Brak miesiączki
Diagnostyka i diagnoza
Amenorrhea, definiowana jako brak miesiączki, dzieli się na pierwotną (brak menarche do 15 roku życia przy prawidłowym rozwoju cech płciowych lub do 13 roku życia bez cech płciowych) oraz wtórną (brak miesiączki przez ≥3 miesiące u kobiet z regularnymi cyklami lub ≥6 miesięcy przy nieregularnych). Diagnostyka wymaga systematycznego podejścia obejmującego szczegółowy wywiad (w tym wiek thelarche i menarche, nawyki żywieniowe, stres, masę ciała, leki, objawy neurologiczne i endokrynologiczne), badanie fizykalne (ocena cech płciowych wg skali Tannera, BMI, objawów hiperandrogenizmu, badanie miednicy) oraz podstawowe badania laboratoryjne: test ciążowy, FSH, LH, prolaktyna, TSH, estradiol. W zależności od wyników wykonuje się dodatkowe testy hormonalne (testosteron, DHEAS, 17-OH progesteron, AMH), badania obrazowe (USG miednicy, MRI przysadki, CT, histerosalpingografia) oraz testy prowokacyjne z progestagenem lub estrogen-progestagenem w celu oceny obecności estrogenów i drożności dróg rodnych.
Brak miesiączki (Amenorrhea) – wprowadzenie
Amenorrhea (brak miesiączki) to brak menstruacji, który może być pierwotny lub wtórny. Pierwotna amenorrhea definiowana jest jako brak pierwszej miesiączki do 15 roku życia przy prawidłowym rozwoju drugorzędowych cech płciowych lub brak miesiączki do 13 roku życia przy braku jakichkolwiek cech płciowych. Wtórna amenorrhea to brak miesiączki przez co najmniej 3 miesiące u kobiet z wcześniej regularnymi cyklami lub przez 6 miesięcy u kobiet z wcześniej nieregularnymi cyklami.12
Amenorrhea może być objawem złożonych problemów hormonalnych. Znalezienie przyczyny może wymagać czasu i kilku rodzajów badań. Systematyczne podejście obejmujące szczegółowy wywiad, badanie fizykalne i ocenę laboratoryjną poziomów wybranych hormonów w surowicy może zwykle zidentyfikować podstawową przyczynę.34
Proces diagnostyczny
Diagnoza amenorrhea wymaga systematycznego podejścia, które pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie możliwych przyczyn braku miesiączki. Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu medycznego, przeprowadzenie badania fizykalnego oraz wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych i obrazowych.5
Wywiad medyczny
Szczegółowy wywiad jest pierwszym i kluczowym krokiem w diagnostyce amenorrhea. Powinien obejmować:6
- Wzorzec miesiączkowania (jeśli występował) i czas trwania amenorrhea
- Wiek wystąpienia thelarche (rozwoju piersi) i menarche (pierwszej miesiączki)
- Nawyki żywieniowe i aktywność fizyczną
- Obecność stresorów psychospołecznych
- Zmiany masy ciała
- Przyjmowane leki i substancje
- Występowanie chorób przewlekłych
- Objawy neurologiczne, wazomotoryczne, hiperandrogenizmu lub związane z tarczycą
- Obecność mlekotoku
- Historia rodzinna zaburzeń miesiączkowania
Prawidłowo zebrany wywiad może wskazać przyczynę etiologiczną w nawet 85% przypadków amenorrhea.9
Badanie fizykalne
Podczas badania fizykalnego lekarz ocenia:1011
- Ogólny stan zdrowia
- Wzrost, wagę i BMI
- Rozwój cech płciowych drugorzędowych (skala Tannera)
- Oznaki hiperandrogenizmu (hirsutyzm, trądzik, łysienie typu męskiego)
- Obecność wola tarczycy lub innych nieprawidłowości
- Badanie miednicy – w tym ocenę zewnętrznych narządów płciowych, a w wybranych przypadkach badanie dwuręczne
Badania laboratoryjne
Wstępne badania laboratoryjne w diagnostyce amenorrhea obejmują:1415
- Test ciążowy – najczęściej jest to pierwszy test zalecany przez lekarza, aby wykluczyć lub potwierdzić możliwą ciążę
- FSH (hormon folikulotropowy) – pomaga określić, czy jajniki funkcjonują prawidłowo
- LH (hormon luteinizujący) – ocena funkcjonowania przysadki mózgowej
- Prolaktyna – niskie poziomy mogą wskazywać na guz przysadki
- TSH (hormon tyreotropowy) – określa, czy tarczyca funkcjonuje prawidłowo
- Estradiol – jeśli obecność wydzielania endogennego estradiolu nie jest oczywista na podstawie badania fizykalnego
W zależności od wyników wstępnych badań, mogą być zlecone dodatkowe testy:1920
- Hormony męskie (testosteron, DHEAS) – jeśli występują objawy hiperandrogenizmu
- 17-hydroksyprogesteron – podwyższony w przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy
- AMH (hormon anty-Müllerowski) – ocena rezerwy jajnikowej
- Pełne badanie funkcji tarczycy – gdy TSH jest nieprawidłowy
- Badania genetyczne (kariotyp) – szczególnie u pacjentek z pierwotną amenorrhea lub niskim wzrostem
- Badanie na obecność mutacji genu FMR1 – w przypadku podejrzenia przedwczesnej niewydolności jajników
- Testy autoimmunologiczne – przy podejrzeniu chorób autoimmunologicznych
Test prowokacyjny z hormonami
Test prowokacyjny z progestagenem lub kombinacją estrogen-progestagen jest pomocny w ocenie obecności estrogenów i drożności dróg wyprowadzających:2425
- Pacjentka przyjmuje lek hormonalny przez 7-10 dni w celu wywołania krwawienia menstruacyjnego
- Jeśli po zakończeniu stosowania leku wystąpi krwawienie, świadczy to o obecności estrogenów i drożności dróg wyprowadzających
- Brak krwawienia może oznaczać niedobór estrogenów lub problemy anatomiczne z drogami wyprowadzającymi
- Skombinowany test estrogen-progestagen może być stosowany, jeśli sam progestagen nie wywołuje krwawienia
Po wykluczeniu ciąży zaleca się przeprowadzenie testu z progestagenem u pacjentek z hipogonadyzmem podwzgórzowym, aby wywołać krwawienie i zapewnić integralność dróg wyprowadzających.28
Badania obrazowe
W zależności od wyników badań laboratoryjnych i objawów klinicznych mogą być zalecane następujące badania obrazowe:2930
| Badanie obrazowe | Wskazania | Co ocenia |
|---|---|---|
| USG miednicy | – Pierwotna amenorrhea – Podejrzenie PCOS – Podejrzenie problemów z macicą lub jajnikami |
– Obecność macicy – Struktura jajników (poszukiwanie torbieli) – Grubość endometrium – Nieprawidłowości anatomiczne |
| MRI przysadki mózgowej | – Podwyższony poziom prolaktyny – Objawy neurologiczne – Podejrzenie guza przysadki |
– Obecność guza przysadki – Nieprawidłowości w okolicy siodła tureckiego |
| MRI mózgu | – Bóle głowy – Zaburzenia widzenia – Wymioty – Podejrzenie patologii podwzgórza |
– Guzy podwzgórza – Inne patologie mózgu |
| Tomografia komputerowa (CT) | – Alternatywa dla MRI – Ocena patologii nadnerczy |
– Guzy – Nieprawidłowości anatomiczne |
| Histerosalpingografia | – Podejrzenie zrostów wewnątrzmacicznych – Ocena drożności dróg wyprowadzających |
– Anomalie jamy macicy – Niedrożność dróg wyprowadzających |
Ultrasonografia miednicy może pomóc potwierdzić obecność lub brak macicy oraz zidentyfikować nieprawidłowości strukturalne narządów układu rozrodczego.34
Jeśli podejrzewa się guz przysadki, zalecane jest wykonanie MRI głowy z kontrastem i cięciami przez przysadkę mózgową.35
Zaawansowane procedury diagnostyczne
Jeśli powyższe badania nie pozwalają na ustalenie przyczyny amenorrhea, mogą być konieczne bardziej zaawansowane procedury diagnostyczne:3637
- Histeroskopia – przez pochwę i szyjkę macicy wprowadza się cienką kamerę z oświetleniem, aby ocenić wnętrze macicy; szczególnie przydatna przy podejrzeniu zrostów wewnątrzmacicznych (zespół Ashermana)
- Laparoskopia – metoda inwazyjnej oceny narządów miednicy; pomocna w diagnostyce endometriozy
- Biopsja endometrium – ocena błony śluzowej macicy; może być wykonana podczas histeroskopii
- Badanie gęstości kości (DXA) – ocena ryzyka osteoporozy u pacjentek z długotrwałą amenorrhea i niedoborem estrogenów
Algorytmy diagnostyczne
Diagnostyka pierwotnej amenorrhea
Ocena pierwotnej amenorrhea rozpoczyna się od ustalenia, czy występuje prawidłowy rozwój drugorzędowych cech płciowych:4041
- Test ciążowy – wykluczenie ciąży
- Ocena rozwoju drugorzędowych cech płciowych
- Oznaczenie FSH, LH, prolaktyny, TSH i estradiolu
- USG miednicy – ocena obecności macicy i struktur anatomicznych
Dalsze postępowanie zależy od wyników tych badań:4344
- Jeśli USG nie wykazuje obecności macicy, należy wykonać kariotyp i oznaczyć poziom testosteronu, aby ocenić zespół niewrażliwości na androgeny lub zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
- Jeśli macica jest obecna, poziomy LH i FSH są pomocne w dalszej diagnostyce:
- Niskie poziomy LH i FSH sugerują opóźnione dojrzewanie lub czynnościowy brak miesiączki na tle podwzgórzowym
- Podwyższone poziomy FSH i LH sugerują pierwotną niewydolność jajników, zazwyczaj z powodu zespołu Turnera
- Prawidłowe poziomy FSH i LH mogą sugerować anatomiczną przeszkodę w odpływie
Diagnostyka wtórnej amenorrhea
Najczęstszymi i najłatwiejszymi do zdiagnozowania przyczynami wtórnej amenorrhea są ciąża, choroby tarczycy i hiperprolaktynemia. Tak jak w przypadku pierwotnej amenorrhea, ocena wtórnej amenorrhea rozpoczyna się od testu ciążowego oraz oznaczenia poziomów prolaktyny, FSH, LH i TSH.4748
Interpretacja wyników badań hormonalnych:4950
- Podwyższony FSH (>30-40 mIU/ml) – przedwczesna niewydolność jajników
- Prawidłowy/niski FSH z brakiem krwawienia po teście z progestagenem – amenorrhea podwzgórzowa
- Prawidłowy/niski FSH z krwawieniem po teście z progestagenem – przewlekły brak owulacji (często PCOS)
- Podwyższona prolaktyna – hiperprolaktynemia (guz przysadki, leki, hipotyroza)
- Nieprawidłowy TSH – dysfunkcja tarczycy
Dodatkowe badania mogą obejmować:53
- Testosteron, DHEA-S i 17-hydroksyprogesteron, jeśli występują objawy nadmiaru androgenów (hirsutyzm, trądzik)
- Obrazowanie przysadki przy podwyższonym poziomie prolaktyny
- Dodatkowe obrazowanie przy podejrzeniu guza jajnika lub nadnerczy
- Histeroskopia przy podejrzeniu zespołu Ashermana
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa amenorrhea jest szeroka i może obejmować zaburzenia genetyczne, endokrynologiczne, psychologiczne, środowiskowe i anomalie strukturalne.5556
Różnicowanie pierwotnej amenorrhea
Diagnozy specyficzne dla pierwotnej amenorrhea obejmują:5758
- Agenezja pochwy
- Zespół niewrażliwości na androgeny
- Zespół Turnera (45,X)
- Mozaicyzm chromosomalny
- Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
- Wrodzone wady rozwojowe dróg wyprowadzających
- Brak rozwoju jajników
Różnicowanie wtórnej amenorrhea
Najczęstsze przyczyny wtórnej amenorrhea to:6061
- Zespół policystycznych jajników (PCOS) – najczęstsza przyczyna, charakteryzująca się hiperandrogenizmem i brakiem owulacji
- Hiperprolaktynemia – spowodowana przez leki, guzy przysadki, niedoczynność tarczycy
- Amenorrhea podwzgórzowa – związana z nadmiernym wysiłkiem fizycznym, zaburzeniami odżywiania, stresem
- Pierwotna niewydolność jajników – przedwczesna menopauza przed 40 rokiem życia
- Zaburzenia tarczycy – zarówno niedoczynność jak i nadczynność
- Zespół Cushinga – nadmiar kortyzolu
- Zespół Ashermana – zrosty wewnątrzmaciczne po zabiegach chirurgicznych
Przyczyny amenorrhea według poziomów hormonów
Klasyfikacja przyczyn amenorrhea na podstawie wyników badań hormonalnych:6465
| Profil hormonalny | Możliwe przyczyny |
|---|---|
| Niski/prawidłowy FSH, niski estradiol | – Amenorrhea podwzgórzowa – Zaburzenia odżywiania – Nadmierny wysiłek fizyczny – Stres – Utrata masy ciała – Guzy podwzgórza |
| Niski/prawidłowy FSH, prawidłowy/wysoki estradiol | – PCOS – Przewlekły brak owulacji – Zespół Ashermana – Niedostateczna odpowiedź endometrium |
| Wysoki FSH, niski estradiol | – Pierwotna niewydolność jajników – Przedwczesna menopauza – Zespół Turnera – Uszkodzenie jajników (po chemioterapii, radioterapii) |
| Podwyższona prolaktyna | – Prolaktynoma – Leki (neuroleptyki, przeciwdepresyjne) – Niedoczynność tarczycy – Zaburzenia podwzgórza |
| Nieprawidłowy TSH | – Niedoczynność tarczycy – Nadczynność tarczycy |
| Podwyższone androgeny | – PCOS – Wrodzony przerost nadnerczy – Guzy jajnika lub nadnerczy wydzielające androgeny |
Algorytm postępowania
Podejście do pacjentki z amenorrhea powinno być systematyczne i opierać się na następujących krokach:6869
- Wykluczenie ciąży (test ciążowy)
- Szczegółowy wywiad i badanie fizykalne
- Wstępne badania laboratoryjne: FSH, LH, prolaktyna, TSH
- USG miednicy (w przypadku pierwotnej amenorrhea lub podejrzenia patologii organów rozrodczych)
- Interpretacja wyników i dalsze badania specjalistyczne w zależności od wyników wstępnych
- Rozpoznanie przyczyny i wdrożenie odpowiedniego leczenia
Należy pamiętać, że diagnoza amenorrhea wymaga czasem wykonania wielu badań, a proces ten może być złożony. Dlatego ważne jest systematyczne podejście, które pozwoli na zidentyfikowanie przyczyny i wdrożenie odpowiedniego leczenia.72
Szczególne przypadki diagnostyczne
Pacjentki nastoletnie
W przypadku nastolatek diagnoza pierwotnej amenorrhea wymaga szczególnej uwagi:7374
- Ocena powinna być rozpoczęta, jeśli miesiączka nie wystąpiła do 15 roku życia lub w ciągu 3 lat od thelarche
- Jeśli do 13 roku życia nie wystąpił początek dojrzewania (rozwój piersi), należy rozpocząć diagnostykę
- Ocena tempa wzrostu i rozwoju pubertalnego jest kluczowa
- Opóźniony rozwój płciowy może być przyczyną pierwotnej amenorrhea
Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia są bardzo ważne dla zapewnienia prawidłowego rozwoju nastolatki.77
Czynnościowa amenorrhea podwzgórzowa
Czynnościowa amenorrhea podwzgórzowa (FHA) jest diagnozą wykluczenia, co wymaga od lekarzy wykluczenia innych stanów, które mogłyby powodować przerwanie cyklu miesiączkowego.7879
Charakterystyczne cechy diagnostyczne FHA:8081
- Nieprawidłowe wydzielanie GnRH z podwzgórza
- Zmniejszone pulsacje gonadotropin
- Niskie lub prawidłowe stężenia LH
- Brak skoków LH
- Nieprawidłowy rozwój pęcherzyków
- Niskie stężenie estradiolu w surowicy
FHA może być spowodowana zaburzeniami odżywiania, wysiłkiem fizycznym lub wysokim poziomem długotrwałego stresu fizycznego lub psychicznego. Ważne jest, aby pacjentki z FHA zostały przebadane pod kątem zaburzeń odżywiania i są narażone na zmniejszoną gęstość kości.8384
Diagnostyka zespołu policystycznych jajników (PCOS)
PCOS jest wieloczynnikowym zaburzeniem endokrynologicznym, zwykle związanym z obwodową insulinoopornością. Jest najczęstszą przyczyną wtórnej amenorrhea i wymaga specyficznego podejścia diagnostycznego:8586
- Kliniczne lub biochemiczne objawy hiperandrogenizmu (hirsutyzm, trądzik, łysienie typu męskiego)
- Zaburzenia miesiączkowania (amenorrhea lub oligomenorrhea)
- Obraz policystycznych jajników w USG
- Wykluczenie innych przyczyn hiperandrogenizmu
Pacjentki z PCOS powinny przejść badania przesiewowe i interwencje w celu złagodzenia ryzyka chorób metabolicznych i raka endometrium.88
Implikacje kliniczne
Znaczenie dokładnej diagnozy amenorrhea wykracza poza same zaburzenia miesiączkowania. Może ona wskazywać na istotne problemy zdrowotne, które wymagają odrębnego leczenia, a ponadto może mieć długoterminowe konsekwencje zdrowotne.8990
- Niepłodność – brak owulacji uniemożliwia zajście w ciążę
- Osteoporoza – długotrwały niedobór estrogenów prowadzi do zmniejszenia gęstości mineralnej kości
- Choroby sercowo-naczyniowe – zwiększone ryzyko przy niedoborze estrogenów
- Problemy psychologiczne – wpływ na samoocenę, kobiecość, seksualność
- Ryzyko nowotworowe – np. pacjentki z PCOS są narażone na zwiększone ryzyko raka endometrium
Dlatego też szybka diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zdrowia pacjentki zarówno w perspektywie krótko-, jak i długoterminowej.93
Podsumowanie procesu diagnostycznego
Diagnoza amenorrhea wymaga systematycznego podejścia, które obejmuje:9495
- Dokładny wywiad i badanie fizykalne
- Podstawowe badania laboratoryjne (test ciążowy, FSH, LH, prolaktyna, TSH)
- USG miednicy w przypadku pierwotnej amenorrhea lub gdy podejrzewa się patologię narządów rozrodczych
- Testy dodatkowe w zależności od wyników wstępnych badań
- Testy prowokacyjne z hormonami w wybranych przypadkach
- Zaawansowane badania obrazowe i procedury diagnostyczne w złożonych przypadkach
Właściwa diagnoza pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować modyfikację stylu życia, terapię hormonalną, leczenie chorób podstawowych lub, w rzadkich przypadkach, interwencję chirurgiczną.9899
Amenorrhea może być związana z klinicznie wymagającą patologią i może wymagać leczenia przez całe życie. Pacjentki skorzystają z odpowiedniego czasu poświęconego przez lekarza, wrażliwości i wsparcia emocjonalnego w trakcie procesu diagnostycznego i terapeutycznego.100
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.