Syringomyelia
Etiologia i przyczyny
Syringomyelia to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się powstawaniem jamy wypełnionej płynem (syrinx) w rdzeniu kręgowym, najczęściej związane z zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Etiologia obejmuje formy wrodzone, takie jak malformacja Chiariego typu I (CM-I), występująca u 3-8/100 000 osób i odpowiadająca za 55-70% przypadków, oraz nabyte, wynikające z urazów rdzenia (5% po urazie), nowotworów (30% z guzem rdzenia), zapaleń opon, krwotoków czy powikłań pooperacyjnych. Patofizjologia opiera się na teoriach zaburzonej dynamiki PMR, tłoka móżdżkowego, wzrostu ciśnienia śródrdzeniowego, trakcji rdzenia oraz niewydolności żylnej. Czynniki ryzyka to predyspozycje genetyczne, wiek (25-40 lat), płeć męska oraz wcześniejsze urazy rdzenia. Około 22,7% pacjentów jest bezobjawowych, a skolioza występuje u 25-80% chorych. Średnica syrinx >5 mm i obrzęk rdzenia prognozują szybkie pogorszenie stanu.
Syringomyelia – Etiologia, przyczyny powstawania
Syringomyelia (syringomielia) to rzadkie schorzenie neurologiczne charakteryzujące się tworzeniem się wypełnionej płynem jamy (syrinx) w obrębie rdzenia kręgowego. Dokładna patogeneza tej choroby wciąż nie jest w pełni poznana, jednak uważa się, że kluczowym czynnikiem w jej rozwoju jest zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR). Etiologia syringomyelii jest złożona i obejmuje zarówno przyczyny wrodzone, jak i nabyte.123
Przyczyny wrodzone
Syringomyelia wrodzona (syringomyelia congenita), zwana również komunikującą, stanowi około 55-70% wszystkich przypadków. Najczęstszą przyczyną rozwoju tego typu syringomyelii jest malformacja Chiariego.12
Malformacja Chiariego typu I (CM-I) jest najczęstszą przyczyną syringomyelii, występującą w około 23-80% przypadków CM-I według aktualnej literatury. W tym schorzeniu dolna część móżdżku przemieszcza się przez otwór wielki czaszki (foramen magnum) do kanału kręgowego, powodując blokadę prawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do gromadzenia się płynu w rdzeniu kręgowym i powstania syrinx.123
Inne wrodzone przyczyny syringomyelii obejmują:
- Rozszczep kręgosłupa (związany z malformacją Chiariego typu II)1
- Zakotwiczenie rdzenia kręgowego (tethered spinal cord) – stan, w którym tkanka przyczepiona do rdzenia kręgowego ogranicza jego ruchomość12
- Inne anomalie czaszkowo-szyjne – takie jak wgłobienie podstawy czaszki, platybazja, asymilacja atlasu1
- Nieprawidłowości tkanki nerwowej – obejmujące przepuklinę migdałków móżdżku i robaka móżdżku1
- Wodogłowie – gromadzenie się płynu w komorach mózgu1
Występowanie CM-I waha się od 3 do 8 przypadków na 100 000 osób, przy czym syringomyelia diagnozowana jest u około 65% pacjentów z CM-I.1
Przyczyny nabyte
Nabyta syringomyelia (określana również jako pierwotna rdzeniowa lub niekomunikująca) rozwija się na skutek uszkodzenia wcześniej zdrowego rdzenia kręgowego lub innych schorzeń. Może pojawić się nawet miesiące lub lata po początkowym uszkodzeniu.12
Główne przyczyny nabytej syringomyelii to:
- Urazy rdzenia kręgowego – około 5% pacjentów z urazem rdzenia kręgowego rozwija syringomyelię w kolejnych latach. Pourazowa syringomyelia może wystąpić nawet po kilku miesiącach lub latach od pierwotnego urazu, zwykle w wyniku tworzenia się blizn, które blokują przepływ PMR.123
- Nowotwory rdzenia kręgowego – około 30% pacjentów z guzem rdzenia kręgowego rozwija syrinx. Guzy mogą zakłócać normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.12
- Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (meningitis) – stan zapalny opon otaczających mózg i rdzeń kręgowy12
- Pajęczynówkowate zapalenie rdzenia (arachnoiditis) – stan zapalny i bliznowacenie błon rdzenia kręgowego12
- Krwotok w obrębie lub wokół rdzenia kręgowego12
- Powikłania pooperacyjne – np. nadmierne bliznowacenie po zabiegach na rdzeniu kręgowym12
Syringomyelia idiopatyczna
W niektórych przypadkach (około 30,6% przypadków pediatrycznych) nie można zidentyfikować jednoznacznej przyczyny powstawania syringomyelii – takie przypadki określa się jako idiopatyczną syringomyelię.123 W tych przypadkach przypuszcza się, że niezidentyfikowane czynniki genetyczne lub środowiskowe mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby.1
Teorie patofizjologiczne
Dokładne mechanizmy powstawania syringomyelii wciąż nie są w pełni poznane, ale istnieje kilka wiodących teorii wyjaśniających jej patofizjologię:12
- Teoria zaburzonej dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego – blokada swobodnego przepływu PMR między mózgiem a rdzeniem kręgowym, co powoduje gromadzenie się płynu w rdzeniu12
- Teoria tłoka móżdżkowego – migdałki móżdżku działają jak tłok, powodując wzrost ciśnienia płynu w kanale kręgowym1
- Teoria ciśnienia śródrdzeniowego – wzrost ciśnienia wewnątrz rdzenia kręgowego1
- Teoria trakcji rdzenia kręgowego – rozciąganie rdzenia kręgowego przez napięte nić końcową (filum terminale), powodujące niedokrwienie i obrzęk tkanki nerwowej, a w konsekwencji martwicę i tworzenie jam śródrdzeniowych12
- Teoria niewydolności żylnej – upośledzona podatność żylna prowadząca do gromadzenia się płynu pozakomórkowego1
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka czynników ryzyka związanych z rozwojem syringomyelii:12
- Predyspozycje genetyczne – w tym rodzinne występowanie malformacji Chiariego i syringomyelii; istnieją rzadkie przypadki rodzinnego występowania z wzorcem dziedziczenia autosomalnym dominującym i recesywnym123
- Wiek – syringomyelia najczęściej diagnozowana jest u osób dorosłych między 25. a 40. rokiem życia12
- Płeć – mężczyźni są bardziej narażeni niż kobiety1
- Wcześniejsze urazy – nagły wzrost trakcji rdzenia może nastąpić po wypadku, upadku lub urazie kręgosłupa1
Epidemiologia
Syringomyelia jest rzadkim schorzeniem neurologicznym z częstością występowania szacowaną na około 8,4 przypadku na 100 000 osób.12 Jest bardziej powszechna u osób z urazami rdzenia kręgowego, wrodzonymi nieprawidłowościami takimi jak malformacja Chiariego lub guzami rdzenia kręgowego.1
Około 22,7% pacjentów z syringomyelią nie wykazuje objawów (postać bezobjawowa).1 U około 25-80% pacjentów z syringomyelią może wystąpić skolioza jako objaw towarzyszący.1
Naturalny przebieg malformacji Chiariego typu I z syringomyelią jest zwykle łagodny, ponieważ tylko niewielka część pacjentów leczonych zachowawczo ostatecznie wymaga zabiegu chirurgicznego.1
Rokowanie
Rokowanie w syringomyelii zależy od wielu czynników, w tym:123
- Przyczyny podstawowej
- Stopnia uszkodzenia neurologicznego
- Lokalizacji i rozmiaru jamy syrinx
- Obecności obrzęku rdzenia kręgowego
Średnica syrinx przekraczająca 5 mm, wraz z towarzyszącym obrzękiem, często prognozuje szybkie pogorszenie stanu pacjenta.1 Wczesne leczenie przyczynowe może spowolnić postęp choroby i poprawić rokowanie.12
Zapobieganie syringomyelii
Nie istnieją znane metody zapobiegania syringomyelii, poza unikaniem urazów rdzenia kręgowego.12 Wczesne rozpoznanie i leczenie może jednak spowolnić pogorszenie stanu zdrowia spowodowane tym schorzeniem.1
Znaczenie etiologii w leczeniu syringomyelii
Identyfikacja przyczyny syringomyelii ma kluczowe znaczenie dla ustalenia odpowiedniego planu leczenia. Podejście ukierunkowane na etiologię jest niezbędne w diagnostyce i leczeniu syringomyelii.1 W przypadkach, gdy etiologia jest wyraźnie widoczna, jak np. ciasna cysterna magna lub mała tylna jama czaszki, dekompresja czaszkowo-szyjna jest najlepszą opcją przywrócenia dynamiki przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.1
Leczenie syringomyelii jest ukierunkowane na przyczynę powstawania syrinx, taką jak malformacja Chiariego typu I czy zakotwiczenie rdzenia kręgowego, a nie na samą jamę syrinx.12 Wielkość, położenie i przyczyna syrinx wpływają na wybór odpowiedniej metody leczenia i rokowanie.1
Badania naukowe koncentrują się obecnie na lepszym zrozumieniu roli czynników genetycznych w malformacji Chiariego typu I jako najczęstszej przyczyny syringomyelii. Badania te skupiają się na identyfikacji genów odpowiedzialnych za malformację u osób z rodzinnym występowaniem tego schorzenia lub syringomyelii.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.