Rak skóry nieczerniakowy
Diagnostyka i diagnoza
Nieczerniakowy rak skóry (NMSC) to najczęstszy nowotwór u osób rasy kaukaskiej, z dominacją raka podstawnokomórkowego (BCC, ~75% przypadków) oraz raka kolczystokomórkowego (SCC). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz biopsji, która pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny cech histopatologicznych, takich jak typ nowotworu, grubość zmiany, stopień agresywności, obecność owrzodzenia i głębokość naciekania. W przypadku SCC, ze względu na wyższe ryzyko przerzutów, wskazane jest badanie węzłów chłonnych, a w razie podejrzenia rozsiewu – dodatkowe badania obrazowe (MRI, CT, PET/CT). Ultrasonografia wysokiej częstotliwości (20-100 MHz) oraz nowoczesne technologie, takie jak sztuczna inteligencja i mikrospektroskopia Ramana, wykazują obiecującą rolę w precyzyjnej ocenie zaawansowania i różnicowaniu zmian, jednak biopsja i analiza histopatologiczna pozostają kluczowe.
- Diagnostyka nieczerniakowego raka skóry
- Badanie fizykalne i wywiad medyczny
- Biopsja – podstawa diagnozy
- Analiza laboratoryjna pobranej próbki
- Dodatkowe badania diagnostyczne
- Zaawansowane techniki diagnostyczne
- Ultrasonografia wysokiej częstotliwości
- Sztuczna inteligencja w diagnostyce NMSC
- Spektroskopia Ramana
- Dermoskopia i obrazowanie cyfrowe
- Znaczenie wczesnej diagnozy i dalszej opieki
Diagnostyka nieczerniakowego raka skóry
Nieczerniakowy rak skóry (ang. nonmelanoma skin cancer, NMSC) to najczęstszy rodzaj nowotworu występujący u osób rasy kaukaskiej, z ciągłym wzrostem częstości występowania na całym świecie. Rak podstawnokomórkowy (BCC) stanowi około 75% przypadków NMSC, a rak kolczystokomórkowy (SCC) obejmuje większość pozostałych przypadków.1 Prawidłowa diagnoza tego typu nowotworu ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia i poprawy rokowania pacjentów.
Badanie fizykalne i wywiad medyczny
Diagnoza nieczerniakowego raka skóry zazwyczaj rozpoczyna się od badania zauważalnych zmian na skórze, takich jak guzek, plamka, rana, przebarwienie lub inne nietypowe zmiany. Każdy obszar skóry, który nie wygląda normalnie i może wskazywać na proces chorobowy, nazywany jest zmianą skórną. Chociaż większość zmian skórnych nie jest nowotworowa, niektóre z nich mogą wskazywać na raka.23
Jeśli lekarz podejrzewa nieczerniakowego raka skóry, pacjent będzie potrzebował określonych badań i testów w celu potwierdzenia diagnozy. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od wywiadu medycznego, podczas którego lekarz zbiera informacje dotyczące:45
- Historii zdrowotnej pacjenta
- Objawów
- Czynników ryzyka
- Historii rodzinnej chorób nowotworowych
Bardzo ważne jest poinformowanie lekarza, jeśli pacjent miał już wcześniej nowotwór skóry lub jeśli ktoś w jego rodzinie chorował na nowotwór skóry.3 Następnie lekarz przeprowadza pełne badanie fizykalne ze szczególnym uwzględnieniem dokładnej oceny skóry. W przypadku podejrzenia raka skóry pacjent może zostać skierowany do specjalisty, najczęściej dermatologa (specjalisty w diagnozowaniu i leczeniu chorób skóry) lub chirurga plastycznego.67
Biopsja – podstawa diagnozy
Biopsja jest jedyną pewną metodą diagnozy raka skóry i jest zawsze wykonywana w przypadku podejrzenia nowotworu.89 Podczas biopsji lekarz pobiera próbkę tkanki ze zmiany skórnej w celu jej zbadania pod mikroskopem. Próbka jest wysyłana do laboratorium, gdzie lekarz patolog ocenia ją pod kątem obecności komórek nowotworowych.1011
Istnieje kilka różnych typów biopsji skóry, a wybór konkretnej techniki zależy od podejrzewanego typu nowotworu skóry, jego lokalizacji na ciele, rozmiaru i innych czynników:121314
- Biopsja ścinająca (shave biopsy) – lekarz używa cienkiego, ostrego ostrza do ścięcia nieprawidłowej zmiany. Ta metoda jest często stosowana przy bardzo płaskich zmianach skórnych. Lekarz znieczula obszar i ścina zmianę ostrym ostrzem. Czasami część zmiany może pozostać, co może wymagać dodatkowego zabiegu w celu całkowitego usunięcia.
- Biopsja sztancowa (punch biopsy) – lekarz używa specjalnego, ostrego, pustego w środku narzędzia do pobrania okrągłego wycinka tkanki z nieprawidłowego obszaru. Ta metoda jest stosowana, gdy zmiana jest mała lub gdy potrzebna jest dodatkowa informacja o głębszych warstwach zmiany.
- Biopsja wycięciowa (excisional biopsy) – lekarz używa skalpela do usunięcia całej zmiany wraz z pewną ilością otaczającej ją zdrowej tkanki. Ta metoda jest często stosowana, gdy lekarz potrzebuje szerszego lub głębszego wycinka skóry.
- Biopsja nacięciowa (incisional biopsy) – podobna do biopsji wycięciowej, ale lekarz usuwa tylko część zmiany.
Biopsję można wykonać w gabinecie lekarskim lub w trybie ambulatoryjnym w klinice lub szpitalu. Miejsce wykonania biopsji zależy od rozmiaru i lokalizacji nieprawidłowego obszaru na skórze. Pacjent zwykle otrzymuje miejscowe znieczulenie.89
Analiza laboratoryjna pobranej próbki
Próbka biopsji jest wysyłana do laboratorium, gdzie lekarz patolog bada ją pod mikroskopem. Jeśli zostanie wykryty rak skóry, patolog ocenia określone cechy zmiany, w tym:1511
- Typ raka skóry
- Grubość zmiany
- Stopień agresywności nowotworu
- Obecność owrzodzenia, gdzie komórki nowotworowe przebijają się przez naskórek
- Głębokość naciekania w skórę lub czy nowotwór zajmuje tylko górną warstwę skóry (naskórek)
Te informacje pomagają lekarzowi określić stopień zaawansowania (stadium) raka skóry, co ma kluczowe znaczenie dla wyboru odpowiedniego leczenia.1617 Wyniki biopsji są zazwyczaj gotowe w ciągu kilku dni do tygodnia. Lekarz omawia wyniki z pacjentem i informuje o ewentualnych dodatkowych badaniach, które mogą być potrzebne w przypadku potwierdzenia raka skóry.18
Dodatkowe badania diagnostyczne
Jeśli biopsja wykaże obecność nieczerniakowego raka skóry, mogą być konieczne dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy nowotwór nie rozprzestrzenił się poza skórę.6 Dodatkowe badania obrazowe, badania krwi lub biopsja węzłów chłonnych mogą być zalecane w zależności od typu i stadium nowotworu.16
W przypadku raka kolczystokomórkowego, który ma większy potencjał przerzutowania niż rak podstawnokomórkowy, lekarz może zbadać węzły chłonne, ponieważ ten typ raka czasami rozprzestrzenia się do węzłów chłonnych.19 Jeśli lekarz wyczuwa powiększone lub zbyt twarde węzły chłonne pod skórą w pobliżu guza, może być konieczna biopsja węzłów chłonnych, aby sprawdzić, czy rak się rozprzestrzenił.12
W większości przypadków nieczerniakowych raków skóry nie ma potrzeby wykonywania badań obrazowych, ponieważ są to nowotwory, które rzadko rozprzestrzeniają się głęboko pod skórą lub do innych części ciała. Jednakże, jeśli lekarz uważa, że istnieje ryzyko rozprzestrzeniania się nowotworu poza skórę, mogą być zalecane badania obrazowe, takie jak:1220
- Rezonans magnetyczny (MRI)
- Tomografia komputerowa (CT)
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET/CT)
Badania krwi zwykle nie są wykonywane w przypadku nieczerniakowych raków skóry lub przerzutów do węzłów chłonnych, chyba że pacjent jest poddawany specyficznej terapii adjuwantowej z powodu zajęcia regionalnych węzłów chłonnych. Bardziej zaawansowane przypadki nieczerniakowego raka skóry (z zajęciem innych miejsc w organizmie) zazwyczaj wymagają specyficznych badań laboratoryjnych, szczególnie jeśli pacjent otrzymuje systemową immunoterapię lub leki celowane.20
Zaawansowane techniki diagnostyczne
Ultrasonografia wysokiej częstotliwości
Ultrasonografia wysokiej częstotliwości (HFUS) wykorzystująca częstotliwości od 20 do 100 MHz może być skutecznym narzędziem do dokładnej oceny marginesów guza, jego średnicy i grubości oraz dostarcza informacji o zajęciu głębszych struktur, a także poprawia jakość miejscowego i regionalnego oceny stopnia zaawansowania.21 Dokładna przedoperacyjna ocena guza minimalizuje zakres defektów chirurgicznych i poprawia rokowanie kosmetyczne pacjentów.
Badanie retrospektywne przeprowadzone przez Zhu i wsp. analizujące cechy HFUS rogowacenia słonecznego (AK), SCC in situ i SCC sugeruje, że HFUS ma dobrą dokładność diagnostyczną z czułością 85,3-92,3% i swoistością 73,6-88,0% w oparciu o cechy diagnostyczne.21 Zastosowanie ultrasonografii wysokiej częstotliwości w nieczerniakowym raku skóry ułatwia wysoką dokładność diagnostyczną w ocenie zaawansowania NMSC. Jednak biopsja i analiza histopatologiczna pozostają złotym standardem i są obowiązkowe dla prawidłowego określenia stadium zaawansowania.
Sztuczna inteligencja w diagnostyce NMSC
Sztuczna inteligencja zyskała znaczne zainteresowanie jako narzędzie wspomagające decyzje w medycynie, szczególnie w analizie obrazów, gdzie głębokie uczenie okazało się skutecznym narzędziem.22 Dostępne dane dotyczące wykrywania i diagnozowania raka skóry przy użyciu technologii głębokiego uczenia są obiecujące, ujawniając czułość i swoistość, które nie są gorsze od tych osiąganych przez wyszkolonych dermatologów.22
Badania wykazały, że wstępnie wytrenowane modele uczenia maszynowego UNI, PRISM i Prov-GigaPath przewyższają model uczenia maszynowego ResNet18 w identyfikacji nieczerniakowego raka skóry, przy czym PRISM wykazuje najwyższą dokładność.23 Wszystkie trzy modele znacząco przewyższyły ResNet18 (średni obszar pod krzywą ROC [AUROC] wynosił 0,805).23
Ostatnie badania wykazały potencjał technologii głębokiego uczenia w analizie próbek histopatologicznych, dając wysoką dokładność diagnostyczną w wykrywaniu i klasyfikacji NMSC.24 Wyniki te podkreślają potencjał technologii opartej na głębokim uczeniu do znacznej transformacji badań przesiewowych i diagnostyki NMSC – od analizy dermoskopowej w klinice po ocenę patologiczną biopsji w laboratorium.24
Spektroskopia Ramana
Mikrospektroskopia Ramana to technika, która jest badana jako potencjalne narzędzie do nieinwazyjnej, czasu rzeczywistego diagnostyki nieczerniakowych raków skóry. Badania wykazały, że metoda ta może zapewnić różnicową diagnozę BCC, SCC, zapalnie zmienionej tkanki bliznowatej i normalnej tkanki in vivo.25
Ta technika może ostatecznie zapewnić klinicystom zautomatyzowane, szybkie, nieinwazyjne narzędzie do usprawnienia zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych procedur w raku skóry.26 Jest to szczególnie istotne, biorąc pod uwagę, że nieczerniakowe raki skóry, w tym rak podstawnokomórkowy (BCC) i rak kolczystokomórkowy (SCC), są najczęstszymi nowotworami skóry i stanowią prawie tyle przypadków, co wszystkie inne nowotwory łącznie.25
Dermoskopia i obrazowanie cyfrowe
Dermoskopia jest techniką używaną do badania zmian skórnych przy użyciu urządzenia zwanego dermoskopem, który zapewnia powiększony, oświetlony obraz skóry. Potwierdzono, że dermoskopia NMSC daje przewagę diagnostyczną w porównaniu z wizualną oceną twarzą w twarz.27
Przegląd Cochrane doszedł do wniosku, że dermoskopia zwiększa czułość diagnostyki NMSC o 14% w porównaniu z oceną wizualną. W innym badaniu z udziałem dermatologów, czułość diagnozy NMSC dla BCC przy użyciu dermoskopii wynosiła 91%, co było o 34% większe niż przy użyciu zbliżonych obrazów; dla diagnozy SCC czułość dermoskopowa wynosiła 77%, co było o 7% lepsze niż przy użyciu zbliżonych obrazów.27
Zastosowanie obrazów ze smartfonów w telemedycynie może skutkować znacznym spadkiem wydajności diagnostycznej w porównaniu z dermoskopią, co powinno być brane pod uwagę zarówno przez świadczeniodawców opieki zdrowotnej, jak i pacjentów. Dokładność systemu spada o około 13%, czułość jest o 20% niższa, a wartość predykcyjna ujemna (NPV) spada o 32%.28
Znaczenie wczesnej diagnozy i dalszej opieki
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie nieczerniakowego raka skóry mają kluczowe znaczenie dla zapobiegania progresji choroby i rozprzestrzeniania się do innych tkanek i narządów.29 Chociaż większość nieczerniakowych raków skóry można skutecznie leczyć, właściwe stadium określone na podstawie badań diagnostycznych pomaga w wyborze najskuteczniejszej metody leczenia.3031
Pacjenci z rakiem podstawnokomórkowym mają 10-krotnie większe ryzyko rozwoju kolejnego raka podstawnokomórkowego w porównaniu z ogólną populacją. W przypadku raka kolczystokomórkowego 95% nawrotów występuje w ciągu 5 lat, przy czym 70-80% tych nawrotów pojawia się w ciągu pierwszych 2 lat.32 Z tego powodu regularne badania kontrolne po diagnozie i leczeniu są niezbędne.33
Pytania, które pacjenci powinni zadać swojemu lekarzowi po diagnozie nieczerniakowego raka skóry, obejmują:33
- Czy mam nieczerniakowego raka skóry? Jakiego rodzaju?
- Czym ten typ raka skóry różni się od innych typów?
- Czy mój rak się rozprzestrzenił?
- Jakie leczenie Pan/Pani zaleca?
- Jakie są możliwe skutki uboczne leczenia?
- Czy będę miał(a) bliznę po leczeniu?
- Czy istnieje ryzyko, że ten stan wróci po leczeniu?
- Czy jestem narażony(a) na inne typy raka skóry?
- Jak często będę potrzebować wizyt kontrolnych po zakończeniu leczenia?
- Czy członkowie mojej rodziny są narażeni na raka skóry?
Na rokowanie pacjenta wpływa typ i stadium nowotworu, a także wiek i ogólny stan zdrowia w momencie diagnozy. Większość raków podstawnokomórkowych i kolczystokomórkowych jest skutecznie leczona, a wskaźniki wyleczenia nieczerniakowych raków skóry są bardzo wysokie, zwłaszcza gdy są wykryte i leczone we wczesnym stadium.3435
Stratyfikacja ryzyka i ocena zaawansowania
Charakteryzacja zmiany, różnicowanie i stratyfikacja ryzyka są niezbędne do przyszłego podejmowania decyzji klinicznych, chirurgicznego lub niechirurgicznego postępowania ze zmianą oraz do oceny rokowania.36 Staging i stratyfikacja ryzyka NMSC opierają się na ich cechach kliniczno-patologicznych, które są definiowane przez wytyczne National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (2014) w celu rozróżnienia raków wysokiego i niskiego ryzyka nawrotu i przerzutów.36
Wytyczne NCCN są istotne dla stratyfikacji ryzyka, postępowania i informacji prognostycznych dotyczących BCC, ponieważ często wymaga ona określenia stadium zaawansowania ze względu na mniejszą częstość występowania przerzutów. Jednak raki kolczystokomórkowe są złośliwe i mają potencjał do przerzutów odległych, dlatego Amerykański Wspólny Komitet ds. Nowotworów (AJCC) w 8. edycji podręcznika klasyfikacji TNM opublikowanej w 2017 r. zrewidował system oceny guzów, węzłów i przerzutów (TNM) SCC w odniesieniu do cech kliniczno-patologicznych wysokiego ryzyka.36
Pełne badanie fizykalne skóry całego ciała jest wymagane do oceny NMSC, podejrzanych zmian, zmian satelitarnych, regionalnych węzłów chłonnych i przerzutów układowych.36 Ocena marginesów guza i głębokości inwazji opiera się na diagnostyce obrazowej, ale ocena kategorii „T” w stagingu bazuje na ocenie obrazowej oprócz najnowszych postępów technologicznych w obrazowaniu.
Współdziałanie interdyscyplinarnego zespołu
W przypadku podejrzenia nieczerniakowego raka skóry, pacjent może zostać skierowany do specjalisty. Najczęściej jest to dermatolog (specjalista w diagnozowaniu i leczeniu chorób skóry) lub chirurg plastyczny.6 Różni specjaliści opieki zdrowotnej współpracują w procesie diagnostycznym i zapewniają ekspercką analizę, w tym onkolog (lekarz specjalizujący się w leczeniu nowotworów), radiolog i patolog.16
Obecnie w leczeniu i postępowaniu z NMSC stosuje się podejście wielodyscyplinarne, w tym wycięcie chirurgiczne, terapię fotodynamiczną, chemioterapię i radioterapię. BCC i SCC są często leczone za pomocą operacji i radioterapii i zwykle występują jako guzy zlokalizowane, ale MCC (rak z komórek Merkla) to rzadki, agresywny NMSC, który występuje z przerzutami do węzłów chłonnych i przerzutami odległymi w zaawansowanym stadium.37
Leczenie NMSC jest planowane zgodnie ze stadium zaawansowania choroby pacjenta, ale pacjent z zaawansowanym stadium choroby ma stosunkowo złe rokowanie. Ponadto pacjenci z miejscowo zaawansowanymi zmianami nie kwalifikują się do operacji lub radioterapii, co podkreśla potrzebę nowych technologii leczenia. Różne badania kliniczne wykazują, że immunoterapia i terapia celowana są obiecującymi metodami leczenia pacjentów z miejscowo zaawansowanym, nieoperacyjnym NMSC.37
Złotym standardem leczenia BCC i SCC wysokiego ryzyka jest chirurgia mikrograficzna Mohsa (MMS), która wykazała wyższy wskaźnik wyleczenia niż jakakolwiek inna metoda leczenia.138 Liczne kolejne badania wykazały podobne wysokie wskaźniki wyleczenia NMSC za pomocą MMS.
Monitorowanie pacjentów po leczeniu
Obecnie u pacjentów po leczeniu nieczerniakowego raka skóry zaleca się kliniczne wizyty kontrolne w odstępach co 6-12 miesięcy zgodnie z wytycznymi NCCN w celu wykrycia nawrotowego raka i nowych zmian. Jednak nie ma jednoznacznych dowodów dotyczących czasu i zastosowania narzędzi diagnostycznych w dalszej obserwacji.39
Propozycja nadzoru różni się w zależności od oceny ryzyka pacjentów po leczeniu, jak ma to miejsce w ciągu pierwszych 3 lat, wizyta co 3 miesiące, a w kolejnych latach co 6-12 miesięcy, ponieważ prawdopodobieństwo nawrotu SCC wynosi 95% w ciągu 5 lat, przy czym 70% nawrotów występuje w ciągu pierwszych 2 lat. Ponadto wskaźnik nawrotów dla BCC jest większy niż 5 lat i wymaga długoterminowej obserwacji.39
Rutynowy nadzór obrazowy nie jest zalecany u pacjentów z niższym ryzykiem z małymi (cienkimi) zmianami. Jednak u pacjentów z wysokim ryzykiem wykonuje się diagnostykę obrazową, taką jak USG, CT lub PET/CT, w celu wczesnego wykrycia nawrotu i przerzutów, aby poprawić rokowanie i wskaźnik przeżycia pacjenta.40
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.