Choroba małych naczyń
Diagnostyka i diagnoza
Choroba małych naczyń (SVD) obejmuje patologie naczyń mikrokrążenia w różnych narządach, najczęściej w sercu i mózgu, stanowiąc wyzwanie diagnostyczne ze względu na trudności w bezpośredniej ocenie mikronaczyń. W przypadku mikronaczyniowej choroby wieńcowej rozpoznanie opiera się na wykluczeniu zwężeń w głównych tętnicach wieńcowych (<50% zwężenia) przy obecności objawów dławicy piersiowej oraz potwierdzeniu dysfunkcji mikronaczyniowej, m.in. obniżonej rezerwy przepływu wieńcowego (CFR). Diagnostyka obejmuje próbę wysiłkową z obrazowaniem (echokardiografia, medycyna nuklearna), koronarografię z oceną CFR i testem dysfunkcji śródbłonka, a także zaawansowane metody jak wskaźnik oporu mikrokrążenia (IMR). W chorobie małych naczyń mózgowych (CSVD) podstawą diagnostyki jest rezonans magnetyczny (MRI), który wykrywa zmiany takie jak zawały lakunarne, hiperintensywne obszary istoty białej (WMH), mikrokrwotoki i poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe, zgodnie z kryteriami STRIVE. Dodatkowo stosuje się tomografię komputerową (CT), ocenę funkcji poznawczych oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego (np. współczynnik albuminy) w celu oceny uszkodzenia bariery krew-mózg.
- Diagnostyka choroby małych naczyń
- Diagnostyka choroby małych naczyń sercowych
- Diagnostyka choroby małych naczyń mózgowych
- Wyzwania diagnostyczne w chorobie małych naczyń
- Nowe kierunki w diagnostyce
- Rozpoznanie choroby małych naczyń
- Rozpoznanie choroby małych naczyń wieńcowych
- Rozpoznanie choroby małych naczyń mózgowych
- Rozpoznanie różnicowe
- Znaczenie wczesnej diagnostyki
- Podsumowanie diagnostyki choroby małych naczyń
Diagnostyka choroby małych naczyń
Choroba małych naczyń (małe naczynia krwionośne, ang. small vessel disease) jest stanem chorobowym, który może dotyczyć naczyń w różnych narządach, jednak najczęściej odnosi się do zmian w naczyniach mózgowych lub wieńcowych. Rozpoznanie tej choroby stanowi wyzwanie diagnostyczne, gdyż małe naczynia są trudne do bezpośredniej oceny przy użyciu standardowych metod diagnostycznych. W zależności od lokalizacji, do diagnostyki wykorzystuje się różne techniki obrazowe i badania funkcjonalne.12
Diagnostyka choroby małych naczyń sercowych
Choroba małych naczyń sercowych (mikronaczyniowa choroba wieńcowa) jest zazwyczaj diagnozowana po wykluczeniu zwężeń w głównych tętnicach wieńcowych, przy jednoczesnym występowaniu objawów sugerujących chorobę wieńcową, takich jak dławica piersiowa. Diagnostyka obejmuje kilka etapów:12
- Szczegółowy wywiad medyczny i rodzinny12
- Badanie przedmiotowe, w tym osłuchiwanie serca za pomocą stetoskopu1
- Badania obrazowe i funkcjonalne, podobne do tych stosowanych w diagnostyce innych typów chorób serca1
Choroba małych naczyń sercowych jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ mikronaczynia są zbyt małe, aby można je było ocenić za pomocą standardowych badań diagnostycznych serca.12
Badania diagnostyczne w chorobie małych naczyń wieńcowych
Do najważniejszych badań diagnostycznych wykorzystywanych w rozpoznaniu choroby małych naczyń wieńcowych należą:12
- Próba wysiłkowa z obrazowaniem – badanie oceniające, jak serce i naczynia krwionośne reagują na aktywność fizyczną. Pacjent może być proszony o chodzenie na bieżni lub pedałowanie na rowerze stacjonarnym, będąc podłączonym do monitora serca. Alternatywnie można podać dożylnie lek stymulujący serce w sposób podobny do wysiłku. Przepływ krwi do mięśnia sercowego jest mierzony za pomocą obrazowania ultrasonograficznego (echokardiografia) lub badań obrazowych medycyny nuklearnej.1
- Koronarografia – badanie pomagające określić, czy główne tętnice serca są zablokowane. Długi, cienki, elastyczny cewnik jest wprowadzany do naczynia krwionośnego, zwykle w pachwinie lub nadgarstku, i kierowany do serca. Środek kontrastowy przepływa przez cewnik do tętnic serca, co ułatwia ich uwidocznienie na zdjęciach rentgenowskich i nagraniach wideo. Podczas koronarografii można przeprowadzić dodatkowe testy do pomiaru przepływu krwi przez serce.1
- Koronarografia CT – inny rodzaj angiografii wykorzystujący potężny aparat rentgenowski do tworzenia serii obrazów serca i jego naczyń krwionośnych. Pacjent leży na długim stole, który przesuwa się przez krótkie, tunelowe urządzenie (skaner CT). Środek kontrastowy wstrzyknięty przez dożylny dostęp w ramieniu lub dłoni ułatwia uwidocznienie naczyń krwionośnych na obrazach CT.2
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – badanie wykorzystujące radioaktywny znacznik i lek do pomiaru przepływu krwi do mięśnia sercowego. Po wstrzyknięciu znacznika pacjent zwykle leży w urządzeniu w kształcie pączka, aby wykonać obrazy serca.3
- Rezonans magnetyczny serca (Cardiac MRI) – badanie oceniające przepływ krwi przez mikronaczynia serca.1
- Echokardiogram – badanie ultrasonograficzne, które sprawdza nieprawidłowości serca i ocenia, jak dobrze serce pompuje krew.1
Złotym standardem w diagnostyce mikronaczyniowej choroby wieńcowej jest cewnikowanie serca z oceną rezerwy przepływu wieńcowego (CFR, coronary flow reserve).12 Dodatkowym badaniem, które można wykonać podczas cewnikowania serca w przypadku braku istotnych zwężeń w większych tętnicach wieńcowych, jest test dysfunkcji śródbłonka. Polega on na wstrzyknięciu różnych leków do tętnicy wieńcowej w celu sprawdzenia przepływu krwi przez małe naczynia.1
Warto zauważyć, że w Stanford Health Care opracowano precyzyjną metodę diagnostyczną – wskaźnik oporu mikrokrążenia (IMR, index of microcirculatory resistance), który mierzy przepływ krwi w małych tętnicach.1
Diagnostyka choroby małych naczyń mózgowych
Choroba małych naczyń mózgowych (CSVD, cerebral small vessel disease) to stan dotyczący małych tętnic, tętniczek, żyłek i naczyń włosowatych mózgu, prowadzący do uszkodzenia tkanki mózgowej. Diagnostyka tej choroby opiera się głównie na badaniach obrazowych, szczególnie rezonansie magnetycznym.12
Metody diagnostyczne w chorobie małych naczyń mózgowych
Główne metody diagnostyczne stosowane w CSVD obejmują:12
- Rezonans magnetyczny (MRI) – złoty standard w diagnostyce CSVD. Badanie to zapewnia wysoką czułość i swoistość w wykrywaniu zmian patologicznych. Na obrazach MRI choroba małych naczyń mózgowych może objawiać się jako:12
- Małe udary (zawały lakunarne)
- Zmiany w istocie białej widoczne jako jasne plamy na skanie (hiperintensywne obszary istoty białej, WMH)
- Krwawienia z małych naczyń krwionośnych w mózgu (mikrokrwotoki mózgowe)
- Lakuna naczyniowa – okrągła lub owalna, podkorowa, wypełniona płynem jamka o średnicy 3-15 mm, konsekwentna z wcześniejszym, małym podkorowym zawałem lub krwotokiem
- Poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe
- Tomografia komputerowa (CT) – chociaż mniej czuła niż MRI, może być stosowana do wykrywania CSVD, szczególnie w przypadkach, gdy MRI jest przeciwwskazany.1
- Ocena poznawcza – lekarze mogą przeprowadzać testy oceniające funkcje poznawcze, jeśli pamięć lub zdolności myślenia są dotknięte chorobą.1
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – pomiar poziomu białek w płynie mózgowo-rdzeniowym, takich jak współczynnik albuminy (albumincsf/albuminblood), może wskazywać na uszkodzenie bariery krew-mózg, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby małych naczyń mózgowych.1
- Zaawansowane techniki obrazowania – takie jak MRI o wysokim natężeniu pola, obrazowanie tensora dyfuzji (DTI), obrazowanie zależne od poziomu tlenu we krwi (BOLD MRI) i obrazowanie perfuzyjne, które wykazują znaczny potencjał w diagnostyce CSVD.1
- Obrazowanie ściany naczynia – niedawno opracowana technika umożliwiająca lepsze wykrywanie zmian niezwężających i lepszą charakterystykę zmian zwężających.2
W 2013 roku grupa ekspertów zaproponowała standardowe kryteria raportowania zmian naczyniowych w neuroobrazowaniu (STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging, STRIVE), aby pomóc uniknąć nieporozumień i zachęcić badaczy CSVD do stosowania tych terminów w przyszłych badaniach.12
Wyzwania diagnostyczne w chorobie małych naczyń
Diagnoza choroby małych naczyń wiąże się z pewnymi wyzwaniami:12
- Małe naczynia są zbyt małe, aby można je było bezpośrednio ocenić za pomocą standardowych badań diagnostycznych1
- Choroba może być trudna do wykrycia, ponieważ standardowe testy na choroby serca mogą nie wykryć choroby małych naczyń wieńcowych1
- Diagnoza jest zazwyczaj stawiana po wykluczeniu zwężeń w głównych tętnicach serca, mimo obecności objawów sugerujących chorobę serca1
- Ocena wizualna WMH i poszerzonych przestrzeni okołonaczyniowych stanowi wyzwanie, ponieważ skale oceny są z natury subiektywne, z niską zgodnością między neuroradiologami1
Choroba małych naczyń może być trudna do zdiagnozowania, szczególnie jeśli pacjent nie ma bólu w klatce piersiowej. W takich przypadkach diagnostyka różnicowa staje się kluczowa, ponieważ objawy mogą nakładać się z innymi schorzeniami neurologicznymi.12
Nowe kierunki w diagnostyce
Badania nad chorobą małych naczyń prowadzą do opracowania nowych metod diagnostycznych:12
- Badanie prowadzone przez UCLA wykazało, że poziomy sześciu białek we krwi mogą być wykorzystane do oceny ryzyka choroby małych naczyń mózgowych. Może to prowadzić do opracowania nowego testu diagnostycznego, który lekarze mogą zacząć stosować jako ilościowy miernik zdrowia mózgu u osób zagrożonych rozwojem CSVD.1
- W Wielkiej Brytanii i za granicą prowadzone są badania nad nowymi testami funkcji małych naczyń w sercu.1
- Badacze pracują nad opracowaniem nowych testów wykorzystujących próbki krwi i/lub moczu do diagnostyki przyczyn bólu w klatce piersiowej u poszczególnych pacjentów.1
- Przedmiotem badań jest także wykorzystanie zaawansowanych technik obrazowania, takich jak obrazowanie tensora dyfuzji i obrazowanie perfuzyjne, do wcześniejszego wykrywania zmian związanych z chorobą małych naczyń.1
Badacze z Biggs Institute na UT Health San Antonio zwracają uwagę na znaczenie obciążenia hiperintensywnością istoty białej (WMH) jako głównego czynnika naczyniowego związanego z ryzykiem demencji. Ponieważ choroba naczyniowa jest podatnym na leczenie czynnikiem przyczyniającym się do ryzyka demencji, te ustalenia mają szerokie znaczenie dla strategii zapobiegania chorobie Alzheimera i demencji jako całości.1
Rozpoznanie choroby małych naczyń
Rozpoznanie choroby małych naczyń opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych i niekiedy badaniach laboratoryjnych. W zależności od lokalizacji (serce, mózg) stosuje się różne kryteria diagnostyczne.12
Rozpoznanie choroby małych naczyń wieńcowych
Zgodnie z wytycznymi, rozpoznanie choroby małych naczyń wieńcowych (mikronaczyniowej choroby wieńcowej) stawia się na podstawie:12
- Objawów klinicznych – typowe objawy to ból w klatce piersiowej (dławica) mimo braku istotnych zwężeń w głównych tętnicach wieńcowych.
- Wyników badań obrazowych – brak istotnych zwężeń w głównych tętnicach wieńcowych przy jednoczesnym występowaniu objawów sugerujących chorobę wieńcową.
- Badań funkcjonalnych – obniżona rezerwa przepływu wieńcowego (CFR) w nieobecności zwężeń ograniczających przepływ w tętnicach wieńcowych.
W 2012 roku ustanowiono grupę badawczą Coronary Vasomotor Disorders International Study (COVADIS), która opracowała międzynarodowe standardy kryteriów diagnostycznych dla dławicy mikronaczyniowej i naczynioskurczowej, obecnie stosowane w wytycznych krajowych i europejskich.1
Wytyczne ACC/AHA z 2021 roku dotyczące bólu w klatce piersiowej przyjęły te definicje i zaproponowały ścieżkę diagnostyczną dla pacjentów ze stabilnym bólem w klatce piersiowej i podejrzeniem INOCA (niedokrwienie przy braku niedrożności tętnic wieńcowych), obejmującą nieinwazyjne i inwazyjne strategie badań.2
Kryteria diagnostyczne mikronaczyniowej dławicy
Międzynarodowe standardy dla kryteriów diagnostycznych dławicy mikronaczyniowej obejmują:12
- Objawy dławicy piersiowej
- Obiektywne dowody niedokrwienia mięśnia sercowego
- Brak obturacyjnej choroby tętnic wieńcowych (zwężenie <50%)
- Potwierdzenie dysfunkcji mikronaczyniowej (obniżona rezerwa przepływu wieńcowego, CFR)
Złoty standard w ocenie krążenia wieńcowego stanowi doplerowskie badanie przepływu w tętnicach wieńcowych (IDFW), które bezpośrednio mierzy prędkość przepływu krwi, kierunek i ciśnienie w tętnicy nasierdziowej. Dodatkowo IDFW może oceniać odpowiedź na wewnątrzwieńcowe wstrzyknięcie leków rozszerzających i zwężających naczynia.1
Rozpoznanie choroby małych naczyń mózgowych
Rozpoznanie choroby małych naczyń mózgowych (CSVD) opiera się głównie na znaleziskach w badaniach obrazowych, szczególnie MRI. Zgodnie z kryteriami STRIVE, klasyczne markery MRI choroby małych naczyń obejmują:12
- Niedawne małe podkorowe zawały (dawniej zawały lakunarne)
- Lakuna naczyniowa – okrągłe lub owalne, podkorowe, wypełnione płynem jamki (z sygnałem podobnym do płynu mózgowo-rdzeniowego we wszystkich sekwencjach), o średnicy od 3 do 15 mm
- Hiperintensywne obszary istoty białej (WMH) – charakteryzujące się hiperintensywnymi zmianami w obrazach T2 FLAIR i zmniejszoną gęstością w badaniu CT w okołokomorowej/głębokiej istocie białej mózgu, podkorowej istocie szarej, jądrach podstawy i pniu mózgu
- Poszerzone przestrzenie okołonaczyniowe (PVS)
- Mikrokrwotoki mózgowe (CMB) – małe okrągłe lub owalne zmiany (o średnicy <10 mm) o znacznej hipointensywności z towarzyszącym „blooming effect” w sekwencjach T2 gradient-echo (T2*) lub innych sekwencjach wrażliwych na efekty podatności, zwłaszcza SWI
Całkowity wynik SVD to prosty i pragmatyczny sposób oceny ogólnego stanu zdrowia mózgu i wykazano, że jest prognostycznym wskaźnikiem pogorszenia funkcji poznawczych i nawracającego udaru.1
Kryteria diagnostyczne upośledzenia poznawczego pochodzenia naczyniowego
Według najnowszych wytycznych diagnostycznych z Vascular Impairment of Cognition Classification Consensus Study (VICCCS), definicja upośledzenia poznawczego pochodzenia naczyniowego (VCI) jest zgodna z terminologią DSM-V i obejmuje szerokie spektrum kliniczne, od łagodnego do głównego VCI, i uwzględnia przypadki chorób mieszanych.1
Zgodnie z wytycznymi VICCCS, osoby z objawami neuroobrazu SVD mogą kwalifikować się do kategorii SIVaD (podkorowa choroba niedokrwienna naczyniowa), otępienia po udarze lub otępienia mieszanego, w zależności od związków czasowych i chorób współistniejących.1
Rozpoznanie różnicowe
Rozpoznanie różnicowe choroby małych naczyń obejmuje inne schorzenia, które mogą dawać podobne objawy lub zmiany w badaniach obrazowych:12
- W chorobie małych naczyń sercowych:
- Choroba wieńcowa z obturacją dużych tętnic wieńcowych
- Kardiomiopatia
- Zaburzenia rytmu serca
- Choroby zastawek serca
- W chorobie małych naczyń mózgowych:
- Choroba Alzheimera
- Zmiany w istocie białej związane z wiekiem
- Stwardnienie rozsiane
- Zapalenie naczyń
- Infekcje
- Demencja z ciałami Lewy’ego
Diagnoza choroby Binswangera (podkorowej encefalopatii miażdżycowej) jest skomplikowana ze względu na nakładanie się z chorobą Alzheimera i zmianami w istocie białej związanymi z wiekiem.1
Płyn mózgowo-rdzeniowy eliminuje niewakularne przyczyny, takie jak zapalenie wtórne do infekcji, zapalenie naczyń i stwardnienie rozsiane.2
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesna diagnostyka choroby małych naczyń ma kluczowe znaczenie z kilku powodów:12
- Choroba małych naczyń jest często nierozpoznawana i nieleczona, szczególnie u kobiet z utrzymującym się bólem w klatce piersiowej mimo prawidłowych głównych tętnic serca.1
- Badania wykazały, że kobiety z utrzymującym się bólem w klatce piersiowej (nawet przy prawidłowych głównych tętnicach serca) mają wyższą częstość występowania zdarzeń sercowych niż osoby bez bólu w klatce piersiowej.1
- Mikronaczyniowa dysfunkcja może być jednym z najwcześniejszych objawów choroby serca i może prowadzić do miażdżycy (płytki lub zatory w tętnicach), niewydolności serca, zawału serca lub udaru.1
- Stratyfikowane leczenie medyczne oparte na diagnozie dławicy mikronaczyniowej i/lub naczynioskurczowej wykazało poprawę dławicy i jakości życia u pacjentów z INOCA.1
- W przypadku wczesnego zdiagnozowania, w większości przypadków lekarze mogą zarządzać i odwrócić uszkodzenia spowodowane chorobą małych naczyń.1
Zaawansowane techniki obrazowania dostarczają narzędzi do wczesnej diagnostyki choroby małych naczyń mózgowych i mogą odgrywać ważną rolę jako zastępcze markery dla końcowych punktów poznawczych w badaniach klinicznych.1
Ograniczenia diagnostyki
Mimo postępów w diagnostyce choroby małych naczyń, istnieją pewne ograniczenia:12
- Nowe testy funkcji małych naczyń w sercu nie są jeszcze standardem w systemie opieki zdrowotnej, głównie dlatego, że nigdy nie zebrano jasnych dowodów na to, czy decyzje terapeutyczne podejmowane na podstawie wyników tych testów przyniosłyby korzyści pacjentom.1
- Ocena wizualna WMH i poszerzonych przestrzeni okołonaczyniowych stanowi wyzwanie, ponieważ skale oceny są z natury subiektywne, z niską zgodnością między neuroradiologami.1
- Dowody na skuteczną terapię w leczeniu choroby małych naczyń wieńcowych są ograniczone, ponieważ nie ma dostępnych dużych randomizowanych badań.1
- PET zapewnia dodatkowe informacje, które zwiększają pewność diagnostyczną w przypadku upośledzenia poznawczego pochodzenia naczyniowego, ale ze względu na rzadkość kompletnych instalacji PET, w tym cyklotronu i radiochemii, PET jest głównie ograniczony do zastosowań w badaniach.12
Choroba małych naczyń pozostaje wyzwaniem diagnostycznym, wymagającym dalszych badań i standaryzacji metod diagnostycznych.1
Podsumowanie diagnostyki choroby małych naczyń
Diagnostyka choroby małych naczyń wymaga kompleksowego podejścia, łączącego ocenę kliniczną, badania obrazowe i czasami testy funkcjonalne lub laboratoryjne. W zależności od lokalizacji (serce, mózg), stosuje się różne metody diagnostyczne.12
Dla choroby małych naczyń sercowych kluczowe jest wykluczenie zwężeń w głównych tętnicach wieńcowych przy jednoczesnej obecności objawów dławicy. Złotym standardem pozostaje cewnikowanie serca z oceną rezerwy przepływu wieńcowego.1
W przypadku choroby małych naczyń mózgowych, MRI jest podstawowym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym na identyfikację charakterystycznych zmian, takich jak hiperintensywne obszary istoty białej, lakuna naczyniowa czy mikrokrwotoki mózgowe.1
Najnowsze wytyczne i kryteria diagnostyczne, takie jak STRIVE dla obrazowania zmian naczyniowych i VICCCS dla upośledzenia poznawczego pochodzenia naczyniowego, pomagają standaryzować podejście diagnostyczne i terminologię.12
Wczesna i precyzyjna diagnostyka choroby małych naczyń ma kluczowe znaczenie dla odpowiedniego leczenia, zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjentów.12
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.