Nowotwory komórek rozrodczych
Objawy
Nowotwory komórek rozrodczych (GCT) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z pierwotnych komórek rozrodczych, lokalizujących się zarówno w gonadach (jajnikach, jądrach), jak i pozagonadalnie (śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnowa, OUN). Kliniczna manifestacja zależy od lokalizacji, wielkości guza, typu histologicznego oraz wydzielania hormonów. Typowe objawy obejmują ból, masę palpacyjną, objawy uciskowe oraz podwyższone markery nowotworowe: alfa-fetoproteinę (AFP), beta-hCG i dehydrogenazę mleczanową (LDH). W przypadku jajników objawy pojawiają się zwykle przy dużych guzach i mogą obejmować ból miednicy, nieregularne krwawienia i nudności, natomiast w jądrze dominują bezbolesne lub bolesne guzki i objawy związane z niepłodnością. Pozagonadalne GCT manifestują się objawami zależnymi od lokalizacji, np. w śródpiersiu – ból w klatce piersiowej, duszność, zespół żyły głównej górnej, a w OUN – objawy neurologiczne, takie jak ból głowy, zaburzenia chodu czy zaburzenia hormonalne. Przerzuty najczęściej dotyczą płuc, węzłów chłonnych, kości, wątroby i OUN, a ich obecność pogarsza rokowanie.
Objawy nowotworów komórek rozrodczych
Nowotwory komórek rozrodczych (ang. germ cell tumors, GCT) to grupa nowotworów wywodzących się z pierwotnych komórek rozrodczych. Objawy tych nowotworów zależą od kilku kluczowych czynników, w tym lokalizacji guza, jego wielkości, rodzaju oraz tego, czy wydziela hormony. Ze względu na różnorodność lokalizacji anatomicznych, w których mogą się rozwijać, manifestacja kliniczna nowotworów komórek rozrodczych może się znacznie różnić.123
Objawy nowotworów jajników
Nowotwory komórek rozrodczych jajnika często nie wywołują wczesnych objawów, co może utrudniać ich rozpoznanie we wczesnym stadium. Objawy pojawiają się zwykle dopiero wtedy, gdy guz osiągnie znaczne rozmiary.145 Do typowych objawów należą:
- Dyskomfort lub ból w miednicy1
- Bolesna masa w jajniku1
- Obrzęk lub wzdęcie brzucha16
- Ból brzucha (podobny do objawów zapalenia wyrostka robaczkowego)1
- Nieregularne krwawienia z pochwy17
- Nudności1
- Podwyższony poziom markerów nowotworowych we krwi (takich jak AFP, beta-hCG)68
W rzadkich przypadkach, gdy guz pęknie, może wystąpić ostry ból brzucha.9 Około 41% pacjentek zgłasza się z ostrym bólem brzucha, choć tylko 15% ma nagły ostry ból, a 26% zgłasza łagodne, niespecyficzne objawy w poprzednich dniach.10 Nowotwory wydzielające ludzką gonadotropinę kosmówkową (hCG) mogą powodować wczesne dojrzewanie płciowe lub nietypowe krwawienie z pochwy.11
Objawy nowotworów jąder
Nowotwory komórek rozrodczych jąder mają podobne objawy jak rak jądra. Do najczęstszych objawów należą:1412
- Bezbolesna lub bolesna guzkowata masa w jądrze, która się powiększa113
- Ból lub uczucie ciężkości w mosznie112
- Ból brzucha lub ból w pachwinie1
- Nietypowy kształt jądra114
- Ból pleców115
- Obrzęk lub powiększenie jednego jądra12
Nowotwory jąder mogą być również związane z niepłodnością z powodu: niskiej liczby plemników, słabej ruchliwości plemników lub nieprawidłowo ukształtowanych plemników.12 Objawy ogólnoustrojowe, takie jak utrata apetytu, złe samopoczucie i utrata wagi, mogą wystąpić w przypadku rozsianej choroby.16
Objawy nowotworów pozagonadalnych
Nowotwory komórek rozrodczych mogą również występować poza gonadami (jajnikami i jądrami). Takie pozagonadalne nowotwory komórek rozrodczych mogą się rozwijać w różnych miejscach, a ich objawy zależą od lokalizacji anatomicznej.1718
Nowotwory śródpiersia
Objawy nowotworów śródpiersia mogą obejmować:1920
- Ból w klatce piersiowej (39%)19
- Duszność (29%)19
- Kaszel (22%)19
- Utrata wagi (19%)19
- Zespół żyły głównej górnej (12%)19
- Nudności (6%)19
- Gorączka (6%)19
- Zapalenie płuc poobstrukcyjne19
- Pocenie nocne19
- Dysfagia19
- Ból barku lub ramienia19
- Porażenie strun głosowych19
- Chrypka19
Nowotwory przestrzeni zaotrzewnowej
Pacjenci z nowotworami przestrzeni zaotrzewnowej często zgłaszają się późno, po osiągnięciu przez guzy dużych rozmiarów. Objawy obejmują:21
- Masa w jamie brzusznej z bólem lub bez21
- Ból pleców21
- Utrata wagi21
- Utrata ejakulacji przy zachowaniu erekcji21
Nowotwory szyszynki i okolic przysadki
Guzy w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) mogą powodować różne objawy w zależności od lokalizacji:212223
Objawy guzów szyszynki:
- Ból głowy2122
- Nudności i wymioty z powodu zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego2123
- Pogorszenie funkcji intelektualnych21
- Zaburzenia chodu z częstymi upadkami2122
- Nietrzymanie zwieraczy21
- Problemy z równowagą22
- Nieskoordynowane ruchy ciała (ataksja)22
- Zaburzenia rytmu snu22
- Drgawki22
- Problemy z pamięcią22
- Wczesne dojrzewanie u dzieci22
- Podwójne widzenie i niewyraźne widzenie23
- Spojrzenie ku górze, zespół zwany zespołem Parinaud22
Objawy guzów okolicy przysadki:
- Zaburzenia hormonalne23
- Opóźnione lub wczesne dojrzewanie24
- Zahamowanie wzrostu24
- Zmiany w widzeniu, takie jak utrata widzenia obwodowego24
- Cukrzyca typu 224
- Nadmierne pragnienie i wielomocz2423
Nowotwory okolicy krzyżowo-guzicznej
Guzy w okolicy krzyżowo-guzicznej mogą dawać następujące objawy:2125
- Asymetria pośladków21
- Wzdęcie brzucha21
- Zaparcia21
- Obrzęk pośladków często mylony z siniakiem lub infekcją25
- Trudności z oddawaniem moczu26
- Problemy z wypróżnianiem26
- Trudności z chodzeniem (u starszych dzieci)26
Objawy hormonalne
Niektóre nowotwory komórek rozrodczych wydzielają hormony reprodukcyjne, które mogą powodować objawy wczesnego dojrzewania lub nietypowego rozwoju płciowego u dzieci:17
- U dziewcząt: rozwój piersi, pojawienie się owłosienia łonowego i wczesne miesiączki17
- U chłopców: rozwój piersi (ginekomastia)1727
Progresja choroby
Przebieg i progresja nowotworów komórek rozrodczych zależą od ich typu histologicznego, lokalizacji i stopnia zaawansowania w momencie rozpoznania. Ważne jest zrozumienie, jak te nowotwory mogą się rozwijać i rozprzestrzeniać, aby umożliwić wczesną interwencję i optymalne leczenie.2829
Objawy rozsiewu choroby
Jeśli nie są leczone, złośliwe nowotwory komórek rozrodczych mogą rozprzestrzeniać się do różnych części ciała. Najczęstszymi miejscami przerzutów są:18830
- Płuca188
- Węzły chłonne188
- Kości18
- Wątroba188
- Ośrodkowy układ nerwowy8
- Rzadziej: kości, szpik kostny i inne narządy8
Objawy zależą od lokalizacji przerzutów. Na przykład pacjenci z przerzutami do płuc mogą doświadczać kaszlu, krwioplucia lub duszności.16 W przypadku rozsiewu do układu limfatycznego może być wyczuwalna limfadenopatia szyjna lub nadobojczykowa.16 Przerzuty do przestrzeni zaotrzewnowej mogą powodować ból pleców, żylaki lub obrzęk kończyn dolnych z powodu ucisku naczyń jądrowych.16
Około 1 na 5 pacjentów ma przerzuty w momencie rozpoznania.30 W przypadku nowotworów niezarodkowych jądra (NSGCT) około jedna trzecia pacjentów będzie miała rozsianą lub przerzutową chorobę w momencie początkowej prezentacji i diagnozy.31
Markery nowotworowe
Monitorowanie markerów nowotworowych jest istotne w ocenie progresji choroby i odpowiedzi na leczenie. Najważniejsze markery w nowotworach komórek rozrodczych to:2832
- Alfa-fetoproteina (AFP)833
- Beta-gonadotropina kosmówkowa (beta-hCG)833
- Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)32
Poszczególne typy nowotworów komórek rozrodczych mogą wydzielać różne markery:33
- Niektóre seminoma mogą podwyższać poziom beta-hCG33
- Rak zarodkowy może zwiększać poziom AFP i beta-hCG33
- Guz zatoki endodermalnej (yolk sac tumor) prawie zawsze podwyższa poziom AFP33
Pacjent będzie nadal miał regularne badania krwi podczas i po leczeniu, aby sprawdzić poziomy AFP i HCG. Jeśli poziomy wzrosną, wskazuje to, że guz mógł powrócić i konieczne jest dalsze leczenie.28
Rokowanie
Rokowanie dla większości nowotworów komórek rozrodczych jest doskonałe. Całkowite usunięcie guza często prowadzi do wyleczenia choroby.17 Wskaźniki przeżycia różnią się w zależności od typu i lokalizacji nowotworu:
- Rak jądra ma 95% wskaźnik przeżycia po leczeniu17
- Nowotwory komórek rozrodczych jajnika mają 93% wskaźnik przeżycia17
- Wskaźnik wyleczenia u dzieci z nowotworami komórek rozrodczych waha się od 82% do 90%17
- 5-letni wskaźnik przeżycia dla raka komórek rozrodczych jajnika wynosi około 95% dla stadium 1 i 83% dla stadium od 2 do 534
- 10-letni wskaźnik przeżycia specyficzny dla raka dla raka komórek rozrodczych jądra w stadium 1 wynosi około 99,7%34
- 5-letni wskaźnik przeżycia dla raka komórek rozrodczych jądra, który rozprzestrzenił się do innych części ciała, wynosi około 48% do 64% dla osób w grupie najwyższego ryzyka34
- U dzieci poniżej 15 roku życia 5-letni wskaźnik przeżycia dla nowotworów komórek rozrodczych jajnika i jądra wynosi około 90%. U nastolatków w wieku 15-19 lat wynosi około 93%34
W przypadku dzieci ze złośliwymi nowotworami komórek rozrodczych w stopniu 1 lub 2, wskaźnik wyleczenia wynosi ponad 90%. Dla bardziej zaawansowanej choroby (stadium 3 lub 4), wskaźniki przeżycia wynoszą około 80-85%.30 Dla germinoma ośrodkowego układu nerwowego, 80%-90% pacjentów może być wyleczonych samą radioterapią, podczas gdy niektórzy wymagają również chemioterapii. Niegerminomatyczne nowotwory komórek rozrodczych mają 40%-85% wskaźnik wyleczenia, zależnie od tego, jak daleko się rozprzestrzeniły w momencie diagnozy.24
Nawroty choroby
Niektóre nowotwory komórek rozrodczych mogą nawracać po leczeniu. Ważne jest dalsze monitorowanie pacjenta po zakończeniu leczenia.35 Monitorowanie trwa przez 10 lat po rozpoznaniu, z częstymi testami i wizytami lekarskimi w pierwszym roku. Monitorowanie staje się rzadsze wraz z upływem czasu.36
Nowotwory komórek rozrodczych jajnika najczęściej nawracają w ciągu pierwszych dwóch lat po operacji i chemioterapii. Niektórzy pacjenci mogą być kandydatami do wtórnej operacji. Ogólnie rzecz biorąc, chemioterapia jest podstawą leczenia nawracających nowotworów komórek rozrodczych jajnika.37
Nawrót występuje najczęściej w wyniku przeżycia kilku pierwotnych komórek nowotworowych po leczeniu. Czasami jest to spowodowane rozprzestrzenieniem się komórek nowotworowych do innych części ciała, które były zbyt małe, aby je wykryć podczas obserwacji bezpośrednio po leczeniu.38
Czynniki wpływające na rokowanie
Rokowanie i opcje leczenia zależą od wielu czynników:3239
- Czy guz jest niezarodkowy czy zarodkowy32
- Wielkość guza i jego lokalizacja w ciele32
- Poziomy AFP, beta-hCG i LDH we krwi32
- Czy guz rozprzestrzenił się do innych części ciała32
- Sposób, w jaki guz reaguje na początkowe leczenie32
- Czy guz został właśnie zdiagnozowany, czy nawrócił32
- Rodzaj nowotworu komórek rozrodczych39
- Wiek pacjenta35
- Ogólny stan zdrowia35
W przypadku niepłodnych jądrowych niezarodkowych guzów komórek rozrodczych (NSGCT), rokowanie można podzielić na trzy kategorie w zależności od kilku czynników: dobre, pośrednie i złe.35 Wczesna diagnoza i natychmiastowe leczenie są kluczowe, ponieważ jądrowe NSGCT mają doskonałe wskaźniki wyleczenia dzięki ich wyjątkowej wrażliwości na chemioterapię opartą na cisplatynie i promieniowaniu, gdy są właściwie połączone z orchidektomią lub wycięciem zaotrzewnowych węzłów chłonnych.16
W przypadku nowotworów komórek rozrodczych ośrodkowego układu nerwowego, rokowanie zależy od rodzaju guza, poziomu markerów nowotworowych, lokalizacji guza w mózgu lub rdzeniu kręgowym oraz czy nowotwór rozprzestrzenił się w obrębie mózgu i rdzenia kręgowego lub do innych części ciała.39
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.