ciężki niedobór inhibitora alfa1-proteinazy
Wskazanie
Ciężki niedobór inhibitora alfa1-proteinazy (alfa1-antytrypsyny, AAT) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do nieprawidłowo niskiego poziomu białka AAT we krwi. Jest to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, najczęściej związane z mutacjami w genie SERPINA1. Niedobór AAT występuje u około 1 na 2500-5000 osób pochodzenia europejskiego, szczególnie u osób o korzeniach skandynawskich i środkowoeuropejskich.
Klinicznie, ciężki niedobór AAT manifestuje się głównie jako przedwczesna rozedma płuc, pojawiająca się zazwyczaj w 3-4 dekadzie życia. U części pacjentów może również prowadzić do chorób wątroby, w tym przewlekłego zapalenia wątroby, marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego. Diagnostyka obejmuje pomiar stężenia AAT w surowicy (poniżej 11 μmol/l wskazuje na ciężki niedobór) oraz fenotypowanie i/lub genotypowanie w celu identyfikacji wariantów odpowiedzialnych za niedobór.
W leczeniu ciężkiego niedoboru AAT stosuje się suplementację AAT poprzez dożylne podanie oczyszczonego ludzkiego białka AAT. W Polsce dostępne są preparaty takie jak Respreeza i Prolastin. Terapia zastępcza spowalnia postęp rozedmy płuc, jednak nie odwraca już istniejących uszkodzeń. Leczenie podtrzymujące obejmuje również bronchodylatory, kortykosteroidy wziewne oraz antybiotyki w przypadku infekcji dróg oddechowych.
Największe trudności w leczeniu pacjentów z ciężkim niedoborem AAT obejmują późne rozpoznanie (często po wystąpieniu nieodwracalnych uszkodzeń płuc), wysokie koszty terapii zastępczej oraz konieczność regularnego, dożylnego podawania preparatów AAT przez całe życie (zazwyczaj co tydzień). Dodatkowym wyzwaniem jest kompleksowa opieka nad pacjentami z manifestacją wielonarządową, szczególnie z współistniejącym uszkodzeniem wątroby. W zaawansowanych przypadkach może być konieczne rozważenie przeszczepienia płuc lub wątroby. Istotne jest również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów oraz całkowite zaprzestanie palenia tytoniu, które drastycznie przyspiesza postęp choroby płuc.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Rymphysia – Proszek i rozpuszczalnik do sporządzania koncentratu roztworu do infuzji – 500 mg
Produkt leczniczy zawiera ludzki inhibitor alfa1-proteinazy pozyskiwany z osocza dawców, dostępny w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do infuzji. Substancja ta stosowana jest w leczeniu podtrzymującym dorosłych pacjentów z ciężkim niedoborem inhibitora alfa1-proteinazy, co ma na celu spowolnienie postępu rozedmy płuc. Preparat jest przeznaczony dla osób wykazujących objawy postępującej choroby płuc, takich jak zmniejszona wydolność oddechowa czy zwiększona liczba zaostrzeń. Leczenie może być stosowane jako uzupełnienie optymalnej terapii farmakologicznej i niefarmakologicznej pod nadzorem specjalistów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna