ostra napad porfiria wątrobowa
Wskazanie

Ostra napad porfirii wątrobowej (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Wynika z genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymu deaminazy porfobilinogenu, co prowadzi do nagromadzenia porfiryn i ich prekursorów w organizmie. Choroba charakteryzuje się ostrymi napadami z objawami brzusznymi, neurologicznymi i psychiatrycznymi, które mogą być zagrażające życiu.

Napady ostrej porfirii wątrobowej mogą być wywoływane przez szereg czynników, w tym niektóre leki (barbiturany, sulfonamidy, hormonalne środki antykoncepcyjne), alkohol, infekcje, głodzenie czy stres. Typowe objawy napadu to silny ból brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardia, nadciśnienie tętnicze, a także objawy neurologiczne jak drgawki, parestezje i objawy psychiatryczne (niepokój, splątanie, halucynacje).

W leczeniu ostrego napadu porfirii wątrobowej kluczowe jest jak najszybsze przerwanie napadu. Stosuje się hemina – preparat Normosang, który hamuje syntezę porfiryn. Podaje się również glukozę w dużych dawkach dożylnie (np. Injectio Glucosi 40%, Glucosum), która także hamuje syntezę kwasu delta-aminolewulinowego. W leczeniu objawowym wykorzystuje się leki przeciwbólowe (morfina, petydyna), przeciwwymiotne (metoklopramid – Metoclopramidum) oraz beta-blokery przy objawach nadciśnienia i tachykardii (propranolol – Propranolol WZF).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z ostrym napadem porfirii wątrobowej obejmują przede wszystkim jej rzadkość, co prowadzi do opóźnionej diagnozy. Bardzo istotne jest unikanie leków mogących wyzwolić napad, dlatego pacjenci powinni zawsze informować lekarzy o swojej chorobie. Wyzwaniem jest również długoterminowe zapobieganie napadom poprzez unikanie czynników wyzwalających, utrzymanie odpowiedniej diety bogatej w węglowodany i regularne kontrole. W ciężkich przypadkach z częstymi nawrotami rozważa się przeszczepienie wątroby.

W profilaktyce napadów u pacjentów z nawracającymi epizodami stosuje się nowy lek givosiran (Givlaari), który działa poprzez hamowanie syntetazy kwasu aminolewulinowego, zmniejszając produkcję toksycznych metabolitów porfiryn. Jego wprowadzenie znacząco poprawiło perspektywy pacjentów z ciężką postacią choroby, zmniejszając częstość hospitalizacji i poprawiając jakość życia.