ostra porfiria przerywana
Wskazanie
Ostra porfiria przerywana (AIP – Acute Intermittent Porphyria) to rzadka choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z niedoborem enzymu dehydratazy porfobilinogenu. Charakteryzuje się ostrymi atakami bólów brzucha, objawami neuropsychiatrycznymi, zaburzeniami autonomicznymi oraz zwiększonym wydalaniem porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego w moczu. Ataki porfirii mogą być wywołane przez leki (np. barbiturany, sulfonamidy), alkohol, infekcje, głodzenie lub stres.
W leczeniu ostrej porfirii przerywanej kluczową rolę odgrywa podawanie hemu (preparaty: Normosang, Panhematin), który hamuje syntezę kwasu delta-aminolewulinowego poprzez ujemne sprzężenie zwrotne. W Polsce dostępny jest preparat Normosang (hemina ludzka) stosowany w dożylnych wlewach. Leczenie wspomagające obejmuje podawanie glukozy (doustnie lub dożylnie), która również hamuje produkcję kwasu delta-aminolewulinowego, oraz leków przeciwbólowych (najczęściej opioidów, takich jak morfina, fentanyl czy tramadol).
W łagodzeniu objawów neurowisceralne stosuje się również leki przeciwwymiotne (jak Metoclopramid, Ondansetron), beta-blokery (Propranolol, Metoprolol) przy tachykardii oraz benzodiazepiny (Diazepam, Lorazepam) w leczeniu niepokoju. Ważne jest również uzupełnianie elektrolitów i odpowiednie nawodnienie pacjenta.
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z ostrą porfirią przerywaną jest prawidłowa i szybka diagnostyka, gdyż objawy często przypominają inne schorzenia (np. ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, niedrożność jelit). Dodatkowo, istnieje długa lista leków przeciwwskazanych, które mogą wywołać lub nasilić atak porfirii, co znacząco komplikuje farmakoterapię współistniejących chorób. Wyzwaniem jest również dostępność specjalistycznych preparatów hemu, które nie zawsze są natychmiast dostępne w każdym ośrodku medycznym. Pacjenci wymagają długoterminowej, multidyscyplinarnej opieki, a w przypadkach nawracających, ciężkich ataków można rozważyć przeszczep wątroby jako metodę leczenia.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Human Hemin Orphan Europe – Koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji – 25 mg/ml
Produkt zawiera ludzką heminę w stężeniu 25 mg/ml oraz etanol jako substancję pomocniczą. Jest to koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, stosowany w leczeniu ostrych napadów porfirii wątrobowej. Lek jest wskazany w przypadku ostrych epizodów takich jak ostra porfiria przerywana, porfiria variegata oraz dziedziczna koproporfiria. Podaje się go w celu łagodzenia objawów tych schorzeń i zapobiegania ich powikłaniom.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku