostyce różnicowej cukrzycy u dorosłych, pomagając odróżnić autoimmunologiczną cukrzycę (LADA – Latent Autoimmune Diabetes in Adults) od cukrzycy typu 2. Metody oznaczania obejmują techniki radioimmunologiczne (RIA), które są uznawane za złoty standard, oraz testy immunoenzymatyczne (ELISA), które są częściej stosowane w praktyce klinicznej ze względu na dostępność i niższy koszt.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Autoimmunologiczna padaczka – Patofizjologia i mechanizm
Autoimmunologiczna padaczka (AAE) to zespół napadów padaczkowych wywołanych mechanizmami autoimmunologicznymi, gdzie układ odpornościowy atakuje komórki mózgowe, co zostało uznane jako odrębna etiologia w klasyfikacji ILAE 2017. Patogeneza obejmuje aktywację limfocytów B i T, z udziałem cytokin takich jak interleukina-6 (IL-6), prowadząc do produkcji patogennych przeciwciał IgG skierowanych przeciwko antygenom powierzchniowym (np. receptory NMDA, AMPA, GABA, LGI1, CASPR2) lub wewnątrzkomórkowym (np. GAD65). Mechanizmy te powodują dysfunkcję synaptyczną, nadpobudliwość neuronalną i uszkodzenia strukturalne, co skutkuje opornymi na leczenie napadami padaczkowymi. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują podostre pogorszenie funkcji poznawczych, objawy psychiatryczne, dysfunkcję autonomiczną oraz zmiany zapalne w płynie mózgowo-rdzeniowym i MRI, często w kontekście autoimmunologicznego zapalenia mózgu (AIE). Diagnostyka wymaga multimodalnego podejścia, w tym oznaczenia przeciwciał swoistych dla neuronów, a także wykluczenia chorób nowotworowych i innych przyczyn.
aktywacja dopełniacza, autoimmunologiczna padaczka, autoimmunologiczne zapalenie mózgu, dysfunkcja neuronu, epileptogeneza, GABA, immunoglobulina dożylna, interleukina-6, kanał jonowy, kanał potasowy, komórka prezentująca antygen, limfocyt B, limfocyt T, mechanizm autoimmunologiczny, mechanizm patofizjologiczny, Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa, mimikra molekularna, nadpobudliwość, napad padaczkowy, odporność nabyta, odporność wrodzona, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka ogniskowa, plastyczność synaptyczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeciwciało anty-GABA-A, przeciwciało anty-GAD65, przeciwciało anty-LGI1, przeciwciało anty-NMDAR, przeciwciało klasy IgG, przeciwciało onkoneuronalne, przeciwciało przeciwneuronalne, receptor NMDA, skala APE2, stan padaczkowy, wymiana osocza, zapalenie mózgu anty-NMDAR, zapalenie układu limbicznego, zespół paraneoplastyczny