afibrynogenemia
Wskazanie

Afibrynogenemia to rzadkie, wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się całkowitym brakiem lub skrajnie niskim poziomem fibrynogenu we krwi. Fibrynogen, określany również jako czynnik I krzepnięcia, jest kluczowym białkiem w procesie hemostazy, przekształcanym przez trombinę w fibrynę, która tworzy sieć stabilizującą skrzep krwi. W afibrynogenemii pacjenci doświadczają problemów z tworzeniem skrzepów, co prowadzi do zwiększonego ryzyka krwawień.

Objawy afibrynogenemii mogą obejmować: krwawienia z pępowiny po urodzeniu, krwawienia z dziąseł, łatwe siniaczenie, przedłużone krwawienia po urazach lub zabiegach chirurgicznych, krwawienia do stawów, krwawienia wewnątrzczaszkowe oraz krwotoki menstruacyjne u kobiet. Choroba ta dziedziczy się autosomalnie recesywnie i jest wynikiem mutacji w genach FGA, FGB lub FGG, kodujących poszczególne łańcuchy fibrynogenu.

W leczeniu afibrynogenemii stosuje się głównie terapię substytucyjną z użyciem koncentratów fibrynogenu. W Polsce dostępne są preparaty takie jak Haemocomplettan P, Fibryga, RiaSTAP czy FIBCLOT. W przypadku braku dostępności koncentratów fibrynogenu, można stosować świeżo mrożone osocze (FFP) lub krioprecypitat, które zawierają fibrynogen, choć ich skuteczność jest niższa. Leczenie ma charakter doraźny (w przypadku aktywnego krwawienia) lub profilaktyczny (przed zabiegami chirurgicznymi lub porodami).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z afibrynogenemią obejmują: ryzyko rozwoju inhibitorów przeciwko fibrynogenowi po wielokrotnych transfuzjach, problemy z dostępnością specjalistycznych koncentratów fibrynogenu, trudności w monitorowaniu poziomu fibrynogenu u pacjentów z całkowitym jego brakiem oraz wyzwania związane z leczeniem kobiet ciężarnych z afibrynogenemią, u których istnieje zwiększone ryzyko poronień i krwotoków poporodowych. Dodatkowo, pacjenci wymagają multidyscyplinarnej opieki specjalistycznej, w tym hematologów, genetyków i często ginekologów w przypadku pacjentek płci żeńskiej.