Zespół hipermobilności stawów – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zespół hipermobilności stawów
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zespół hipermobilności stawów (ZHS) charakteryzuje się trójfazowym przebiegiem: w dzieciństwie dominuje uogólniona hipermobilność z lub bez bólu, w drugiej i trzeciej dekadzie życia pojawiają się bóle mięśniowo-szkieletowe, upadki, bóle głowy i zaburzenia żołądkowo-jelitowe, natomiast w trzeciej i czwartej dekadzie obserwuje się zmniejszenie elastyczności, rozlany ból i zmęczenie. Czynniki prognostyczne ciężkości choroby obejmują zajęcie wielu układów, nasilenie bólu, zmęczenie oraz kontrolę postawy ciała. Rodzinna historia hipermobilności wiąże się z korzystniejszym przebiegiem. U dzieci z uogólnioną hipermobilnością stawów (GJH) ryzyko rozwoju bólu stawów w okresie dojrzewania jest trzykrotnie wyższe (OR 3,00; 95% CI 0,94-9,60), a u nastolatków z GJH5 lub GJH6 obserwuje się wyższe BMI i niższą sprawność fizyczną. Fizjoterapia przynosi długoterminową poprawę u około 50% pacjentów z hEDS i HSD, niezależnie od kategorii diagnostycznej.

Prognozy dla pacjentów z Zespołem Hipermobilności Stawów

Naturalny przebieg choroby
Czynniki prognostyczne
Rokowanie w zależności od wieku
Wyniki po leczeniu rehabilitacyjnym
Jakość życia i funkcjonowanie
Implikacje dla aktywności sportowej
ZHS a zdrowie psychiczne
ZHS a COVID-19

Podsumowanie rokowania

Kolejne rozdziały

Prognozy dla pacjentów z Zespołem Hipermobilności Stawów

Zespół hipermobilności stawów (ZHS) to schorzenie, którego przebieg i rokowanie mogą być zróżnicowane w zależności od wieku pacjenta, nasilenia objawów oraz współistniejących dolegliwości. Rokowanie w zespole hipermobilności stawów stanowi istotny element planowania długoterminowej opieki nad pacjentem.¹²

Naturalny przebieg choroby

Zgodnie z wynikami badań prowadzonych na dużej włoskiej grupie pacjentów, zaproponowano trójfazowy model naturalnego przebiegu hipermobilności stawów. Przebieg ten charakteryzuje się następującymi etapami:¹

Faza pierwsza (dzieciństwo): uogólniona hipermobilność stawów z bólem stawów lub bez niego
Faza druga (druga i trzecia dekada życia): ból układu mięśniowo-szkieletowego, upadki, mieszane bóle głowy oraz czynnościowe zaburzenia żołądkowo-jelitowe
Faza trzecia (trzecia i czwarta dekada życia): zmniejszenie elastyczności, rozlany ból oraz ograniczające zmęczenie

Czynniki prognostyczne

Identyfikacja czynników prognostycznych może pomóc w przewidywaniu przebiegu choroby i potencjalnego rozwoju niepełnosprawności. W badaniu obserwacyjnym dzieci z ZHS prowadzonym przez trzy lata w szpitalu trzeciego stopnia referencyjności wykazano cztery czynniki, które pozwalały przewidywać ciężkość choroby i w umiarkowanym stopniu rozwój niepełnosprawności w czasie:¹

Zajęcie wielu układów organizmu
Ból
Zmęczenie
Kontrola postawy ciała

W innym badaniu wykazano, że jedynym czynnikiem, który wpływał na korzystną ewolucję stanu pacjenta, była rodzinna historia hipermobilności.²

Rokowanie w zależności od wieku

Zespół hipermobilności stawów najczęściej występuje u dzieci i młodzieży. Wraz z wiekiem u wielu pacjentów obserwuje się zmniejszenie nasilenia objawów. Dla niektórych osób objawy są łagodne, u innych ból może być ciężki.¹

Istnieją dane sugerujące, że uogólniona hipermobilność stawów (GJH) w dzieciństwie może być czynnikiem predykcyjnym rozwoju bólu stawów w okresie dojrzewania. W jednym z badań kohortowych dzieci z GJH miały trzykrotnie wyższe ryzyko rozwoju bólu stawów w okresie dojrzewania, chociaż zależność ta nie osiągnęła istotności statystycznej (GJH5: 3,00, 95% [0,94-9,60]).¹²

Ponadto zaobserwowano, że nastolatki w wieku 14 lat z GJH5 lub GJH6 miały znacząco wyższe BMI i zgłaszały niższą sprawność fizyczną. Częściej także doświadczały codziennego bólu.¹

Wyniki po leczeniu rehabilitacyjnym

Wyniki badań nad skutecznością fizjoterapii u pacjentów z ZHS wykazały długoterminową poprawę u 50% pacjentów, zarówno w grupie z hipermobilnym zespołem Ehlersa-Danlosa (hEDS), jak i z zaburzeniami ze spektrum hipermobilności (HSD).¹²

W obserwacji krótkoterminowej 36,8% pacjentów uznało, że ich stan poprawił się, a w dłuższej obserwacji odsetek ten wzrósł do 54%.¹

Co istotne, kategoria diagnostyczna (hEDS vs. HSD) nie wydaje się być czynnikiem prognostycznym dla wyników po fizjoterapii, co sugeruje, że pacjenci z hEDS i HSD mogą być traktowani jako jedna grupa wymagająca podobnego podejścia terapeutycznego.¹

Jakość życia i funkcjonowanie

Dzieci z zespołem hipermobilności stawów doświadczają obniżonej jakości życia związanej ze zdrowiem (HRQOL) oraz uciążliwego zmęczenia. Badania wykazały, że oceny rodziców stanowią dobry wskaźnik zastępczy dla oceny stanu dziecka.¹

Najważniejszymi czynnikami wpływającymi na jakość życia związaną ze zdrowiem u tych dzieci są:¹

Ból
Zmęczenie
Obecność objawów nietrzymania moczu wysiłkowego

U dorosłych pacjentów z ZHS, przewlekły ból, problemy żołądkowo-jelitowe i moczowo-płciowe, zmęczenie, ograniczona mobilność oraz częste urazy były najczęściej związane z obniżoną postrzeganą jakością życia i ograniczonym uczestnictwem w codziennych aktywnościach.¹

Implikacje dla aktywności sportowej

Badania nad pacjentami z uogólnioną hipermobilnością stawów (GJH) po rekonstrukcji więzadła krzyżowego przedniego (ACL) wykazały, że mniejszy odsetek pacjentów z GJH osiąga powrót do sportu w porównaniu z pacjentami bez GJH w ciągu dwóch lat od rekonstrukcji.¹²

U pacjentów z GJH zaobserwowano również mniejszą symetrię siły wyprostu kolana w czasie powrotu do aktywności fizycznej w porównaniu z pacjentami bez GJH. Różnica w indeksie symetrii kończyn (LSI) wynosiła 4,8% na niekorzyść grupy z GJH.¹²

Warto jednak zauważyć, że nie zaobserwowano różnic między grupami w czasie potrzebnym do powrotu do sportu ani powrotu do aktywności fizycznej.¹²

ZHS a zdrowie psychiczne

Badania sugerują związek między wariantem kolagenu, manifestującym się jako hipermobilność stawów, a rozwojem depresji i lęku w okresie dojrzewania. U mężczyzn GJH w wieku 14 lat było związane z depresją w wieku 18 lat (OR: 2,10 (95% CI: 1,17 do 3,76); p=0,013).¹

Niezależnie od płci, diagnoza zespołu hipermobilności stawów (JHS) w wieku 18 lat była związana z:¹

Obecnością zaburzeń depresyjnych (skorygowane OR: 3,53 (95% CI: 1,67 do 7,40); p=0,001)
Zaburzeniami lękowymi (skorygowane OR: 3,14 (95% CI: 1,52 do 6,46); p=0,002)
Poziomem lęku (B=8,08, t(3278)=3,95; p<0,001)
Stopniem objawów psychiatrycznych (B=5,89, t(3442)=5,50; p<0,001)

ZHS a COVID-19

Najnowsze badania sugerują, że osoby z uogólnioną hipermobilnością stawów mogą mieć zwiększone ryzyko niepełnego powrotu do zdrowia po zakażeniu COVID-19. W dużym badaniu populacyjnym osoby z GJH miały około 30% większe prawdopodobieństwo niewyleczenia się po początkowym zakażeniu COVID-19.¹

Obserwacja ta może mieć istotne znaczenie kliniczne, potencjalnie pomagając w zrozumieniu i identyfikacji podtypów długotrwałego COVID-19 dla celów badań przesiewowych i spersonalizowanych interwencji. Badacze sugerują, że związek ten może wynikać z poziomu zmęczenia, a GJH może reprezentować podtyp osób z utrzymującymi się objawami COVID-19.¹

Podsumowanie rokowania

Rokowanie w zespole hipermobilności stawów jest zróżnicowane i trudne do przewidzenia dla poszczególnych pacjentów. Choroba ma zazwyczaj charakter przewlekły, z okresami zaostrzeń i remisji.¹²

Kluczowe elementy prognostyczne obejmują:¹²

Wiek pacjenta – objawy mają tendencję do zmniejszania się z wiekiem, choć u niektórych pacjentów mogą utrzymywać się na stałym poziomie lub nasilać się
Zajęcie wielu układów – im więcej układów organizmu jest dotkniętych, tym gorsze jest rokowanie
Nasilenie bólu i zmęczenia – znaczący wpływ na jakość życia i funkcjonowanie
Historia rodzinna hipermobilności – może być związana z korzystniejszym rokowaniem
Współistniejące zaburzenia psychiczne – depresja i lęk mogą wpływać na przebieg choroby

¹²³

Istotne jest, aby pacjenci z ZHS współpracowali z personelem medycznym w celu opracowania strategii ochrony stawów i zarządzania bólem. Odpowiednio dobrana fizjoterapia może przynieść poprawę u znacznej części pacjentów, a wczesna interwencja może potencjalnie zapobiec rozwojowi przewlekłego bólu i ograniczeń funkcjonalnych.¹²

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Joint Hypermobility Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis & Treatments
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21763-joint-hypermobility-syndrome
Joint hypermobility syndrome is most commonly found in children and adolescents. As you get older, symptoms tend to decrease. For some people, symptoms are mild. For others, pain can be severe. […] It’s important to work with your healthcare provider on ways to protect your joints and manage your pain.
#1 Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders | AAFP
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2021/0415/p481.html
A three-phase natural history of hypermobile EDS has been proposed based on a large Italian case series. In this series, patients progressed from generalized joint hypermobility alone with or without joint pain in childhood to having musculoskeletal pain, falls, mixed headache, and functional gastrointestinal disorders by the second and third decades of life. By the third to fourth decades of life, patients developed inflexibility, widespread pain, and limiting fatigue. The prognosis of hypermobile EDS/hypermobility spectrum disorders varies widely and is difficult to predict for individual patients. A convenience sample of children diagnosed with a precursor to hypermobile EDS at a tertiary hospital who were followed for three years found four factors that predicted disease severity and modestly predicted development of disability over time: multisystem involvement, pain, fatigue, and postural control. However, variable outcomes were the rule. In adults, chronic pain, gastrointestinal and genitourinary problems, fatigue, restricted mobility, and frequent injuries were most often associated with the functional outcomes of decreased perceived quality of life and decreased participation in activities of daily living.
#1 Generalized joint hypermobility in childhood is a possible risk for the development of joint pain in adolescence: a cohort study | BMC Pediatrics | Full Text
https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-014-0302-7
Children with GJH had three times higher risk of developing joint pain in adolescence, although this association did not reach statistical significance (GJH5: 3.00, 95% [0.94-9.60]). […] This study has suggested a possible link between GJH and joint pain in the adolescent population. GJH was both a predictive and a contributing factor for future pain. […] The result of this study suggested that GJH5 without pain in childhood at eight or ten years of age is a possible predictive factor for developing joint pain in adolescence, although this association did not reach the predefined level of statistical significance. […] Furthermore, we found that adolescents aged 14 years with GJH5 or GJH6 had significantly higher BMI and self-reported lower physical functioning. They also experienced daily pain more frequently.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s00296-021-04968-3
Diagnosing hypermobile EhlersDanlos syndrome (hEDS) remains challenging, despite new 2017 criteria. Patients not fulfilling these criteria are considered to have hypermobile spectrum disorder (HSD). […] On multivariable analysis, only family history of hypermobility predicted (favorable) outcome (p=0.01). […] Long-term improvement was observed in 50% of patients in both groups. […] The main aim of our study was to compare patients classified as having hEDS and HSD according to the 2017 diagnostic classification in terms of overall severity of clinical symptoms including 3 extra-articular manifestations: bone involvement, neuropathic pain complaints and symptoms of mast cell disorders. […] The 2017 diagnostic criteria could not distinguish patients with more extra-articular manifestations, bone fragility, neuropathic pain, or suspected MCAS.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s00296-021-04968-3
The diagnostic category (hEDS vs. HSD) does not appear to be a prognostic factor for outcomes after physical therapy. The only factor that seemed to influence a favorable evolution was family history of hypermobility. […] In total, 28 (36.8%) patients considered their condition improved at T1 and 32 (54%) at T2. […] This study provided additional information about the limited accuracy of the new 2017 diagnostic criteria to distinguish the severity of symptoms between patients with a diagnosis of hEDS and HSD and the prevalence of extra-articular manifestations: detection of bone fragility, neuropathic pain and MCAS symptoms. […] Altogether, these results add weight to the proposition to consider hEDS/HSD as a single entity that requires the same treatments.
#1 Quality of life prediction in children with joint hypermobility syndrome – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25622801/
Aims: To assess the child- and parent-reported health-related quality of life (HRQOL) of children with joint hypermobility syndrome (JHS), to compare these with other chronic paediatric conditions and to determine whether symptoms experienced by children with JHS can predict their HRQOL. […] Conclusion: Children with JHS experience poor HRQOL and disabling fatigue, with parent scores providing a good proxy. Pain, fatigue and the presence of stress incontinence symptoms have the greatest impact on their HRQOL.
#1 Lower rates of return to sport in patients with generalised joint hypermobility two years after ACL reconstruction: a prospective cohort study | BMC Sports Science, Medicine and Rehabilitation | Full Text
https://bmcsportsscimedrehabil.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13102-023-00707-2
A smaller proportion of patients with GJH achieved RTS compared with patients without GJH. […] Patients with GJH displayed less symmetrical knee extension strength at the time of RTP compared with patients without GJH. […] The main finding in this prospective observational register study was that a greater (16.5%) proportion of patients who, within two years after ACL reconstruction, returned to sport in the non-GJH group compared with the GJH group. […] Taken together, this study showed a small difference in quadriceps LSI at the time of RTP in favour of the non-GJH group and no difference in the time to RTS or RTP, muscle function (except the quadriceps LSI difference at the time of RTP) or PROs at the time of RTS or RTP. […] In this study, there was no difference between groups in the proportion of patients who RTP.
#1 Variant connective tissue (joint hypermobility) and its relevance to depression and anxiety in adolescents: a cohort-based caseâcontrol study | BMJ Open
https://bmjopen.bmj.com/content/12/12/e066130
GJH was more common in females (n=856, 28%) compared with males (n=319, 11%; OR: 3.20 (95% CI: 2.78 to 3.68); p0.001). […] In males, GJH at age 14 years was associated with depression at 18 years (OR: 2.10 (95% CI: 1.17 to 3.76); p=0.013). […] Across genders, the diagnosis of JHS at age 18 years was associated with the presence of depressive disorder (adjusted OR: 3.53 (95% CI: 1.67 to 7.40); p=0.001), anxiety disorder (adjusted OR: 3.14 (95% CI: 1.52 to 6.46); p=0.002), level of anxiety (B=8.08, t(3278)=3.95; p0.001) and degree of psychiatric symptomatology (B=5.89, t(3442)=5.50; p0.001). […] Variant collagen, indexed by joint hypermobility, is linked to the emergence of depression and anxiety in adolescence, an effect mediated by autonomic factors in males. […] Our study provides evidence for both a longitudinal association between a common variant of connective tissue, hypermobility and a common psychiatric illness, depression, at age 18 years. We also observed more direct association between symptomatic joint hypermobility (JHS) and depression and anxiety at age 18 years.
#1 Is joint hypermobility linked to self-reported non-recovery from COVID-19? Caseâcontrol evidence from the British COVID Symptom Study Biobank | BMJ Public Health
https://bmjpublichealth.bmj.com/content/2/1/e000478
In this large population-based study, an individual with GJH (an index of variant connective tissue structure) was approximately 30% more likely not to have recovered after initial COVID-19 infection. […] This observation is clinically important through its potential impact for understanding and identifying sub-phenotypes of long COVID for screening and personalised targeted interventions. […] Furthermore, we propose that this linked through the fatigue level, suggesting that GJH may represent a subtype of those with persistent symptoms from COVID-19. […] Our findings suggest further exploration of whether GJH is linked to a particular phenotype or subtype of those not recovering fully from COVID-19, including long COVID. […] Our findings suggest an increased risk of not recovering fully from COVID-19 for those with joint hypermobility.
#2 Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders | AAFP
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2021/0415/p481.html
A three-phase natural history of hypermobile EDS has been proposed based on a large Italian case series. In this series, patients progressed from generalized joint hypermobility alone with or without joint pain in childhood to having musculoskeletal pain, falls, mixed headache, and functional gastrointestinal disorders by the second and third decades of life. By the third to fourth decades of life, patients developed inflexibility, widespread pain, and limiting fatigue. The prognosis of hypermobile EDS/hypermobility spectrum disorders varies widely and is difficult to predict for individual patients. A convenience sample of children diagnosed with a precursor to hypermobile EDS at a tertiary hospital who were followed for three years found four factors that predicted disease severity and modestly predicted development of disability over time: multisystem involvement, pain, fatigue, and postural control. However, variable outcomes were the rule. In adults, chronic pain, gastrointestinal and genitourinary problems, fatigue, restricted mobility, and frequent injuries were most often associated with the functional outcomes of decreased perceived quality of life and decreased participation in activities of daily living.
#2
https://link.springer.com/article/10.1007/s00296-021-04968-3
The diagnostic category (hEDS vs. HSD) does not appear to be a prognostic factor for outcomes after physical therapy. The only factor that seemed to influence a favorable evolution was family history of hypermobility. […] In total, 28 (36.8%) patients considered their condition improved at T1 and 32 (54%) at T2. […] This study provided additional information about the limited accuracy of the new 2017 diagnostic criteria to distinguish the severity of symptoms between patients with a diagnosis of hEDS and HSD and the prevalence of extra-articular manifestations: detection of bone fragility, neuropathic pain and MCAS symptoms. […] Altogether, these results add weight to the proposition to consider hEDS/HSD as a single entity that requires the same treatments.
#2 Generalized joint hypermobility in childhood is a possible risk for the development of joint pain in adolescence: a cohort study | BMC Pediatrics | Full Text
https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-014-0302-7
The estimates for GJH as a contributing factor for having joint pain were the same for the three different definitions. […] Despite the small number of baseline measurements and outcome events, we saw an increased risk of pain development in GJH, suggesting an association between GJH and joint pain for adolescents who had no pain at baseline.
#2 Lower rates of return to sport in patients with generalised joint hypermobility two years after ACL reconstruction: a prospective cohort study | BMC Sports Science, Medicine and Rehabilitation | Full Text
https://bmcsportsscimedrehabil.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13102-023-00707-2
There was no difference in quadriceps strength LSI between groups at the time of RTS, but quadriceps strength LSI was lower (4.8%) for the GJH group at the time of RTP compared with the non-GJH group. […] In this study, no difference in the time to RTS or RTP was found between the GJH group and the non-GJH group. […] A smaller proportion of patients with GJH return to knee-strenuous sports compared with patients without GJH during the first two years after ACL reconstruction.
#2 Joint Hypermobility Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis & Treatments
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21763-joint-hypermobility-syndrome
Joint hypermobility syndrome is most commonly found in children and adolescents. As you get older, symptoms tend to decrease. For some people, symptoms are mild. For others, pain can be severe. […] It’s important to work with your healthcare provider on ways to protect your joints and manage your pain.
#3 Variant connective tissue (joint hypermobility) and its relevance to depression and anxiety in adolescents: a cohort-based caseâcontrol study | BMJ Open
https://bmjopen.bmj.com/content/12/12/e066130
GJH was more common in females (n=856, 28%) compared with males (n=319, 11%; OR: 3.20 (95% CI: 2.78 to 3.68); p0.001). […] In males, GJH at age 14 years was associated with depression at 18 years (OR: 2.10 (95% CI: 1.17 to 3.76); p=0.013). […] Across genders, the diagnosis of JHS at age 18 years was associated with the presence of depressive disorder (adjusted OR: 3.53 (95% CI: 1.67 to 7.40); p=0.001), anxiety disorder (adjusted OR: 3.14 (95% CI: 1.52 to 6.46); p=0.002), level of anxiety (B=8.08, t(3278)=3.95; p0.001) and degree of psychiatric symptomatology (B=5.89, t(3442)=5.50; p0.001). […] Variant collagen, indexed by joint hypermobility, is linked to the emergence of depression and anxiety in adolescence, an effect mediated by autonomic factors in males. […] Our study provides evidence for both a longitudinal association between a common variant of connective tissue, hypermobility and a common psychiatric illness, depression, at age 18 years. We also observed more direct association between symptomatic joint hypermobility (JHS) and depression and anxiety at age 18 years.