szlak sygnałowy
Szlak sygnałowy to sekwencja reakcji biochemicznych, poprzez które komórka przetwarza i odpowiada na bodźce zewnętrzne i wewnętrzne. Stanowi on fundamentalny mechanizm komunikacji międzykomórkowej i wewnątrzkomórkowej w organizmie.
W typowym szlaku sygnałowym ligand (np. hormon, neurotransmiter czy czynnik wzrostu) wiąże się ze specyficznym receptorem błonowym lub wewnątrzkomórkowym, inicjując kaskadę reakcji enzymatycznych. Te reakcje obejmują często fosforylację białek, aktywację czynników transkrypcyjnych oraz zmiany w ekspresji genów, prowadząc do określonej odpowiedzi komórkowej.
Zaburzenia w szlakach sygnałowych są związane z patogenezą wielu chorób, w tym nowotworów, chorób autoimmunologicznych czy metabolicznych. Nowoczesna farmakoterapia często skupia się na modulowaniu konkretnych elementów szlaków sygnałowych, jak receptory kinaz tyrozynowych, białka G czy czynniki transkrypcyjne, co pozwala na bardziej precyzyjne leczenie wielu schorzeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Erytrocytoza – Patofizjologia i mechanizm
Erytrocytoza to hematologiczne zaburzenie charakteryzujące się podwyższoną masą erytrocytów, manifestujące się wzrostem stężenia hemoglobiny i/lub hematokrytu powyżej norm referencyjnych, z uwzględnieniem wieku, płci i wysokości nad poziomem morza. Wyróżnia się erytrocytozę względną (spowodowaną zmniejszeniem objętości osocza) oraz bezwzględną, dzieloną na pierwotną i wtórną. Pierwotna erytrocytoza, jak w czerwienicy prawdziwej (PV), jest wynikiem mutacji JAK2V617F (>95% przypadków), prowadzącej do konstytutywnej aktywacji szlaku JAK-STAT i niezależnej od erytropoetyny proliferacji erytrocytów. Wtórna erytrocytoza jest reakcją na podwyższone stężenie erytropoetyny (EPO), najczęściej w wyniku hipoksji tkankowej (np. POChP, przebywanie na dużych wysokościach, wady serca) lub nieprawidłowej produkcji EPO (nowotwory, stosowanie androgenów). Rodzinna erytrocytoza wtórna wiąże się z mutacjami w genach szlaku HIF-EPO (VHL, EGLN1, EPAS1) lub genach hemoglobiny, które zwiększają stabilność HIF i produkcję EPO.
białaczka, czerwienica prawdziwa, czynnik indukowany hipoksją, erytrocytoza idiopatyczna, erytrocytoza względna, erytropoeza, hematokryt, hipoksja tkankowa, hydroksylaza prolilowa, karboksyhemoglobina, mutacja JAK2, mutacja JAK2V617F, mutacja VHL, nowotwór mieloproliferacyjny, przewlekła choroba płuc, receptor erytropoetyny, stężenie hemoglobiny, świąd wodny, szlak JAK-STAT, szlak sygnałowy, zaburzenie szpiku kostnego, zakrzepica żyły wrotnej, zespół Budda-Chiariego, zespół nadlepkości, zwłóknienie szpiku