choroba Niemanna-Picka typu C
Wskazanie

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą spichrzeniową lipidów, charakteryzującą się zaburzeniem transportu wewnątrzkomórkowego cholesterolu i innych lipidów. W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się lipidów w różnych tkankach, przede wszystkim w wątrobie, śledzionie oraz ośrodkowym układzie nerwowym. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i spowodowana mutacjami w genach NPC1 (95% przypadków) lub NPC2 (5% przypadków).

Objawy kliniczne choroby Niemanna-Picka typu C mogą występować w różnym wieku, od okresu niemowlęcego do dorosłości, i obejmują postępujące zaburzenia neurologiczne, w tym ataksję móżdżkową, dystonię, dysfagię, dyzartrię, porażenie nadgórne spojrzenia, zaburzenia poznawcze, a także powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalię). Charakterystycznym objawem neurologicznym jest pionowe porażenie spojrzenia, które występuje u około 80% pacjentów.

W leczeniu choroby Niemanna-Picka typu C stosuje się przede wszystkim miglustat (Zavesca), który jest inhibitorem syntazy glukozyloceramidu, zmniejszającym gromadzenie glikosfingolipidów w komórkach. Miglustat stanowi jedyną zarejestrowaną farmakoterapię ukierunkowaną na tę chorobę. Dodatkowo stosuje się leczenie objawowe, w tym leki przeciwdrgawkowe (np. Tegretol, Depakine), leki zmniejszające napięcie mięśniowe (np. Baclofen, Mydocalm), oraz wsparcie fizjoterapeutyczne i logopedyczne.

Największymi trudnościami w leczeniu pacjentów z NPC są: późne rozpoznanie choroby ze względu na niespecyficzne objawy początkowe, brak skutecznych metod leczenia przyczynowego, postępujący charakter choroby prowadzący do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, oraz wysokie koszty terapii. Miglustat spowalnia progresję objawów neurologicznych, ale nie zatrzymuje całkowicie postępu choroby. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia, w tym nad terapią genową oraz zastosowaniem cyklodekstryn (np. 2-hydroksypropylo-beta-cyklodekstryna), które mogłyby skuteczniej zmniejszać akumulację cholesterolu w komórkach.

Kompleksowa opieka nad pacjentem z NPC wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, obejmującego neurologów, gastroenterologów, pulmonologów, dietetyków, fizjoterapeutów i logopedów. Właściwe postępowanie i wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów, mimo nieuchronnej progresji choroby. Ze względu na rzadkość występowania, pacjenci z NPC powinni być kierowani do wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się chorobami metabolicznymi.