dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Wskazanie

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich, który może obejmować twarz, kończyny, jelita oraz górne drogi oddechowe. HAE jest spowodowany niedoborem lub dysfunkcją inhibitora C1 esterazy, co prowadzi do niekontrolowanej aktywacji układu dopełniacza i kininowego oraz nadprodukcji bradykininy odpowiedzialnej za zwiększoną przepuszczalność naczyń.

Objawy HAE obejmują bolesne, niespodziewane napady obrzęku podskórnego lub podśluzówkowego, które mogą trwać od 2 do 5 dni. Obrzęk dróg oddechowych może stanowić zagrożenie życia z powodu ryzyka uduszenia. Ataki mogą być wyzwalane przez urazy (nawet drobne), stres, infekcje, niektóre leki (w tym inhibitory ACE), zabiegi stomatologiczne czy chirurgiczne, jednak często występują bez wyraźnej przyczyny.

W leczeniu HAE stosuje się kilka strategii terapeutycznych. Do leków stosowanych w ostrym ataku należą: koncentrat C1 inhibitora (Berinert), ikatybant (Firazyr) – antagonista receptora bradykininy, oraz ekalantyd (Kalbitor) – inhibitor kalikreiny. W profilaktyce długoterminowej wykorzystuje się koncentraty C1-INH (Cinryze, Berinert), lanadelumab (Takhzyro) – przeciwciało monoklonalne przeciwko kalikreinie osoczowej, oraz berotralstat (Orladeyo) – doustny inhibitor kalikreiny.

Największe trudności w leczeniu HAE obejmują opóźnioną diagnozę (średnio 8-10 lat od wystąpienia pierwszych objawów), ograniczoną dostępność specjalistycznych leków, wysokie koszty terapii oraz konieczność indywidualizacji leczenia. Szczególnie problematyczne są ataki obrzęku krtani, które wymagają natychmiastowej interwencji. Istotnym wyzwaniem jest również zapewnienie pacjentom stałego dostępu do leków ratunkowych oraz edukacja pacjentów i personelu medycznego w zakresie szybkiego rozpoznawania i leczenia ataków. Dodatkowo, u kobiet choroba może zaostrzać się w okresach zwiększonej aktywności hormonalnej, co wymaga dodatkowej modyfikacji leczenia.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl