wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu II
Wskazanie
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu II (HAE typu II, hereditary angioedema type II) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku podskórnej tkanki łącznej, błon śluzowych oraz podśluzówkowej tkanki przewodu pokarmowego. W typie II choroba spowodowana jest mutacją w genie SERPING1, kodującym inhibitor C1-esterazy, która prowadzi do produkcji dysfunkcyjnego białka. W przeciwieństwie do typu I, poziom inhibitora C1 jest prawidłowy lub podwyższony, jednak białko nie spełnia swojej funkcji biologicznej.
Objawy choroby obejmują nawracające epizody obrzęku, które mogą dotyczyć kończyn, twarzy, dróg oddechowych oraz przewodu pokarmowego. Obrzęk krtani stanowi szczególne zagrożenie życia z powodu ryzyka uduszenia. Ataki obrzęku mogą być wywołane przez urazy, stres, infekcje, niektóre leki (np. inhibitory ACE), zabiegi stomatologiczne lub zmiany hormonalne, ale często występują bez uchwytnej przyczyny.
W leczeniu ostrego ataku HAE typu II stosuje się koncentrat inhibitora C1-esterazy (Berinert, Cinryze), ikatybant – antagonistę receptora bradykininy B2 (Firazyr) lub ekalantyd – inhibitor kalikreiny osoczowej (niedostępny w Polsce). W profilaktyce długoterminowej używa się koncentratu inhibitora C1-esterazy (Cinryze, Berinert), lanadelumab (Takhzyro) – przeciwciało monoklonalne przeciwko kalikreinie osoczowej, kwas traneksamowy (Exacyl) lub danazol (Danazol, sprowadzany w ramach importu docelowego).
Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z HAE typu II jest prawidłowa diagnoza, która często jest opóźniona o wiele lat ze względu na rzadkość choroby i jej podobieństwo do alergicznego obrzęku naczynioruchowego. Kluczowe jest różnicowanie z innymi przyczynami obrzęku, gdyż leki przeciwhistaminowe, glikokortykosteroidy i adrenalina są nieskuteczne w HAE. Dodatkową trudnością jest dostępność i wysoki koszt leków stosowanych w terapii, a także konieczność szybkiego podania leku w przypadku obrzęku krtani, co wymaga edukacji pacjenta i jego rodziny w zakresie samodzielnego podawania preparatów.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Berinert 500 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań lub do infuzji – 500 j.m./ml
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor C1-esterazy pozyskany z ludzkiego osocza. Jest dostępny w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań lub infuzji. Stosuje się go w leczeniu oraz jako profilaktykę ostrych napadów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego typu I i II. Po rekonstytucji otrzymuje się roztwór zawierający określoną ilość jednostek międzynarodowych inhibtorów C1-esterazy.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Berinert 1500 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań – 1500 j.m./ml
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor C1-esterazy pozyskany z ludzkiego osocza, dostępny w postaci proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań. Po rozpuszczeniu preparat zawiera od 50 do 500 jednostek międzynarodowych inhibitora C1-esterazy na mililitr. Stosuje się go w leczeniu oraz profilaktyce ostrych stanów związanych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym typu I i II. Produkt pomaga kontrolować objawy choroby i zapobiegać jej powikłaniom.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna