postać klasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy
Wskazanie

Wrodzona postać klasyczna przerostu nadnerczy (CAH) to zespół genetycznie uwarunkowanych zaburzeń enzymatycznych prowadzących do nieprawidłowej syntezy hormonów steroidowych w korze nadnerczy. Najczęstszą przyczyną (90-95% przypadków) jest niedobór 21-hydroksylazy, enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie 17-hydroksyprogesteronu w 11-deoksykortyzol. Prowadzi to do nadmiernej produkcji androgenów i niedoboru kortyzolu oraz (w ciężkich przypadkach) aldosteronu.

Klasyczna postać CAH objawia się już w okresie prenatalnym lub wkrótce po urodzeniu. U dziewczynek prowadzi do wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych (powiększenie łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych), co może powodować trudności w określeniu płci noworodka. U chłopców może wystąpić powiększenie prącia, ale bez innych widocznych anomalii. W postaci z utratą soli (salt-wasting) dochodzi do przełomu nadnerczowego, objawiającego się wymiotami, odwodnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi i hipotonią, co stanowi stan zagrożenia życia.

Leczenie CAH opiera się na suplementacji glikokortykosteroidów w celu uzupełnienia niedoboru kortyzolu i zahamowania nadmiernej produkcji ACTH, co prowadzi do zmniejszenia produkcji androgenów. W Polsce stosuje się hydrokortyzonu (Hydrocortison WZF, Corhydron), a u starszych pacjentów czasami prednizon (Encorton) lub deksametazon (Dexaven, Pabi-Dexamethason). W postaci z utratą soli konieczne jest również podawanie mineralokortykoidów – stosuje się fludrokortyzon (Cortineff), który nie jest jednak zarejestrowany w Polsce i jest sprowadzany w ramach importu docelowego.

Największe trudności w leczeniu CAH dotyczą ustalenia optymalnej dawki glikokortykoidów. Zbyt mała dawka prowadzi do niedostatecznej supresji androgenów i przyspieszenia dojrzewania płciowego, natomiast zbyt duża może powodować objawy zespołu Cushinga, zahamowanie wzrostu i rozwój osteoporozy. Wyzwaniem jest także zapewnienie odpowiedniej opieki psychologicznej pacjentkom z wirylizacją narządów płciowych oraz podjęcie decyzji dotyczących ewentualnych zabiegów korekcyjnych. W przypadku kobiet planujących ciążę, konieczne jest odpowiednie dostosowanie leczenia, aby zapobiec wirylizacji płodu płci żeńskiej.

Pacjenci z CAH wymagają stałej, wielospecjalistycznej opieki obejmującej endokrynologów, genetyków, ginekologów, psychologów i chirurgów. Chorzy muszą być edukowani odnośnie konieczności zwiększania dawek leków w sytuacjach stresu fizjologicznego (choroba, zabieg operacyjny), aby zapobiec przełomowi nadnerczowemu, który może stanowić zagrożenie życia.