aberracja chromosomu 11q23
Aberracja chromosomu 11q23 to strukturalna nieprawidłowość genetyczna dotycząca długiego ramienia chromosomu 11 w regionie 23. Jest to istotna zmiana cytogenetyczna, która wiąże się z określonymi chorobami hematologicznymi, zwłaszcza z nowotworami układu krwiotwórczego.
W regionie 11q23 znajduje się gen MLL (Mixed-Lineage Leukemia), znany również jako KMT2A, którego rearanżacje są często spotykane w ostrej białaczce szpikowej (AML) i ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL), szczególnie u niemowląt i pacjentów z białaczką wtórną po leczeniu inhibitorami topoizomerazy II. Aberracje 11q23 najczęściej występują w formie translokacji, gdzie fragment chromosomu 11 łączy się z innym chromosomem, tworząc gen fuzyjny.
Zmiany w obrębie 11q23 wiążą się z gorszym rokowaniem u pacjentów z białaczkami, co wymaga intensywnego leczenia, często z uwzględnieniem przeszczepu szpiku kostnego. Diagnostyka tych aberracji opiera się na badaniach cytogenetycznych (kariotypowanie), FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz technikach molekularnych jak PCR i sekwencjonowanie nowej generacji.
Wykrycie aberracji 11q23 ma kluczowe znaczenie dla klasyfikacji białaczek według WHO, określenia rokowania oraz wyboru optymalnej strategii terapeutycznej. Postęp w zrozumieniu mechanizmów molekularnych związanych z tymi aberracjami prowadzi do rozwoju celowanych terapii, ukierunkowanych na produkty genów fuzyjnych lub zaburzone szlaki sygnałowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Etopozyd Accord
Etopozyd Accord (20 mg/ml, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji) jest lekiem przeciwnowotworowym wymagającym podawania pod ścisłym nadzorem doświadczonego lekarza. Najpoważniejszym działaniem toksycznym jest mielosupresja, która może prowadzić do zagrażających życiu powikłań, w tym śmierci. Konieczne jest regularne monitorowanie parametrów hematologicznych: liczby płytek krwi, poziomu hemoglobiny oraz liczby krwinek białych z rozmazem, zarówno przed rozpoczęciem terapii, jak i przed każdą kolejną dawką. Nie należy stosować leku u pacjentów z neutrofilami <1500 komórek/mm3 lub płytkami <100 000 komórek/mm3, chyba że jest to spowodowane procesem nowotworowym. Dawkowanie wymaga modyfikacji w przypadku neutropenii <500 komórek/mm3 przez ponad 5 dni, gorączki lub infekcji, trombocytopenii <25 000 komórek/mm3, toksyczności stopnia 3 lub 4 oraz klirensu nerkowego <50 ml/min. Przed terapią należy wyleczyć istniejące infekcje bakteryjne, a także zachować odstęp czasowy po wcześniejszej radioterapii lub chemioterapii w celu regeneracji szpiku.
aberracja chromosomu 11q23, alkohol benzylowy, anomalia chromosomalna, chemioterapia, duszność, etanol bezwodny, etopozyd, hemoglobina, hipoalbuminemia, kortykosteroid, krwinki białe, lek przeciwhistaminowy, lek przeciwnowotworowy, mielosupresja, neutrofile, niedociśnienie, ostra białaczka, płytki krwi, radioterapia, reakcja anafilaktyczna, regeneracja szpiku kostnego, skurcz oskrzeli, wtórna białaczka, wynaczynienie, zahamowanie czynności szpiku kostnego, zespół mielodysplastyczny