Leki w grupie
„leki stosowane w porfirii”

Leki stosowane w porfirii to specjalistyczne preparaty przeznaczone do leczenia grupy chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami w biosyntezie hemu. Głównym celem farmakoterapii jest łagodzenie objawów ostrego napadu porfirii, zapobieganie napadom oraz leczenie objawów skórnych w porfirii.

W ostrych napadach porfirii stosuje się hemin – egzogenny hem, który hamuje aktywność syntazy kwasu deltaaminolewulinowego poprzez mechanizm ujemnego sprzężenia zwrotnego. Na rynku dostępny jest jako Normosang (arginian hemu) lub Panhematin (hemina ludzka). Podaje się go dożylnie w dawce 3-4 mg/kg masy ciała na dobę przez 3-4 dni.

Innym ważnym lekiem jest glukoza w wysokich dawkach (do 400 g/dobę), która hamuje indukcję syntazy kwasu deltaaminolewulinowego. W ciężkich przypadkach stosuje się kombinację heminy i glukozy. W profilaktyce napadów stosuje się GnRH analogi (np. buserelina, goserelina, leuprorelina) u kobiet z objawami związanymi z cyklem miesiączkowym.

W porfirii skórnej późnej podstawowym lekiem jest chlorochina (Arechin) w małych dawkach (125-250 mg 2 razy w tygodniu), która tworzy kompleksy z porfirynami i ułatwia ich wydalanie. Alternatywnie stosuje się upusty krwi (350-500 ml co 2 tygodnie).

Największą zaletą leków stosowanych w porfirii jest ich skuteczność w przerywaniu ostrych napadów porfirii, które mogą stanowić zagrożenie życia. Właściwe leczenie znacząco poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów, a w przypadku porfirii skórnej pozwala na kontrolę objawów skórnych.

Głównym niebezpieczeństwem w terapii porfirii jest stosowanie leków mogących wywołać lub nasilić napad. Leki przeciwwskazane to m.in. barbiturany, sulfonamidy, niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe, steroidy anaboliczne czy progesteron. Pacjenci z porfirią muszą zawsze konsultować każdy nowy lek z lekarzem specjalistą. Hemin może powodować powikłania w postaci zakrzepicy żylnej, a chlorochina w zbyt wysokich dawkach może prowadzić do retinopatii.

W zależności od typu porfirii leki dzielą się na: leki stosowane w porfirii wątrobowej (hemin, glukoza, GnRH analogi), leki stosowane w porfirii erytropoetycznej (ochrona przeciwsłoneczna, beta-karoten) oraz leki stosowane w porfirii skórnej późnej (chlorochina, upusty krwi). Istotną grupą są również leki bezpieczne w porfirii, które można stosować bez ryzyka wywołania napadu – należą do nich m.in. paracetamol, gabapentyna, lorazepam czy morfina.