zaburzenie wchłaniania glukozy i galaktozy

Zaburzenie wchłaniania glukozy i galaktozy to rzadka choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie SLC5A1 kodującym kotransporter glukozowo-sodowy SGLT1. Defekt ten uniemożliwia prawidłowy transport glukozy i galaktozy przez nabłonek jelita cienkiego do krwiobiegu.

Choroba objawia się przewlekłą biegunką osmotyczną, wymiotami, odwodnieniem i zahamowaniem wzrostu, które pojawiają się wkrótce po wprowadzeniu mleka lub pokarmów zawierających laktozę do diety niemowlęcia. Charakterystyczną cechą jest brak glukozy we krwi przy doustnym podaniu, podczas gdy dożylne podanie glukozy jest prawidłowo metabolizowane.

Diagnostyka obejmuje badanie glukozy i galaktozy w stolcu, test doustnego obciążenia glukozą z pomiarem stężenia we krwi oraz analizę genetyczną. Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej wykluczającej glukozę, galaktozę i laktozę. Chorzy mogą spożywać fruktozę, gdyż jest ona wchłaniana przez inny mechanizm transportowy. Przy prawidłowym leczeniu dietetycznym rokowanie jest dobre.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl