wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu I
Wskazanie
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu I (hereditary angioedema, HAE typu I) to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem inhibitora C1 esterazy (C1-INH), wynikającym z mutacji w genie SERPING1. Stanowi około 85% wszystkich przypadków HAE. Charakteryzuje się nawracającymi, bolesnymi obrzękami tkanek miękkich, które mogą obejmować kończyny, twarz, drogi oddechowe i przewód pokarmowy. W przeciwieństwie do obrzęków alergicznych, nie towarzyszą mu pokrzywka ani świąd, a leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy są nieskuteczne.
Obrzęki w HAE typu I mogą być wyzwalane przez minor urazy, stres, infekcje, niektóre leki (np. inhibitory ACE), zabiegi stomatologiczne czy chirurgiczne, ale często występują także bez uchwytnej przyczyny. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki krtani, które mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i zagrażać życiu pacjenta. Obrzęki przewodu pokarmowego mogą z kolei manifestować się jako silne bóle brzucha, wymioty i biegunka, często mylone z ostrym brzuchem.
W leczeniu HAE typu I stosuje się zarówno terapię doraźną ostrego napadu, jak i leczenie profilaktyczne. W leczeniu ostrego napadu w Polsce dostępne są: koncentrat inhibitora C1 esterazy (Berinert), ikatybant (Firazyr) – antagonista receptora bradykininy B2, oraz ekalantyd (niedostępny w Polsce). W profilaktyce długoterminowej stosuje się: koncentrat C1-INH (Berinert, Cinryze), lanadelumab (Takhzyro) – inhibitor kalikreiny osoczowej, oraz kwas traneksamowy (Exacyl) i androgeny (danazol – dostępny w ramach importu docelowego).
Największe trudności w prowadzeniu pacjentów z HAE typu I obejmują opóźnienia diagnostyczne (średnio 8-10 lat od pierwszych objawów), ryzyko śmiertelnych obrzęków krtani, ograniczoną dostępność i wysokie koszty nowoczesnych terapii, oraz trudności w ustaleniu optymalnego schematu profilaktyki. Istotnym wyzwaniem jest również edukacja pacjentów w zakresie samodzielnego podawania leków w przypadku ostrego napadu oraz identyfikacji sytuacji wymagających pilnej interwencji medycznej. Dodatkowym utrudnieniem jest konieczność uwzględnienia choroby w planowaniu zabiegów medycznych i stomatologicznych, wymagających odpowiedniej profilaktyki przedoperacyjnej.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Berinert 500 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań lub do infuzji – 500 j.m./ml
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor C1-esterazy pozyskany z ludzkiego osocza. Jest dostępny w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań lub infuzji. Stosuje się go w leczeniu oraz jako profilaktykę ostrych napadów wrodzonego obrzęku naczynioruchowego typu I i II. Po rekonstytucji otrzymuje się roztwór zawierający określoną ilość jednostek międzynarodowych inhibtorów C1-esterazy.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Berinert 1500 – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań – 1500 j.m./ml
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor C1-esterazy pozyskany z ludzkiego osocza, dostępny w postaci proszku do sporządzania roztworu do wstrzykiwań. Po rozpuszczeniu preparat zawiera od 50 do 500 jednostek międzynarodowych inhibitora C1-esterazy na mililitr. Stosuje się go w leczeniu oraz profilaktyce ostrych stanów związanych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym typu I i II. Produkt pomaga kontrolować objawy choroby i zapobiegać jej powikłaniom.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna