nieprawidłowy metabolizm

Nieprawidłowy metabolizm to zaburzenie procesów biochemicznych zachodzących w organizmie, które odpowiadają za przetwarzanie substancji odżywczych, produkcję energii oraz usuwanie zbędnych produktów przemiany materii. Najczęściej wynika z wrodzonych lub nabytych defektów enzymów, nieprawidłowości hormonalnych lub zaburzeń funkcji narządów odpowiedzialnych za prawidłową przemianę materii.

Zaburzenia metabolizmu mogą dotyczyć przemian białek, węglowodanów, tłuszczów, witamin, minerałów lub innych związków organicznych. Klinicznie mogą manifestować się w bardzo różnorodny sposób – od łagodnych objawów po ciężkie, zagrażające życiu stany. Do najczęstszych jednostek chorobowych związanych z nieprawidłowym metabolizmem należą: cukrzyca, choroby spichrzeniowe glikogenu, fenyloketonuria, galaktozemia, hipercholesterolemia rodzinna czy porfiria.

Diagnostyka nieprawidłowego metabolizmu obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, badania genetyczne, analizy enzymatyczne oraz badania obrazowe. Leczenie zależy od rodzaju zaburzenia i może obejmować suplementację brakujących substancji, stosowanie diety eliminacyjnej, leczenie farmakologiczne lub w niektórych przypadkach terapię genową. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom i poprawy rokowania.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl