17-alfa-hydroksylaza

17-alfa-hydroksylaza (CYP17A1) to kluczowy enzym z rodziny cytochromu P450, odgrywający istotną rolę w biosyntezie hormonów steroidowych. Enzym ten katalizuje dwie ważne reakcje: 17-alfa-hydroksylację i rozszczepianie wiązania C17-C20, które są niezbędne do syntezy glikokortykoidów (kortyzolu) i hormonów płciowych (androgenów i estrogenów).

Niedobór 17-alfa-hydroksylazy jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym mutacjami w genie CYP17A1. Stan ten prowadzi do zmniejszonej produkcji kortyzolu i hormonów płciowych, przy jednoczesnym wzroście stężenia mineralokortykoidów. Klinicznie objawia się nadciśnieniem tętniczym, hipokaliemią, brakiem lub nieprawidłowym rozwojem cech płciowych wtórnych oraz pierwotnym brakiem miesiączki u kobiet.

Diagnostyka niedoboru 17-alfa-hydroksylazy obejmuje oznaczanie stężenia hormonów steroidowych we krwi i moczu, testy stymulacyjne z ACTH oraz badania genetyczne. Leczenie polega na substytucji hormonalnej glikokortykoidami (w celu supresji ACTH) oraz hormonami płciowymi odpowiednimi dla płci pacjenta, a także leczeniu nadciśnienia tętniczego.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl