Zespół hipermobilności stawów
Objawy
Zespół hipermobilności stawów (JHS) to zaburzenie tkanki łącznej charakteryzujące się nadmierną elastycznością stawów, która przekracza fizjologiczny zakres ruchu, często z towarzyszącym przewlekłym bólem mięśniowo-szkieletowym, niestabilnością stawów, częstymi urazami oraz objawami pozastawowymi, takimi jak zmęczenie, zaburzenia autonomiczne (np. POTS) i problemy żołądkowo-jelitowe (refluks, gastropareza, IBS). Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym z wykorzystaniem skali Beightona (np. wynik ≥6/9 u dzieci) oraz kryteriów Brighton, z uwzględnieniem klinicznego wpływu hipermobilności na funkcjonowanie. Obraz kliniczny zmienia się z wiekiem, obejmując fazę wczesną (nadmierna ruchomość bez dolegliwości), fazę bólową (przewlekły ból i urazy w 2-4 dekadzie życia) oraz fazę sztywnienia stawów (degeneracja i ból zwyrodnieniowy w 5-7 dekadzie). U dzieci średni wiek wystąpienia objawów to 6,2 roku, a diagnozy 9 lat, co wskazuje na opóźnienie diagnostyczne. Objawy mięśniowo-szkieletowe obejmują podwichnięcia, zwichnięcia, chondromalację rzepki, słabą propriocepcję oraz zmiany posturalne, a także przewlekły ból szyi i dolnego odcinka kręgosłupa wynikający z luźności więzadeł i przeciążenia mięśniowego.
- Zespół hipermobilności stawów – charakterystyka
- Objawy podstawowe zespołu hipermobilności stawów
- Progresja objawów zespołu hipermobilności stawów
- Szczegółowe objawy zespołu hipermobilności stawów
- Objawy ze strony układu ruchu
- Objawy autonomiczne
- Objawy żołądkowo-jelitowe
- Objawy skórne
- Inne objawy towarzyszące
- Wpływ na jakość życia
- Rokowanie i perspektywy długoterminowe
- Zespół hipermobilności stawów – przebieg i monitorowanie
Zespół hipermobilności stawów – charakterystyka
Zespół hipermobilności stawów (Joint Hypermobility Syndrome, JHS) to zaburzenie tkanki łącznej charakteryzujące się nadmierną elastycznością stawów, które mogą poruszać się poza normalny zakres ruchu, wraz z towarzyszącymi dolegliwościami bólowymi i innymi objawami. Wiele osób ma bardzo elastyczne stawy, ale dopiero występowanie bólu i dodatkowych objawów kwalifikuje ten stan jako zespół hipermobilności stawów.12 Obecnie przyjmuje się, że dawne określenia takie jak łagodny zespół hipermobilności stawów (benign joint hypermobility syndrome) są przestarzałe, a większość osób z tą diagnozą klasyfikuje się obecnie jako mających hEDS (hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa) lub jeden z typów HSD (zaburzenia ze spektrum hipermobilności).3
Zespół hipermobilności stawów jest najczęściej diagnozowany u dzieci i młodzieży. Wraz z wiekiem objawy mają tendencję do zmniejszania się, ponieważ zwiększa się masa mięśniowa i siła, co zmniejsza luźność stawów.14 U niektórych osób objawy są łagodne, podczas gdy u innych ból może być bardzo nasilony, wpływając znacząco na codzienne funkcjonowanie.1
Objawy podstawowe zespołu hipermobilności stawów
Najczęstszym objawem zespołu hipermobilności stawów jest ból stawów i mięśni.1 Ból ten często pojawia się po aktywności fizycznej lub pod koniec dnia i zwykle ustępuje po odpoczynku.5 Najczęściej dotyka większych stawów, takich jak stawy szyi, barków, pleców, bioder i kolan, chociaż mniejsze stawy, np. nadgarstki, łokcie i palce, również mogą być dotknięte.67 Ból często pochodzi z mięśni i ścięgien wokół stawu, a nie z samego stawu, przez co zdjęcia rentgenowskie mogą być prawidłowe.7
Do podstawowych objawów zespołu hipermobilności stawów należą również:
- Częste urazy stawów i więzadeł, w tym zwichnięcia i skręcenia12
- Sztywność stawów i mięśni, szczególnie po aktywności fizycznej18
- Zmęczenie (przewlekłe znużenie)16
- Niezgrabność/słaba równowaga18
- Trzaskające lub strzelające stawy89
Hipermobilność stawów – skala oceny
Zespół hipermobilności stawów diagnozuje się na podstawie badania fizykalnego wykazującego nadmierny zakres ruchu w określonych stawach. Ocena hipermobilności często opiera się na skali Beightona i kryteriach Brighton.9 Aby zdiagnozować HSD, powinny istnieć dowody, że hipermobilność stawów powoduje problemy, a nie jest tylko bezobjawową cechą.3 W przypadku dzieci, wynik w skali Beightona wynoszący 6/9 najlepiej identyfikuje dzieci z uogólnioną hipermobilnością stawów na poziomie 2 odchyleń standardowych powyżej średniej, w oparciu o opublikowane dane populacji ogólnej.10
Progresja objawów zespołu hipermobilności stawów
Badania wykazały istnienie zmiennego obrazu klinicznego zespołu hipermobilności stawów, który można podzielić na różne fazy z wyraźnymi objawami związanymi z wiekiem.11 Symptomy mogą zmieniać się z czasem i często nasilają się z wiekiem, choć paradoksalnie elastyczność stawów zwykle zmniejsza się z wiekiem.12
Fazy zespołu hipermobilności stawów
W przebiegu zespołu hipermobilności stawów można wyróżnić kilka faz:
- Faza wczesna – charakteryzuje się głównie nadmierną elastycznością stawów bez znaczących dolegliwości. U niemowląt z hipermobilnością często występuje opóźnienie rozwoju motorycznego, zwłaszcza w osiąganiu kamieni milowych, takich jak siadanie, stanie i chodzenie.13 Hipermobilne niemowlęta często zaczynają chodzić kilka miesięcy później niż zwykle, nawet do 18-20 miesiąca życia.14
- Faza bólowa – zwykle pojawia się w drugiej, trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Ta faza charakteryzuje się przewlekłym bólem, zaostrzonym po aktywności fizycznej i w nocy.15 W całej badanej populacji stwierdzono statystycznie istotne różnice w zależności od wieku wystąpienia objawów, w zakresie zmęczenia, bólu mięśni, skurczów mięśni, nadwyrężeń/skręceń, zwichnięć, zerwań ścięgien, zapalenia ścięgien, refluksu żołądkowo-przełykowego, przewlekłego zapalenia żołądka, zaparć/biegunki i przepuklin brzusznych.11 Czynnikiem wyzwalającym wejście w tę fazę może być uraz, infekcja lub zmiany hormonalne, np. w okresie dojrzewania.16
- Faza sztywnienia stawów – pojawia się zwykle w piątej, szóstej lub siódmej dekadzie życia. W tej fazie stawy stają się mniej elastyczne, co może zmniejszyć częstość zwichnięć i urazów, ale jednocześnie może prowadzić do degeneracji stawów i bólu o charakterze zwyrodnieniowym.16 Osoby z zespołem hipermobilności stawów mają większe ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów.17
Progresja objawów u dzieci
U dzieci z zespołem hipermobilności stawów średni wiek wystąpienia objawów wynosi około 6,2 roku, a wiek diagnozy około 9,0 lat, co wskazuje na 2-3-letnie opóźnienie w diagnozie.1819 Główną skargą przy pierwszej wizycie jest ból stawów (u 74% pacjentów), nieprawidłowy chód (10%), pozorna deformacja stawu (10%) i ból pleców (6%).18
Objawy u dzieci często pogarszają się w okresie dojrzewania, co może być związane z jednym z okresów intensywnego wzrostu lub z początkiem miesiączkowania, przy czym objawy mogą się pogarszać przed każdym okresem.20 Młodsze dzieci zwykle zgłaszają więcej bólu, prawdopodobnie dlatego, że nastolatki rozwijają silniejsze, bardziej napięte mięśnie.19
U większości dzieci objawy poprawiają się wraz ze wzrostem masy i siły mięśniowej w miarę wzrostu i dojrzewania, co zmniejsza luźność stawów.4 Niewielki odsetek dotkniętych dzieci nadal ma problemy w wieku dorosłym. Zwykle są to dzieci bardziej poważnie dotknięte, z których niektóre mogą mieć hipermobilny typ zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS-HT).4
Szczegółowe objawy zespołu hipermobilności stawów
Objawy ze strony układu ruchu
Objawy mięśniowo-szkieletowe są najbardziej charakterystyczne dla zespołu hipermobilności stawów i obejmują:
- Podwichnięcia i zwichnięcia stawów – osoby z JHS są podatne na częste zwichnięcia stawów, które mogą występować przy minimalnym urazie, np. podczas przewracania się w łóżku lub wstawania z pozycji siedzącej53
- Ból i utrata funkcji stawów3
- Uszkodzenia stawów, takie jak uszkodzenia chrząstki3
- Wczesna degeneracja stawów (która z czasem może prowadzić do znacznego zużycia nazywanego chorobą zwyrodnieniową stawów)3
- Uszkodzenia tkanek miękkich (więzadeł/ścięgien)3
- Nawracający, uporczywy i/lub przewlekły ból3
- Słaba propriocepcja (zmniejszona świadomość pozycji/ruchu ciała)3
- Płaskostopie21
- Skrzywienie kręgosłupa17
- Zespół stawu skroniowo-żuchwowego (TMJ)9
Przewlekły ból szyi dotyka prawie każdego pacjenta z JHS z dwóch głównych powodów. Po pierwsze, więzadła, które powinny podpierać głowę, są zbyt luźne i dlatego nie mogą dobrze wykonywać swojej pracy. Mięśnie szyi są zmuszone do wykonywania większej pracy w podtrzymywaniu głowy, niż powinny, więc ulegają przeciążeniu. Po drugie, większość pacjentów z JHS ma zbyt luźne barki, co oznacza, że głowa kości ramiennej nie jest mocno utrzymywana w panewce barku. Z powodu słabości barków, prawie każda czynność, która wymaga użycia ramienia, w tym sięganie, pchanie, ciągnięcie i noszenie, pociąga nie tylko za bark, ale także za szyję.7
Ból dolnej części pleców również jest bardzo częsty u osób z JHS. Podobnie jak w przypadku szyi, więzadła, które powinny podpierać i stabilizować kręgosłup i miednicę, są zwykle zbyt luźne, co powoduje dodatkowe obciążenie mięśni starających się podtrzymać górną połowę ciała. Podobnie jak związek barków z szyją, luźne biodra również dodatkowo obciążają dolną część pleców, starając się stabilizować miednicę.7
Najczęstszym źródłem bólu kolan u osób z hipermobilnością jest chrząstka między rzepką a kolanem. Ponieważ tkanki miękkie, które powinny utrzymywać rzepkę na miejscu, są luźne, sama rzepka często jest luźna. Po latach nadmiernej ruchomości, chrząstka pod rzepką zaczyna się ścierać (stan określany jako chondromalacja), powodując ból i czasami trzaski lub odgłosy mielenia podczas klękania, kucania lub wchodzenia po schodach.7
Objawy autonomiczne
U osób z hEDS lub HSD mogą również występować nieprawidłowości w części układu nerwowego, która kontroluje funkcje organizmu, o których aktywnie nie myślimy. Te nieprawidłowości mogą powodować problemy podczas wstawania lub siedzenia w tej samej pozycji przez dłuższy czas. Ciśnienie krwi może spaść do niskich poziomów, powodując nudności, zawroty głowy i pocenie się. Może również wystąpić omdlenie.21
U niektórych osób te nieprawidłowości mogą prowadzić do zespołu posturalnej tachykardii ortostatycznej (POTS). POTS powoduje gwałtowny wzrost częstości tętna w ciągu kilku minut od wstania. Mogą również wystąpić objawy takie jak:
- Zawroty głowy lub omdlenia21
- Bóle głowy21
- Dolegliwości żołądkowe21
- Pocenie się21
- Uczucie niepokoju21
- Fioletowe, opuchnięte palce u rąk i nóg21
- Kołatanie lub trzepotanie serca21
Objawy żołądkowo-jelitowe
Hipermobilność może powodować problemy z układem pokarmowym ze względu na zwiększoną elastyczność tkanki łącznej. Typowe problemy żołądkowo-jelitowe obejmują:
- Refluks żołądkowo-przełykowy (GERD)21
- Gastroparezę (opóźnione opróżnianie żołądka), która może powodować wzdęcia i nudności21
- Zaparcia21
- Zespół jelita drażliwego (IBS)21
- Przewlekły ból brzucha22
JHS może powodować objawy dotyczące układu pokarmowego, ponieważ mięśnie, które przesuwają pokarm przez układ trawienny, mogą być osłabione.23 Badania wykazały statystycznie istotne różnice w zależności od wieku wystąpienia objawów w przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego, przewlekłego zapalenia żołądka, zaparć/biegunki i przepuklin brzusznych.11
Objawy skórne
U osób z zespołem hipermobilności stawów często występują zmiany skórne, takie jak:
- Cienka, rozciągliwa skóra121
- Łatwość powstawania siniaków812
- Nieprawidłowe bliznowacenie8
- Rozstępy10
- Brodawki piezogeniczne10
Inne objawy towarzyszące
Osoby z hEDS lub HSD mogą mieć również inne powiązane schorzenia i dodatkowe objawy, w tym:
- Wysiłkowe nietrzymanie moczu – gdy mocz wycieka pod wpływem nacisku na pęcherz21
- Przepukliny – gdy wewnętrzna część ciała, np. narząd, wystaje przez osłabienie w ścianie mięśniowej lub tkance otaczającej21
- U kobiet, wypadanie narządów miednicy – gdy narządy wewnątrz miednicy zsuwają się ze swojej normalnej pozycji21
- Żylaki – opuchnięte i powiększone żyły, zwykle niebieskie lub ciemnofioletowe21
- Płaskostopie – gdy wewnętrzna część stóp (łuk) nie jest uniesiona nad ziemią podczas stania21
- Bóle głowy21
- Opadające powieki21
- Zmęczenie i zaburzenia snu24
- Zaburzenia lękowe i depresyjne822
Wpływ na jakość życia
Zespół hipermobilności stawów może znacząco wpływać na jakość życia osób dotkniętych tym zaburzeniem. Problemy związane z JHS mogą prowadzić do:
- Ograniczeń w aktywności fizycznej i codziennych czynnościach25
- Zmęczenia i przewlekłego bólu, które mogą ograniczać zdolność do pracy lub nauki25
- Pogorszenia jakości snu19
- Trudności z koncentracją i funkcjami poznawczymi25
- Niepokoju i depresji związanych z ograniczeniami fizycznymi i przewlekłym bólem8
U dzieci i młodzieży, zespół hipermobilności stawów może również wpływać na wyniki szkolne, udział w zajęciach sportowych i rozwój społeczny. Uczniowie z JHS lub EDS mogą wydawać się rozproszeni, niespokojni i niewspółpracujący w klasie. Zmęczenie spowodowane JHS lub EDS może objawiać się jako powolność ciała i myślenia, która stopniowo pogarsza się w ciągu dnia.25 Szczególnie ciężkie objawy mogą wpływać na frekwencję ucznia, podobnie jak częste wizyty medyczne, które często towarzyszą tym schorzeniom.25
Rokowanie i perspektywy długoterminowe
Choć nie ma lekarstwa na zespół hipermobilności stawów, rokowanie zależy od ogólnego stanu zdrowia, schematu leczenia i typu hipermobilności.26 W przypadku wszystkich przyczyn zespołu hipermobilności stawów, rokowanie jest lepsze przy odpowiedniej opiece. Ćwiczenia i zmiany stylu życia mogą poprawić rokowanie i zmniejszyć ryzyko poważnych urazów.26
U większości dzieci z łagodnym zespołem hipermobilności stawów choroba ustępuje samoistnie wraz z rozwojem zwiększonej masy i siły mięśniowej, zmniejszając luźność stawów.19 Zwykle można całkowicie powrócić do normalnej aktywności. Szybkość, z jaką to następuje, zależy od ciężkości schorzenia, zaangażowania i wysiłku dziecka i rodziny w program leczenia oraz poziomu wsparcia, jakiego potrzebują i otrzymują.19
BJHS rzadko prowadzi do zapalenia stawów, chociaż problemy z rzepką mogą rozwinąć się u osób, u których ulegała ona wielokrotnym zwichnięciom.19 Dorośli, którzy zachowują łagodny zespół hipermobilności stawów, są nieco bardziej narażeni na rozwój choroby zwyrodnieniowej dotkniętych stawów.19
Hipermobilność ma tendencję do zmniejszania się z wiekiem wraz z naturalnym spadkiem elastyczności. U większości osób z zespołem hipermobilności stawów, które stosują zalecane wytyczne dotyczące ochrony stawów, nie dochodzi do uszkodzenia kości ani stawów w późniejszym wieku. Jednak u niektórych osób z zespołem hipermobilności stawów może rozwinąć się wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów z powodu uszkodzeń spowodowanych nawracającymi zwichnięciami lub skumulowanym stresem stawowym wynikającym z lat aktywności o dużym obciążeniu.5
Zespół hipermobilności stawów – przebieg i monitorowanie
Zespół hipermobilności stawów to złożone zaburzenie tkanki łącznej o szerokim spektrum objawów i przebiegu klinicznym. Charakteryzuje się nadmierną elastycznością stawów, która może prowadzić do bólu, niestabilności stawów, zmęczenia i wielu innych objawów wpływających na różne układy organizmu.12
Przebieg choroby jest zróżnicowany – objawy mogą zmieniać się z wiekiem i wahać w zależności od aktywności fizycznej, stresu i innych czynników.12 U większości dzieci i młodzieży objawy mają tendencję do poprawy wraz z wiekiem, gdy zwiększa się masa i siła mięśniowa.4 Jednak u niektórych osób problemy mogą utrzymywać się w wieku dorosłym, prowadząc do przewlekłego bólu i ograniczenia funkcji.4
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół hipermobilności stawów, odpowiednie zarządzanie objawami, w tym fizjoterapia, ćwiczenia wzmacniające, leki przeciwbólowe i modyfikacje stylu życia, może znacznie poprawić jakość życia osób z tym schorzeniem.8 Ważne jest, aby osoby z zespołem hipermobilności stawów były pod regularną opieką interdyscyplinarnego zespołu medycznego, który może pomóc w monitorowaniu i zarządzaniu objawami w miarę ich ewolucji w czasie.27
Diagnostykę i monitorowanie należy prowadzić kompleksowo, gdyż objawy mogą być różnorodne i zmieniać się w czasie. Regularne wizyty kontrolne pozwalają odpowiednio dostosowywać leczenie, minimalizować ryzyko powikłań i poprawiać jakość życia pacjentów z zespołem hipermobilności stawów.11
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.