choroba Gauchera typu I
Wskazanie

Choroba Gauchera typu I jest najczęstszą i najłagodniejszą postacią tej lizosomalnej choroby spichrzeniowej, dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Spowodowana jest mutacją w genie GBA, która prowadzi do niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, co skutkuje gromadzeniem się glukocerebrozydów w makrofagach (tzw. komórkach Gauchera) w różnych narządach.

W przeciwieństwie do typów II i III, typ I nie obejmuje patologii układu nerwowego. Główne objawy to splenomegalia, hepatomegalia, trombocytopenia, anemia, leukopenia oraz problemy kostne (bóle, osteoporoza, martwica kości). Diagnoza opiera się na badaniu aktywności enzymu glukocerebrozydazy w leukocytach lub fibroblastach oraz badaniach genetycznych.

Leczenie choroby Gauchera typu I opiera się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), polegającej na dożylnym podawaniu rekombinowanej glukocerebrozydazy. W Polsce dostępne są preparaty takie jak Cerezyme (imigluceraza), VPRIV (welagluceraza alfa) czy Elelyso (taliglucerazą alfa). Alternatywą jest terapia redukcji substratu (SRT) z użyciem Zavesca (miglustat) lub Cerdelga (eliglustat), które hamują produkcję glukocerebrozydów.

Największe trudności w leczeniu choroby Gauchera typu I to konieczność regularnego, często dożywotniego stosowania kosztownej terapii enzymatycznej, co stanowi obciążenie zarówno dla pacjenta, jak i systemu opieki zdrowotnej. Ponadto, mimo że ETZ skutecznie kontroluje większość objawów, nie zawsze zapobiega powikłaniom kostnym, które mogą być trudne w leczeniu. Istotnym wyzwaniem pozostaje również zindywidualizowanie dawkowania leków i monitorowanie skuteczności terapii, gdyż odpowiedź na leczenie może być różna u poszczególnych pacjentów.