Syringomyelia
Objawy
Syringomyelia to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się obecnością torbieli wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym (syrinks) w rdzeniu kręgowym, które może prowadzić do uszkodzenia rdzenia i rozwoju objawów neurologicznych. Typowy wiek wystąpienia objawów to 25-40 lat, a przebieg choroby jest zmienny, z okresami stabilizacji i progresji. Charakterystycznym objawem jest dysocjacja czucia – utrata wrażliwości na ból i temperaturę przy zachowanym czuciu dotyku i propriocepcji, często w obszarze pelerynowym obejmującym barki i plecy. W miarę postępu choroby pojawiają się zaburzenia motoryczne, takie jak osłabienie mięśni, atrofia, spastyczność oraz zaburzenia koordynacji. Ból, często neuropatyczny, jest powszechny i może nasilać się przy kaszlu czy wysiłku. W przypadku rozszerzenia syrinksa do pnia mózgu (syringobulia) mogą wystąpić dodatkowe objawy, m.in. dyzartria, dysfagia, zawroty głowy i zaburzenia równowagi.
Objawy Syringomyelii
Syringomyelia (syringomielia) to rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się tworzeniem się torbieli wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym (zwanej syrinksem) w obrębie rdzenia kręgowego. Wraz z upływem czasu torbiel ta może się powiększać, wydłużać i poszerzać, powodując uszkodzenie rdzenia kręgowego i prowadząc do szeregu objawów neurologicznych12.
Ogólna charakterystyka objawów
Objawy syringomyelii zazwyczaj rozwijają się powoli w czasie, często postępując przez miesiące do lat. Najczęściej pierwsze symptomy pojawiają się między 25. a 40. rokiem życia12. Historia naturalna syringomyelii jest zmienna i nieprzewidywalna, z okresami stabilności i progresji choroby3.
Typowy przebieg kliniczny charakteryzuje się wczesnym, szybkim pogorszeniem stanu neurologicznego, które z czasem stopniowo zwalnia4. U niektórych pacjentów objawy mogą nagle się pojawić lub nasilić po kaszlu, wysiłku, napinaniu się lub urazach56.
Istotne jest, że objawy są zależne od lokalizacji i wielkości syrinksów w rdzeniu kręgowym oraz od czasu trwania choroby. Mogą występować jednostronnie lub obustronnie, a ich nasilenie może być łagodne do ciężkiego78.
Zaburzenia czucia
Najbardziej charakterystycznym objawem syringomyelii jest dysocjacja czucia, szczególnie utrata wrażliwości na ból i temperaturę przy zachowanym czuciu dotyku, wibracji i propriocepcji910. Zaburzenia czucia mają zazwyczaj charakter asymetryczny i występują w obszarze przypominającym pelerynę, obejmującym barki i plecy11.
Z powodu utraty wrażliwości na ból i temperaturę pacjenci są narażeni na nierozpoznane urazy, oparzenia lub odmrożenia, szczególnie w obrębie dłoni1213. Inne zaburzenia czucia mogą obejmować:
- Parestezje (mrowienie, drętwienie, pieczenie) w kończynach górnych14
- Nadmierna wrażliwość (przeczulica) w kończynach, głównie w ramionach15
- Ból, często o charakterze neurogennym16
Zaburzenia ruchowe
W miarę postępu choroby może rozwijać się szereg zaburzeń motorycznych, takich jak1718:
- Postępujące osłabienie mięśni, początkowo w rękach i ramionach, rozprzestrzeniające się proksymalnie na przedramiona i obręcz barkową19
- Zanik mięśni (atrofia), szczególnie w dłoniach i ramionach20
- Osłabienie lub utrata odruchów, szczególnie w kończynach górnych21
- Sztywność mięśniowa (spastyczność) w plecach, barkach, ramionach i nogach22
- Zaburzenia koordynacji ruchowej23
- Trudności z chodzeniem i zaburzenia równowagi24
W miarę postępu choroby spastyczność zwykle narasta, szczególnie w kończynach dolnych2526. Osłabienie mięśni może mieć charakter asymetryczny i być bardziej nasilone po jednej stronie ciała27.
Ból
Ból jest częstym i uciążliwym objawem syringomyelii28. Może on przybierać różne formy2930:
- Ból w okolicy szyi, barków i górnej części pleców
- Ból promieniujący do ramion i rąk
- Ból środkowy kręgosłupa
- Ból palący lub przeszywający
- Ból stawów, szczególnie w barkach
Ból może nasilać się podczas kaszlu, kichania lub napinania się31. Wielu pacjentów cierpi na przewlekły ból, który jest trudny do leczenia3233.
Bóle głowy
Bóle głowy są częstym objawem, szczególnie u pacjentów z syringomyelią związaną z malformacją Chiariego3435. Charakteryzują się one uczuciem ucisku w tylnej części czaszki i mogą nasilać się podczas wysiłku fizycznego lub kaszlu36.
Progresja choroby
Przebieg naturalny
Przebieg naturalny syringomyelii jest zróżnicowany i trudny do przewidzenia37. Choroba zazwyczaj postępuje powoli przez wiele lat, choć zdarzają się przypadki nagłego pogorszenia3839.
Rozwój objawów klinicznych może mieć charakter4041:
- Ciągły – stałe, powolne pogarszanie się stanu neurologicznego
- Skokowy – z okresami stabilizacji i nagłego pogorszenia
- Stabilny – z minimalną progresją przez długi czas
U niektórych pacjentów syringomyelia może pozostawać bezobjawowa lub objawy mogą być na tyle łagodne, że nie wpływają istotnie na codzienne funkcjonowanie4243.
Syringobulia
Gdy syrinx rozprzestrzenia się do pnia mózgu, mówimy o syringobulii, która może powodować dodatkowe objawy4445:
- Zawroty głowy (vertigo)
- Oczopląs (nystagmus)
- Utrata wrażliwości na ból i temperaturę po jednej lub obu stronach twarzy
- Problemy z mową (dyzartria)
- Trudności z połykaniem (dysfagia)
- Chrypka
- Zanik i osłabienie języka
- Zaburzenia równowagi
- Szum w uszach (tinnitus)
Powikłania
Nieleczona syringomyelia może prowadzić do poważnych powikłań4647:
- Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa) – występuje u 25-80% pacjentów z syringomyelią4849
- Mielopatia (uszkodzenie rdzenia kręgowego) – główne powikłanie i powód do niepokoju5051
- Przewlekły ból trudny do leczenia52
- Zaburzenia funkcji autonomicznego układu nerwowego, w tym zaburzenia kontroli pęcherza moczowego i jelit5354
- Zaburzenia funkcji seksualnych55
- Zespół Hornera (opadanie powieki, zwężenie źrenicy, zmniejszone pocenie się po zajętej stronie twarzy)56
- Niedowład lub porażenie kończyn, mogące prowadzić do paraplegii/quadriplegii5758
- Nawracające zapalenia płuc (w zaawansowanych przypadkach)59
- Artropatie neurogennej – uszkodzenia stawów wynikające z zaburzeń czucia60
Czynniki wpływające na progresję
Kilka czynników może wpływać na tempo progresji choroby i rokowanie6162:
- Przyczyna podstawowa syringomyelii
- Wielkość i lokalizacja syrinksów
- Stopień nasilenia objawów neurologicznych w momencie rozpoznania
- Czas, jaki upłynął od wystąpienia pierwszych objawów do podjęcia leczenia
Średnica syrinksów przekraczająca 5 mm oraz towarzyszący obrzęk wskazują na gorsze rokowanie63. Pacjenci z umiarkowanymi lub ciężkimi deficytami neurologicznymi mają gorsze rokowanie niż pacjenci z łagodnymi deficytami64.
Syringomyelia pourazowa
W przypadku syringomyelii pourazowej (PTS – Post-Traumatic Syringomyelia) objawy mogą pojawić się wcześnie – już 2-3 miesiące po urazie, choć najczęściej rozwijają się w ciągu 5 lat, a nawet dekad po urazie6566.
Najczęstsze objawy PTS obejmują67:
- Narastające zaburzenia czucia
- Nowy ból neuropatyczny
- Dysfunkcję autonomiczną
- Spastyczność
- Osłabienie motoryczne
PTS należy podejrzewać u wcześniej stabilnych pacjentów po urazie rdzenia kręgowego, którzy prezentują nowe objawy neurologiczne powyżej poziomu urazu68.
Spontaniczna regresja
Chociaż zdarza się rzadko, możliwa jest spontaniczna regresja syringomyelii. Udokumentowano ją w literaturze około 39 razy, przy czym tylko jedna trzecia opisanych przypadków dotyczyła całkowitego ustąpienia syrinksów6970.
Aspekty kliniczne i rokowanie
Wskazania do leczenia
Leczenie syringomyelii zależy od nasilenia i progresji objawów71. Jeśli syringomyelia nie powoduje objawów, zazwyczaj nie jest leczona, ale pacjent powinien być uważnie monitorowany przez neurologa lub neurochirurga, ponieważ objawy mogą się nasilać z czasem7273.
Lekarze zazwyczaj zalecają operację w przypadkach objawowej lub postępującej syringomyelii74. Opóźnienie leczenia może prowadzić do trwałego uszkodzenia rdzenia kręgowego75.
Skuteczność leczenia
Wczesne leczenie chirurgiczne zwykle minimalizuje objawy i daje lepsze wyniki76. Chociaż progresja deficytów neurologicznych zwykle stabilizuje się po leczeniu chirurgicznym, a objawy czasami ulegają poprawie, pacjenci często pozostają objawowi77.
Zakres poprawy po operacji jest zróżnicowany7879:
- Operacja zwykle zatrzymuje postęp choroby
- Funkcje układu nerwowego poprawiają się u około 30% pacjentów poddanych operacji
- Do 80% pacjentów doświadcza pewnego poziomu ulgi lub przynajmniej nie następuje pogorszenie
- Około 20% pacjentów doświadcza pogorszenia stanu
Nawet po leczeniu niektóre objawy syringomyelii mogą pozostać, ponieważ syrinx może spowodować trwałe uszkodzenie rdzenia kręgowego i nerwów8081. Syringomyelia może nawrócić po operacji, co wymaga dodatkowych zabiegów82.
Czynniki pogarszające objawy
Niektóre czynniki mogą nasilać objawy syringomyelii83:
- Ciężkie podnoszenie
- Napinanie się
- Zginanie szyi
- Kaszel
- Kichanie
- Urazy głowy lub szyi
Zaleca się unikanie tych czynników u pacjentów z syringomyelią84.
Zmiany jakości życia
Syringomyelia może istotnie wpływać na jakość życia pacjentów i ich rodzin85. Większość pacjentów będzie miała pewne utrzymujące się objawy nawet po operacji, co może wymagać znaczących zmian w stylu życia86.
Przewlekły, trudny do leczenia ból jest jednym z najczęstszych długoterminowych problemów87. Rekonwalescencja może być bardzo powolna i może wiązać się z wieloma niepowodzeniami88.
Osoby z ciężką syringomyelią mogą doświadczać trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak kąpiel, ubieranie się czy pielęgnacja. Mogą również mieć trudności z wypełnianiem obowiązków zawodowych lub utrzymywaniem relacji społecznych89.
Pacjenci z syringomyelią będą musieli być monitorowani przez całe życie pod kątem potencjalnych objawów90. Wymagane są regularne badania lekarskie, w tym okresowe MRI, w celu oceny wyniku operacji i monitorowania stanu syrinksów91.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.