wrodzony niedobór fibrynogenu
Wskazanie

Wrodzony niedobór fibrynogenu (afibrygenemia) to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się brakiem lub znacznie obniżonym poziomem fibrynogenu (czynnika I) we krwi. Fibrynogen jest białkiem osoczowym odgrywającym kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi – przekształca się w fibrynę, która tworzy sieć stabilizującą skrzep. Niedobór fibrynogenu prowadzi do zaburzeń hemostazy i objawia się skłonnością do krwawień.

Objawy wrodzonego niedoboru fibrynogenu obejmują: krwawienia z pępowiny po urodzeniu, przedłużone krwawienia po urazach i zabiegach operacyjnych, samoistne krwawienia do stawów i mięśni, krwawienia z nosa i dziąseł, krwotoki wewnątrzczaszkowe oraz krwawienia miesiączkowe o nasilonym charakterze u kobiet. Nasilenie objawów jest zazwyczaj proporcjonalne do stopnia niedoboru fibrynogenu w osoczu.

W leczeniu stosuje się przede wszystkim suplementację fibrynogenu poprzez koncentraty fibrynogenu lub krioprecypitat. W Polsce dostępne są koncentraty fibrynogenu takie jak Haemocomplettan P, Fibryga czy RiaSTAP. Leczenie jest prowadzone zarówno w trybie doraźnym (w przypadku aktywnego krwawienia) jak i profilaktycznie przed planowanymi zabiegami operacyjnymi. Celem terapii jest utrzymanie poziomu fibrynogenu powyżej 1 g/l, co zazwyczaj wystarcza do zatrzymania lub zapobiegania krwawieniom.

Największymi wyzwaniami w leczeniu pacjentów z wrodzonym niedoborem fibrynogenu są: trudności diagnostyczne (ze względu na rzadkość występowania), ograniczona dostępność i wysoki koszt koncentratów fibrynogenu, ryzyko powikłań zakrzepowych przy nadmiernej suplementacji, ryzyko powstawania inhibitorów fibrynogenu oraz konieczność indywidualizacji dawkowania. Szczególnie trudne jest prowadzenie pacjentek w ciąży z niedoborem fibrynogenu, gdzie istnieje ryzyko poronień i krwotoków poporodowych. Wymaga to specjalistycznej opieki hematologicznej i położniczej oraz ścisłego monitorowania poziomów fibrynogenu przez cały okres ciąży i połogu.