Dyzforia płciowa
Patofizjologia i mechanizm
Dysforia płciowa (GD) to stan znacznego dyskomfortu psychicznego wynikający z niezgodności między płcią odczuwaną a przypisaną przy urodzeniu. Etiologia GD jest wieloczynnikowa, obejmując czynniki biologiczne, genetyczne, hormonalne i neurobiologiczne. Badania wskazują na rolę zaburzeń hormonalnych w okresie płodowym, mutacji genów takich jak AR, RYR3 oraz wariantów genów związanych z metabolizmem estrogenów i androgenów. Neuroanatomiczne różnice w istocie szarej i funkcjonalne zmiany w sieciach mózgowych (stresu, zachowań społecznych, własności ciała) sugerują, że dysforia wynika z dysharmonii między rozwojem gonad a mózgu, a nie jedynie z nieprawidłowej płci mózgu. Czynniki psychospołeczne, w tym przemoc i relacje rodzinne, również wpływają na rozwój GD, a odrzucenie społeczne jest silnym predyktorem zaburzeń psychicznych u osób transpłciowych.
Patogeneza dysforii płciowej
Dysforia płciowa (gender dysphoria, GD) to stan znacznego dyskomfortu psychicznego wynikającego z niezgodności między płcią odczuwaną przez daną osobę a płcią przypisaną jej przy urodzeniu. Według Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych (DSM-5), dysforia płciowa definiowana jest jako „wyraźna niezgodność między doświadczaną lub wyrażaną płcią a tą, która została przypisana przy urodzeniu”1. Etiologia dysforii płciowej pozostaje niejasna, ale uważa się, że pochodzi ona ze złożonego biopsychospołecznego powiązania czynników12.
Czynniki biologiczne
Badania sugerują, że dysforia płciowa może mieć podłoże biologiczne związane z rozwojem tożsamości płciowej jeszcze przed urodzeniem3. Hormony, które w okresie płodowym wpływają na rozwój płci i tożsamości płciowej, mogą nie funkcjonować prawidłowo, co prowadzi do niezgodności między anatomiczną płcią określoną na podstawie narządów płciowych a tożsamością płciową ukształtowaną w mózgu3. Dysforia płciowa może być zatem wynikiem nadmiaru żeńskich hormonów z układu matki lub niewrażliwości płodu na hormony3.
Odkryto również związki między dysforią płciową a ekspozycją płodu na ftalany zawarte w tworzywach sztucznych oraz polichlorowane bifenyle1. Badania nad zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny, obejmującym mutację genu receptora androgenowego (AR), sugerują, że takie osoby również doświadczają dysforii płciowej45.
Czynniki genetyczne
Istnieją dowody wskazujące na genetyczne uwarunkowania dysforii płciowej6. Sugeruje się, że wiele genów przyczynia się do ukształtowania tożsamości płciowej jako dziedziczonej, złożonej wieloczynnikowej cechy poligenicznej6. Badania nad bliźniętami wskazują na rolę czynników genetycznych w rozwoju dysforii płciowej7.
Naukowcy z Hudson Institute of Medical Research w Melbourne przeanalizowali DNA 380 transpłciowych kobiet (osób transpłciowych typu męsko-żeńskiego) i odkryli, że pewne warianty 12 różnych genów były znacząco nadreprezentowane u transpłciowych kobiet w porównaniu z niepłciowymi mężczyznami8. Zidentyfikowali oni warianty genów zaangażowanych w szlak przetwarzania estrogenów i androgenów (w tym testosteronu), męskich i żeńskich hormonów płciowych8. Badacze zaproponowali, że te warianty genetyczne mogą powodować, że niektórzy mężczyźni są mniej zdolni do przetwarzania androgenów, powodując, że mózg rozwija się inaczej, z obszarami mniej męskimi lub bardziej kobiecymi, co może przyczyniać się do dysforii płciowej u transpłciowych kobiet8.
Badania wykazały również, że u osób z dysforią płciową występują mutacje genu RYR39. Receptory rianodynowe są wewnątrzkomórkowymi kanałami uwalniającymi wapń, znajdującymi się w siateczce śródplazmatycznej wszystkich komórek. RYR3 jest wysoko ekspresjonowany w hipokampie, prążkowiu asocjacyjnym, biegunie czołowym i jądrze ogoniastym10. Mutacje RYR3 mogą powodować zaburzenie równowagi wewnątrzkomórkowej homeostazy wapnia, prowadząc do upośledzenia funkcji neuronalnych10.
Czynniki neurobiologiczne
Neurobiologiczne podstawy dysforii płciowej zostały zasugerowane przez „odrębne objętości istoty szarej oraz różnice w aktywacji mózgu i połączeniach” u osób z GD w porównaniu z grupami kontrolnymi; i to „prowadzi do koncepcji płci mózgu”7. Badania wskazują, że anatomia mózgu i szlaki sygnalizacji neuronalnej są bardziej zgodne z postrzeganą przez daną osobę tożsamością płciową1112.
Wiadomo, że mózgi mężczyzn i kobiet różnią się od siebie1112. Istnieją dowody wskazujące na możliwe biologiczne i genetyczne podłoże dysforii płciowej jako wynikającej z niezgodności między rozwojem gonad a rozwojem mózgu1112. Te punkty wskazują na możliwe biologiczne i genetyczne podłoże GD jako wynikające z dysharmonii między rozwojem gonad a różnicowaniem i orientacją płciową mózgu13.
Nowa teoria dysforii płciowej zaproponowana przez badaczy twierdzi, że objawy tego stanu są spowodowane zmianami aktywności sieci, a nie nieprawidłową płcią mózgu14. Sugeruje ona, że dysforia płciowa jest spowodowana zmienioną aktywnością w trzech sieciach – sieci stresu, zachowań społecznych i własności ciała – wpływających na dystres i poczucie własnej płci14. Wcześniejsze badania potwierdzają założenie, że zmiany aktywności w tych sieciach są związane ze zmianami anatomicznymi i uczuciami dysforii płciowej14.
Teoria wielozmysłowa zakłada, że dysforia płciowa nie jest jedynie wynikiem statycznych zmian w anatomii, ale obejmuje również dynamiczną aktywność wzajemnie oddziałujących sieci funkcjonalnych15. Zakłada ona, że ogólnoustrojowe zmiany w sieciach funkcjonalnych, w szczególności w sieciach dystresu, zachowań społecznych i własności ciała, powodują niezgodność między poczuciem płci a płcią przypisaną przy urodzeniu15.
Czynniki psychologiczne i społeczne
Istnieją również coraz liczniejsze dowody na to, że przemoc wobec dzieci, zaniedbanie, złe traktowanie oraz przemoc fizyczna lub seksualna mogą być związane z dysforią płciową6. Czynniki psychospołeczne, takie jak charakter więzi emocjonalnej rodziców oraz relacja, jaką każdy z rodziców ma z dzieckiem, mogą wpływać na rozwój płci u dziecka16.
W rzadkich przypadkach dysforia płciowa wiąże się z zaburzeniami rozwoju płci (np. niejednoznacznymi narządami płciowymi) lub nieprawidłowościami genetycznymi (np. zespołem Turnera, zespołem Klinefeltera)17. Gdy etykietowanie płci i wychowanie są niejasne (np. w przypadkach niejednoznacznych narządów płciowych lub zespołów genetycznych zmieniających wygląd narządów płciowych), dzieci mogą stać się niepewne co do swojej tożsamości lub roli płciowej, chociaż dodatkowy wkład czynników środowiskowych pozostaje kontrowersyjny17.
Dodatkowo, odrzucenie tożsamości płciowej przez rodzinę i społeczeństwo jest jednym z najsilniejszych predyktorów trudności w zdrowiu psychicznym wśród osób transpłciowych18. Osoby transpłciowe mogą również napotykać wyzwania w dostępie do odpowiedniej opieki zdrowotnej i ubezpieczenia18.
Mechanizmy dysforii płciowej
Rola hormonów płciowych
Hormony steroidowe odgrywające rolę w rozwoju gonad są od dawna badane i wykazano, że wywierają wpływ na rozwój płciowy mózgu19. Można postawić hipotezę, że u osób doświadczających dysforii płciowej występuje nierównowaga hormonalna, która nie jest idealnie ograniczona tylko do jednej płci19.
Znaczenie genów SRY, AR i CYP17 w ich odpowiednich szlakach w rozwoju embrionalnym nie może być kwestionowane19. Podkreśla to znaczenie androgenów w całym procesie różnicowania płciowego, a pojedyncza mutacja w genie kodującym białko działające w górze procesu spowoduje nieodwracalne zmiany w fenotypie danej osoby19.
Ta dwoistość, oprócz osób, które wykazują niezgodny rozwój gonad i mózgu, stwarza wyzwania psychologiczne, które mogą przyczyniać się do stanu niepokoju lub ogólnego niezadowolenia z przypisanej im biologicznie płci13.
Wpływ na strukturę mózgu
Od pewnego czasu wiadomo, że niektóre struktury różnią się między mężczyznami i kobietami, dlatego też szczególną uwagę poświęcono tym strukturom u osób z dysforią płciową20. Okres, w którym zachodzi strukturalne zróżnicowanie płciowe ludzkiego podwzgórza, występuje między 4 rokiem życia a dorosłością, znacznie później niż zwykle się przypuszcza21. Jednak koniec zróżnicowania płciowego może być oparty na procesach już zaprogramowanych w środkowym okresie ciąży lub w okresie noworodkowym21.
Sieć własności ciała jest uważana za obejmującą wyspę, prawą brzuszną korę przedruchową i części tylnej kory ciemieniowej15. Percepcja sensoryczna związana z własnością ciała oraz zarówno istota szara, jak i biała w sieci własności ciała, są bezpośrednio powiązane z osobami transpłciowymi15.
Mechanizmy radzenia sobie jako potencjalne wyjaśnienie
Niektórzy badacze zaproponowali, że w przypadku pewnej podgrupy adolescentów i młodych dorosłych, identyfikacja jako osoba transpłciowa może służyć jako nieprzystosowawczy mechanizm radzenia sobie z podstawowymi problemami zdrowia psychicznego i jest powiązana z wpływami społecznymi ze strony grup rówieśniczych oraz poprzez media społecznościowe22.
Wnioski Littman, oparte na raportach rodziców, sugerują, że identyfikacja ich dzieci jako osób transpłciowych może być znacząco pod wpływem zanurzenia w konsumpcji mediów społecznościowych i ideologicznie jednorodnej grupy rówieśniczej z wspólnym przekonaniem, że ich transpłciowa tożsamość była przyczyną ich problemów ze zdrowiem psychicznym23.
Koncepcja dysforii płciowej jako nieprzystosowawczego mechanizmu radzenia sobie, zaproponowana przez Littman, pozostawia otwarte pytanie o jej zakres psychopatologiczny, szczególnie w odniesieniu do zaburzeń rozwoju tożsamości24. To doświadczenie bolesnego braku spójności i ciągłości ja jest ściśle związane ze wszystkimi ciężkimi patologiami osobowości23.
Twierdzenie, że podatność psychologiczna i podatność na trendy i społeczności w mediach społecznościowych lub w grupach rówieśniczych nie wyjaśnia, dlaczego tylko bardzo niewielka mniejszość nastolatków w takich okolicznościach rozwija dysforię płciową2324.
Jeśli można powiedzieć, że procesy zarażania społecznego odgrywają rolę w niektórych zaburzeniach, a media społecznościowe potencjalnie mogą pogłębiać te procesy, można założyć, że może to dotyczyć również niektórych nastolatków z dysforią płciową2526.
Rola rozwoju adolescencyjnego
Znaczenie początkowego przejawiania się dysforii płciowej (wczesnego vs. późnego) i jej potencjału jako predyktora prawdopodobnych trajektorii rozwojowych pozostaje tematem debaty2526.
W każdym razie, znaczenie psychoterapii w leczeniu nastolatków z dysforią płciową, zwłaszcza tych z współwystępującymi zaburzeniami psychicznymi, powinno być oczywiste25.
Biorąc pod uwagę, że interwencje na młodych i zdrowych ciałach często wywołują silne reakcje emocjonalne ze strony personelu klinicznego, rodziców i społeczeństwa, musimy być ostrożni wobec naszych własnych predyspozycji ideologicznych25.
Podobieństwa z innymi zaburzeniami
Korte i Gille przedstawiają intrygującą hipotezę tego nowego zjawiska, porównując i zestawiając dysforię płciową z jadłowstrętem psychicznym, znajdując szereg istotnych podobieństw27. Autorzy dochodzą do wniosku, że klinicyści pracujący z adolescentami z dysforią płciową muszą zapoznać się ze złożoną dynamiką rozwoju żeńskiego adolescenta oraz że medyczne interwencje transafirmatywne nie powinny być brane pod uwagę, dopóki rozwój adolescenta nie zostanie zakończony27. Gdy nastolatka nie radzi sobie z tymi wyzwaniami, mogą pojawić się poważne zaburzenia, w tym anoreksja i dysforia płciowa, z konfliktami psychologicznymi rzutującymi na ciało27.
Autorzy zauważają kilka podobieństw między anoreksją a dysforią płciową. Oba obejmują zaburzenia obrazu ciała, gdzie agresja jest „zwrócona przeciwko własnemu ja, do wewnątrz, ale także na zewnątrz, przeciwko ważnym innym”28.
Korte i Gille konkludują, nakreślając konkretne kroki, które pediatrzy, psychiatrzy dziecięcy i młodzieżowi, ginekolodzy i inni świadczeniodawcy medyczni mogą podjąć, aby pomóc dziewczętom przejść przez okres dojrzewania w sposób, który zapobiega lub łagodzi te kryzysy rozwojowe29. Ostrzegają klinicyków, że w ogromnej większości przypadków dysforii płciowej pojawiającej się w okresie dojrzewania, jest to prawdopodobnie tymczasowe i stanowi kryzys dojrzewania lub niepewność „tożsamości seksualnej, a nie płciowej”29.
Autorzy krytykują „transafirmatywny” (potwierdzający płeć) model opieki nad nastolatkami, który koncentruje się na zapewnieniu fizycznych modyfikacji ciała, jako niespójny z zasadami rozwoju adolescencyjnego29. Podkreślają znaczenie rozwiązywania problemów dysforii płciowej u nastolatków w ramach ram rozwojowych, uznając złożoność doświadczeń nastolatków i potrzebę dostosowanych interwencji, które rozwiązują podstawowe konflikty i promują adaptacyjne strategie radzenia sobie29.
Proponują, że zarówno dysforia płciowa, jak i jadłowstręt psychiczny powinny być postrzegane w kontekście tych zmian rozwojowych i uważają, że oba stany reprezentują próby radzenia sobie z konfliktami rozwojowymi związanymi z kształtowaniem tożsamości, autonomią, obrazem ciała i oczekiwaniami społecznymi30. To z kolei sugeruje, że obecne podejście transafirmatywne do dysforii płciowej u młodzieży i koncentracja na nieodwracalnych fizycznych modyfikacjach ciała uzyskanych przed osiągnięciem dojrzałości nie tylko jest sprzeczne z rozwojem adolescencyjnym, ale może również stanowić bezpośrednią szkodę jatrogenną30.
Wnioski i perspektywy
Podsumowując, dysforia płciowa jest złożonym stanem, który najprawdopodobniej wynika z kombinacji czynników biologicznych, genetycznych, hormonalnych, neurobiologicznych i psychospołecznych. Dokładna etiologia dysforii płciowej pozostaje nieznana, a leczenie ukierunkowane na etiologię lub patogenezę dysforii płciowej nie istnieje7.
Badania nad podstawami biologicznymi i genetycznymi dysforii płciowej mogą pozwolić wszystkim dziedzinom, takim jak społeczna i medyczna, na większą akceptację dysforii płciowej6. Jednak potrzebne jest więcej badań, zanim można będzie w pełni zrozumieć przyczyny dysforii płciowej3.
Jeśli wspierane przez dalsze badania, teoria wielozmysłowa może oferować sposoby leczenia dystresu pacjentów z dysforią płciową bez polegania na inwazyjnych i nieodwracalnych zabiegach chirurgicznych zmiany płci14. Teoria wielozmysłowa jest także zgodna z ostatnimi meta-analizami, które pokazują, że mózgi osób transpłciowych nie są po prostu zmienione wzdłuż wymiaru męski/żeński, aby bardziej przypominać ich pożądaną płeć31.
Dysforia płciowa to wieloczynnikowy stan, którego biologia sama w sobie nie może w pełni wyjaśnić13. Zrozumienie mechanizmów dysforii płciowej przyczyni się do poprawy jakości życia osób doświadczających dysforii płciowej32.
Ważne jest, aby kontynuować badania nad dysforią płciową, badając różne czynniki i biorąc pod uwagę unikalny kontekst każdej osoby. Szczególnie ważne jest uwzględnienie perspektywy pacjentów i zapewnienie im odpowiedniego wsparcia psychologicznego i medycznego, dostosowanego do ich indywidualnych potrzeb i okoliczności.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.