dziedziczna koproporfiria
Wskazanie

Dziedziczna koproporfiria (HCP) to rzadka choroba genetyczna zaliczana do grupy porfirii wątrobowych. Powstaje w wyniku mutacji genu CPOX kodującego enzym koproporfirynogen oksydazę, co prowadzi do gromadzenia się koproporfirynogenu III i uroporfirynogenu III. Dziedziczenie jest autosomalnie dominujące, a ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%.

Choroba manifestuje się w postaci ostrych ataków neurologicznych, brzusznych i psychiatrycznych, najczęściej u osób dorosłych. Typowe objawy to silny ból brzucha, wymioty, zaparcia, tachykardia, nadciśnienie, objawy psychiatryczne (splątanie, halucynacje), neuropatia obwodowa i nadwrażliwość skóry na światło. Ataki mogą być wyzwalane przez niektóre leki, alkohol, infekcje, głodzenie czy stres.

W leczeniu ostrych ataków stosuje się hemina (Normosang), która działa jako egzogenny substrat dla enzymów szlaku syntezy hemu, hamując nadmierną produkcję porfiryn. Ważne jest podawanie dużych ilości glukozy (dożylnie w postaci 10-20% roztworów) lub doustnych preparatów węglowodanowych. Z leków objawowych stosuje się analgetyki (morfina, tramadol), beta-blokery (propranolol, metoprolol) przy tachykardii i nadciśnieniu oraz leki przeciwwymiotne (ondansetron, metoklopramid).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z dziedziczną koproporfiria obejmują prawidłowe rozpoznanie, które często opóźnia się ze względu na rzadkość choroby i niespecyficzne objawy. Istotnym wyzwaniem jest też profilaktyka ataków – pacjenci muszą przestrzegać listy leków przeciwwskazanych, która jest obszerna i stale aktualizowana. Kolejnym problemem jest ograniczona dostępność hematyny w niektórych ośrodkach oraz konieczność podawania jej wyłącznie w warunkach szpitalnych. Istotne jest również kompleksowe poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin.